Wprowadzenie: Obecny rozwój międzynarodowego zdrowia publicznego prowadzi wykwalifikowane autorytety do wydania wytycznych praktyki klinicznej w zakresie oceny i diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Takie dokumenty zawierają procedury, które opierają się na Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) oraz Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), które są uważane za „złoty standard” w ocenie ASD. Chociaż narzędzia te okazują się skuteczne w ocenie symptomatologii autystycznej, to jednak potykają się, gdy sytuacja staje się bardziej złożona i ujawniają się różnicowe problemy diagnostyczne w przypadku autyzmu niemowlęcego i autyzmu dorosłych. Ten problem różnicowania diagnostycznego pozostaje istotny w codziennej praktyce klinicznej i ma duże znaczenie dla przebiegu postępowania terapeutycznego.
Cele: Naszym celem jest podkreślenie i zniuansowanie walorów metrologicznych ADI-R i ADOS w diagnostyce różnicowej zaburzeń autystycznych poprzez przedstawienie syntezy najnowszych badań, wspierając w ten sposób interes utrzymania otwartej debaty na temat praktyk diagnostycznych.
Metody: Nasz selektywny przegląd najnowszej literatury koncentruje się na badaniach, które konfrontują ADI-R i ADOS – stosowane niezależnie lub w połączeniu – z różnymi zagadnieniami różnicowymi w autyzmie dorosłym i dziecięcym, aby podkreślić ich zalety i ograniczenia.
Wyniki: ADI-R jest półstrukturalizowanym wywiadem stosowanym przez przeszkolonych egzaminatorów i aplikowanym krewnym i/lub opiekunom, którzy zbierają informacje rozwojowe dotyczące pierwszych lat życia pacjenta na temat różnych zachowań i umiejętności. Dlatego też jest on stosunkowo zależny od dostępności i osobistych uprzedzeń osób trzecich, z którymi przeprowadzany jest wywiad. Cechy metryczne, na które zwrócono uwagę w recenzowanych badaniach, jednoznacznie wskazują na pewną skuteczność narzędzia i dobrą dyskryminację zaburzeń dziecięcych. Jednocześnie zdolność dyskryminacyjna narzędzia wydaje się niewystarczająca w przypadku stosowania go zarówno w odniesieniu do maluchów, bardzo małych dzieci, jak i osób dorosłych. To ostatnie wydaje się szczególnie prawdziwe w przypadku różnicowania między zaburzeniami ze spektrum autystycznego i schizofrenicznego. ADOS jest półstrukturalizowanym, standaryzowanym narzędziem oceny obserwacyjnej, które doczekało się kilku kolejnych opracowań, takich jak optymalizacje dotyczące czułości jego punktów odcięcia. Wiele prac przyczyniło się do stworzenia narzędzia o rzetelnych i solidnych cechach metrycznych, które jednak zachowuje ważne błędy, takie jak subiektywność opiekuna lub osoby oceniającej podczas procesu przyznawania punktów. W przypadku oceny dzieci z autyzmem narzędzie to nadal ma dobrą trafność diagnostyczną, ale wydaje się, że zachowuje przypadki błędnej diagnozy ASD (false positives). Innymi słowy, zaburzenia lub wady rozwojowe niektórych dzieci i nastolatków nie mogą być odróżnione od ASD, jeśli opierają się wyłącznie na tym teście. Moduł 4 ADOS, przeznaczony do diagnozy młodzieży i dorosłych z płynną mową, został poddany mniejszej aktualizacji. Ten zrewidowany algorytm posiada cechy metrologiczne przydatne dla klinicystów i pozostaje jednym z niewielu dostępnych narzędzi dla tej populacji. Niestety, jego trafność diagnostyczna jest niższa, gdy stosuje się go w odniesieniu do kobiet, osób starszych, osób z zaburzeniami osobowości lub wyższymi zdolnościami intelektualnymi, a także do rozróżniania ASD i schizofrenii. Ogólnie rzecz biorąc, wyniki uzyskane za pomocą tych dwóch instrumentów dostarczają mocnych dowodów na ich przydatność w procesie diagnostycznym ASD, pod warunkiem, że są one stosowane z ostrożnością i krytyczną perspektywą kliniczną, a także jedynie jako pomocnicze wsparcie techniczne. Ich stosowanie w połączeniu jest skuteczne, ponieważ wzajemnie się uzupełniają i kompensują swoje ograniczenia. Jednak ich globalna hegemonia jako narzędzi „złotego standardu” stanowi przeszkodę, ponieważ ogranicza diagnozę ASD do zestawu stereotypowych elementów. To z kolei wyznacza normatywny model autyzmu, który wyklucza inne formy fenotypowe, zwłaszcza w przypadku kobiet i osób starszych. Wreszcie, dyskryminacja między autyzmem a psychozą u dzieci wydaje się być nierozwiązywalnym zadaniem nawet dla kombinacji ADI-R/ADOS.
Wnioski: Problematyka diagnozy różnicowej pozostaje krytyczna dla klinicznego podejścia do autyzmu. Dlatego też formalizacja procedur diagnostycznych musi być w stanie zachować otwarty umysł i towarzyszyć jej twórcze podejście kliniczne, szczególnie w przypadku złożonych sytuacji, które nie są rozwiązywalne za pomocą konwencjonalnych narzędzi diagnostycznych. Jedną z możliwości może być pogłębienie fenomenologicznego podejścia do autyzmu jako próba modelowania subiektywnych zjawisk osób autystycznych i tym samym operacjonalizacji elementów służących procesowi diagnostycznemu. W ten sam sposób epistemologia psychodynamiczna mogłaby pomóc klinicystom wyjść poza rozważania dotyczące obserwowalnych zachowań i wyników, wprowadzając psychoanalityczny punkt widzenia, który łączy obiektywne zachowania z dynamicznym funkcjonowaniem intrapsychicznym jednostki. Projekt ten mógłby być połączony z metodologią projekcyjną – zwłaszcza z testem Rorschacha – która respektuje potrzebę standaryzacji i kwantyfikacji konwencjonalnie stosowanych narzędzi diagnostycznych.