Istnieją dwie formy zespołu Riegera, z których każda jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Forma znana jako zespół Riegera typu I jest związana ze zmianą (mutacją) w genie znanym jako RIEG1 na chromosomie 4 (4q25-q26). Druga postać, znana jako zespół Riegera typu II, została zlokalizowana w locus 13q14 i wydaje się reprezentować bardziej złożoną formę zaburzenia. Pacjenci z zespołem Riegera typu II, oprócz typowych oznak i objawów, mają powiększoną głowę (wodogłowie), wady serca, więcej wad słuchu i nieprawidłowości nerek.
Chromosomy, które są obecne w jądrze komórkowym komórek ludzkich, przenoszą informację genetyczną dla każdej osoby. Komórki ciała ludzkiego mają zazwyczaj 46 chromosomów. Pary ludzkich chromosomów są ponumerowane od 1 do 22, a chromosomy płciowe są oznaczone jako X i Y. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y, a kobiety dwa chromosomy X. Każdy chromosom ma krótkie ramię oznaczone jako „p” i długie ramię oznaczone jako „q”. Chromosomy są dalej podzielone na wiele pasm, które są ponumerowane. Na przykład, „chromosom 4q25-q26” odnosi się do regionu pomiędzy pasmami 25 i 26 na długim ramieniu chromosomu 4. Chromosom 13q14 odnosi się do miejsca w paśmie 14 na długim ramieniu chromosomu 13. Ponumerowane pasma określają lokalizację tysięcy genów, które są obecne na każdym chromosomie.
Recesyjne zaburzenia genetyczne występują, gdy osoba dziedziczy ten sam nieprawidłowy gen dla tej samej cechy od każdego z rodziców. Jeśli dana osoba otrzyma jeden normalny gen i jeden gen dla choroby, będzie ona nosicielem choroby, ale zazwyczaj nie będzie wykazywać objawów. Ryzyko, że dwoje rodziców będących nosicielami przekaże wadliwy gen i w związku z tym urodzi dziecko dotknięte chorobą wynosi 25% dla każdej ciąży. Ryzyko urodzenia dziecka, które jest nosicielem, tak jak rodzice, wynosi 50% dla każdej ciąży. Szansa na to, że dziecko otrzyma normalne geny od obojga rodziców i będzie genetycznie normalne dla tej konkretnej cechy wynosi 25%. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.
Wszystkie osoby noszą kilka nieprawidłowych genów. Rodzice będący bliskimi krewnymi (spokrewnieni) mają większe szanse niż rodzice niespokrewnieni na posiadanie tego samego nieprawidłowego genu, co zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z recesywnym zaburzeniem genetycznym.
Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do wystąpienia choroby konieczna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Nieprawidłowy gen może być odziedziczony po jednym z rodziców lub może być wynikiem nowej mutacji (zmiany genu) u osoby dotkniętej chorobą. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu z dotkniętego chorobą rodzica na potomstwo wynosi 50% dla każdej ciąży, niezależnie od płci dziecka.
X-linked recessive genetic disorders are conditions caused by an abnormal gene on the X chromosome. Kobiety mają dwa chromosomy X, ale jeden z nich jest „wyłączony” i wszystkie geny na tym chromosomie są inaktywowane. Samice, u których gen choroby jest obecny na jednym z chromosomów X, są nosicielkami tego zaburzenia. Kobiety będące nosicielkami zwykle nie wykazują objawów zaburzenia, ponieważ to chromosom X z nieprawidłowym genem jest zwykle „wyłączony”. Mężczyzna ma jeden chromosom X i jeśli odziedziczy chromosom X zawierający gen choroby, rozwinie się u niego choroba. Mężczyźni z zaburzeniami sprzężonymi z chromosomem X przekazują gen choroby wszystkim swoim córkom, które będą nosicielkami. Mężczyzna nie może przekazać genu sprzężonego z chromosomem X swoim synom, ponieważ mężczyźni zawsze przekazują potomstwu męskiemu swój chromosom Y zamiast chromosomu X. Kobiety będące nosicielkami zaburzeń sprzężonych z chromosomem X mają 25% szans na posiadanie córki będącej nosicielką, 25% szans na posiadanie córki nie będącej nosicielką, 25% szans na posiadanie syna dotkniętego chorobą i 25% szans na posiadanie syna nie dotkniętego chorobą.
Zaburzenia dominujące sprzężone z chromosomem X są również powodowane przez nieprawidłowy gen na chromosomie X, ale w tych rzadkich warunkach, kobiety z nieprawidłowym genem są dotknięte chorobą. Mężczyźni z nieprawidłowym genem są bardziej dotknięci chorobą niż kobiety, a wielu z nich nie przeżywa.