Biologia dla Majorów I

Na podstawie eksperymentów Mendla, można sobie wyobrazić, że wszystkie geny kontrolują jedną cechę, są obecne w dwóch kopiach i wpływają na jakiś nieszkodliwy aspekt wyglądu organizmu (taki jak kolor, wzrost lub kształt). Choć przewidywania te są trafne w wielu przypadkach, istnieją też pewne ważne wyjątki. Na przykład, jak możemy wyjaśnić obserwacje takie jak poniższa?

• Zaburzenie genetyczne, jakim jest zespół Marfana, jest spowodowane mutacją w jednym genie, a mimo to wpływa na wiele aspektów wzrostu i rozwoju, w tym wzrost, wzrok i pracę serca.

Aby zrozumieć obserwacje takie jak te, musimy przyjrzeć się głębiej temu, czym są geny. Zamiast abstrakcyjnych „czynników dziedzicznych”, geny są odcinkami DNA znajdującymi się na chromosomach, a większość z nich koduje (określa sekwencję) białka, które wykonują określoną pracę w komórce lub ciele. W tym artykule przyjrzymy się bardziej szczegółowo genom wpływającym na wiele cech (plejotropia).

Plejotropia

Kiedy omawialiśmy eksperymenty Mendla z roślinami o fioletowych i białych kwiatach, nie wspomnieliśmy o żadnych innych fenotypach związanych z tymi dwoma kolorami kwiatów. Mendel zauważył jednak, że kolory kwiatów były zawsze skorelowane z dwiema innymi cechami: kolorem okrywy nasiennej (pokrywającej nasiona) i kolorem osi (miejsca styku liści z główną łodygą). U roślin o białych kwiatach okrywa nasienna i aksilie były bezbarwne, natomiast u roślin o kwiatach purpurowych okrywa nasienna była brązowo-szara, a aksilie czerwonawe. Tak więc, zamiast wpływać tylko na jedną cechę, gen koloru kwiatu faktycznie wpłynął na trzy.

Oparte na podobnym schemacie autorstwa Ingrid Lobo

Geny takie jak ten, które wpływają na wiele, pozornie niepowiązanych aspektów fenotypu organizmu, są określane jako plejotropowe (pleio- = wiele, -tropic = efekty). Obecnie wiemy, że gen Mendla koduje białko regulatorowe, które aktywuje biosyntezę barwników, i że działa ono w kilku różnych częściach rośliny grochu (kwiaty, okrywa nasienna i osie liści). Tak więc, pozornie niepowiązane fenotypy mogą być przypisane do defektu w pojedynczym genie, który ma kilka zadań.

Allele genów plejotropowych są przekazywane w taki sam sposób jak allele genów, które wpływają na pojedyncze cechy. W tych przypadkach różnica polega na tym, że fenotyp zawiera wiele elementów. Elementy te są określone jako pakiet i istnieje zarówno dominująca, jak i recesywna wersja tego pakietu cech.

Pleiotropia w ludzkich zaburzeniach genetycznych

Geny wpływające na ludzkie zaburzenia genetyczne są często plejotropowe. Na przykład osoby z dziedzicznym zaburzeniem, jakim jest zespół Marfana, mogą mieć konstelację pozornie niezwiązanych ze sobą objawów:

• Niezwykle wysoki wzrost
• Cienkie palce u rąk i nóg
• Dyslokacja soczewki oka
• Problemy z sercem (w których aorta, duże naczynie krwionośne odprowadzające krew z serca, wybrzusza się lub pęka).

Objawy te nie wydają się być bezpośrednio powiązane ze sobą, ale jak się okazuje, wszystkie one mogą być powiązane z mutacją jednego genu. Gen ten koduje białko, które łączy się w łańcuchy, tworząc elastyczne włókna, które nadają wytrzymałość i elastyczność tkankom łącznym organizmu. Mutacje powodujące chorobę w zespole Marfana zmniejszają ilość produkowanego białka funkcjonalnego, co skutkuje mniejszą ilością włókien. Oko i aorta normalnie zawierają wiele włókien, które pomagają w utrzymaniu struktury, co wyjaśnia, dlaczego te dwa organy są silnie dotknięte zespołem Marfana. Ponadto, fibryle służą jako „półki magazynowe” dla czynników wzrostu. Kiedy jest ich mniej w zespole Marfana, czynniki wzrostu nie mogą być odkładane na półki i w ten sposób powodują nadmierny wzrost (prowadząc do charakterystycznej wysokiej, szczupłej budowy Marfana).

Wnieś swój wkład!

Ulepsz tę stronęDowiedz się więcej