Choroba spichrzeniowa glikogenu typu III (znana również jako GSDIII lub choroba Cori) jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym nagromadzeniem w komórkach organizmu cukru złożonego zwanego glikogenem. Nagromadzony glikogen ma nieprawidłową strukturę i upośledza funkcjonowanie niektórych narządów i tkanek, zwłaszcza wątroby i mięśni.
GSDIII dzieli się na typy IIIa, IIIb, IIIc i IIId, które wyróżnia się na podstawie wzorca oznak i objawów. Typy GSD IIIa i IIIc dotyczą głównie wątroby i mięśni, a typy GSD IIIb i IIId zazwyczaj dotyczą tylko wątroby
. Bardzo trudno jest rozróżnić typy GSDIII, które dotyczą tych samych tkanek. GSD typu IIIa i IIIb to najczęstsze formy tego schorzenia.
Począwszy od okresu niemowlęcego, osoby z każdym typem GSDIII mogą mieć niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia), nadmierną ilość tłuszczów we krwi (hiperlipidemia) i podwyższony poziom enzymów wątrobowych we krwi. Z wiekiem u dzieci z tym schorzeniem zazwyczaj dochodzi do powiększenia wątroby (hepatomegalia). Wielkość wątroby zwykle wraca do normy w okresie dojrzewania, ale u niektórych osób dotkniętych tą chorobą w późniejszym okresie życia dochodzi do rozwoju przewlekłej choroby wątroby (marskości) i niewydolności wątroby. Osoby z GSDIII często mają spowolniony wzrost z powodu problemów z wątrobą, co może prowadzić do niskorosłości. U niewielkiego odsetka osób z GSDIII w wątrobie mogą powstawać nienowotworowe (łagodne) guzy zwane gruczolakami.
Osoby z GSDIIIa mogą w późniejszym okresie życia rozwijać osłabienie mięśni (miopatia). Te problemy z mięśniami mogą dotyczyć zarówno mięśnia sercowego jak i mięśni, które są używane do poruszania się (mięśnie szkieletowe). Zaangażowanie mięśni jest bardzo zróżnicowane u osób dotkniętych chorobą. Pierwsze oznaki i objawy to zazwyczaj słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) i łagodna miopatia we wczesnym dzieciństwie. Miopatia może stać się ciężka we wczesnej lub średniej dorosłości. Niektóre osoby z GSDIIIa mają osłabiony mięsień sercowy (kardiomiopatia), ale u osób dotkniętych tą chorobą zazwyczaj nie dochodzi do niewydolności serca. Inne osoby dotknięte GSDIIIa nie mają problemów z mięśniem sercowym.