Co to jest choroba Battena?
Choroba Battena, lub Neuronalna Lipofuscynoza Ceroidalna (NCL), jest rodziną rzadkich chorób spowodowanych przez autosomalne recesywne mutacje genetyczne, które prowadzą do powstania w organizmie.
Te mutacje genetyczne zaburzają zdolność komórek do pozbywania się odpadów. Komórki zostają wytrącone z równowagi przez nagromadzenie białek i lipidów (tłuszczów). Istnieje 13 znanych form choroby Battena i często można usłyszeć, że są one określane jako CLN1-CLN14. Szacuje się, że 2-4 urodzenia na 100,000 w USA są dotknięte chorobą Battena, choć niektórzy badacze sugerują, że liczby te są niskie.
Co roku setki dzieci i ich rodzin radzą sobie z diagnozą choroby Battena z siłą, odwagą i zaangażowaniem.
Dzieci i dorośli z tym rzadkim zaburzeniem neurodegeneracyjnym odziedziczyli materiał genetyczny po swoich rodzicach, który po kilku latach zaczyna wpływać na ich codzienne życie. Kiedy tak się dzieje, rodziny są często w szoku, kiedy doświadczają, że ich pozornie normalne dziecko zmienia się (czasami szybko) i bez przyczyny. Niezależnie od tego, na jakim etapie rozwoju choroby Batten znajduje się Państwa bliski. Chcemy, abyście wiedzieli, że na całym świecie jest wiele rodzin takich jak wasza, które chcą podzielić się z wami swoimi doświadczeniami.
Pacjenci z chorobą Battena cierpią na postępujące upośledzenie neurologiczne z powodu uszkodzonych komórek.
Objawy takie jak zaburzenia widzenia i napady drgawek są jednymi z trudności, z którymi będą musieli się zmierzyć. Ze względu na bardzo zróżnicowane mutacje genetyczne, choroba może wyglądać inaczej u każdej osoby. Podczas gdy objawy choroby Battena mogą być bardzo różne dla każdego dziecka lub dorosłego, istnieją pewne zbieżności i wspólne ścieżki diagnozy.
Ciągle czynione są postępy w badaniach. Wiele różnych wysiłków jest w trakcie opracowywania w celu poprawy jakości życia i postępu w leczeniu różnych form choroby. Praca BDSRA w tym obszarze obejmuje finansowanie i ułatwianie badań naukowych na wielu etapach procesu rozwoju leków. Jesteśmy przejrzystym, kierowanym przez pacjentów głosem i adwokatem. Rodziny z każdą postacią choroby są naszym głównym celem. Pracując razem jako zjednoczony głos, zwiększamy wpływ społeczności chorych na Battena w Ameryce Północnej i poza nią.