W ciągu 14 lat, odkąd jej córka, Rachel, urodziła się z zespołem Downa, Jawanda Mast zawsze była pewna, że zmieniłaby ten stan, gdyby mogła.
„Nie mogłabym kochać jej bardziej, ale oddałabym prawie wszystko, aby usunąć ten dodatkowy chromosom”, napisała na swoim blogu mama z Olathe w stanie Kansas. „Podczas gdy ja mogę wiedzieć, że ona jest idealna, świat tego nie wie”.
Ale kiedy naukowcy z Massachusetts ogłosili niedawno, że znaleźli sposób na wyciszenie chromosomu, który powoduje trisomię 21, znaną również jako zespół Downa, wstrząsnęło to Mastem – i resztą społeczności osób niepełnosprawnych.
„Tak trudno sobie wyobrazić, że można to zrobić”, powiedział Mast w wywiadzie dla NBC News. „Tak, zabrałbym wyzwania, zabrałbym ryzyko zdrowotne. Ale teraz zatrzymuję się i mówię, 'O mój Boże, jak to wpłynie na resztę jej życia?'”
Ochwalane jako „lekarstwo w szalce Petriego”, badania naukowców z University of Massachusetts Medical School są pierwszymi, które pokazują, że może być możliwe wyłączenie materiału genetycznego odpowiedzialnego za stan, który powoduje opóźnienia poznawcze, wady serca i skrócenie życia.
Rozwój ten ma pomóc w stworzeniu nowych metod leczenia problemów spowodowanych zespołem Downa — ale również podnosi perspektywę całkowitego wyeliminowania tego schorzenia.
Od momentu upublicznienia w zeszłym miesiącu, przełom wywołał burzę reakcji wśród rodziców, obrońców, etyków i osób cierpiących na ten stan, powiedział dr Brian Skotko, genetyk medyczny i współdyrektor Programu Zespołu Downa w Massachusetts General Hospital.
„Te badania naprawdę uruchamiają milion pytań,” powiedział Skotko.
Z jednej strony, prawie wszyscy zgadzają się, że istnieje potrzeba leczenia, aby pomóc 250.000 osób w USA żyjących z zespołem Downa, w tym prawie 7.000 dzieci rodzących się z nim każdego roku.
Z drugiej strony, nie jest jasne, jakie koszty może mieć wyłączenie mechanizmu, który tworzy ludzi oferujących lekcje cierpliwości, życzliwości — i tego, co to znaczy być człowiekiem.
„Jeśli zespół Downa zostałby całkowicie wyleczony, świat straciłby coś na braku tej kultury”, powiedział Skotko, który ma siostrę z tym schorzeniem. „Jest coś pozytywnego, co ludzie z zespołem Downa wnoszą do świata.”
Brian Long z Boulder, Colo. jest ojcem 19-letniego syna z zespołem Downa. Z zadowoleniem przyjmuje badania, które mogą doprowadzić do opracowania metod leczenia zwiększających zdolności intelektualne i umiejętności mówienia Connora oraz zapobiegających chorobom. Ale zastanawia się też, jak majstrowanie przy chromosomach może zmienić istotę jego syna.
„Tak wiele cech zespołu Downa wpływa na osobowość i charakter danej osoby” – mówi Long, 54 lata. „Na przykładzie Connora wiemy, że znamy go od 19 lat. Nie chcemy hurtowej zmiany”.
Adwokaci tacy jak Julie Cevallos, wiceprezes ds. marketingu w National Down Syndrome Society, podkreślają, że badania są jeszcze wczesne.
„Kiedy posuwasz się tak daleko, jak 'lekarstwo', to właśnie wtedy ludzie cofają się i mówią: 'Nie szukamy lekarstwa. Szukamy pomocy i wsparcia dla ludzi z zespołem Downa, aby mogli żyć zdrowo i produktywnie” – powiedziała Cevallos, matka 5-latka z tym schorzeniem.
David Egan, 35-letni wiedeńczyk z zespołem Downa, powiedział, że cieszy się z postępu, ponieważ może on pomóc w pozbyciu się piętna społecznego, które wiąże się z tym zaburzeniem. Ma przyjaciół, z których wyśmiewano się z powodu ich niepełnosprawności i którym trudno jest poradzić sobie z tym stanem.
„Nie mówię, żeby to całkowicie zamknąć”, powiedział Egan, który pracuje od 17 lat w dziale dystrybucji w Booz Allen Hamilton, firmie konsultingowej zajmującej się technologią. „Powiedziałbym, żeby po prostu zrozumieć więcej na ten temat”.
Ale etycy obawiają się, że manipulacja genetyczna może zwiastować koniec zaburzenia – i ludzi, którzy je mają.
„Widzimy teraz bardzo niewiele osób z objawami polio lub bliznami po ospie” – powiedział Art Caplan, szef etyki medycznej w New York University Langone Medical Center. „Ten sam los, pomimo protestów niektórych, czeka zespół Downa i inne choroby genetyczne, jeśli inżynieria genów stworzy lekarstwa.”
Taka silna reakcja zaskoczyła Jeanne Lawrence, profesor biologii komórki i rozwoju, która kierowała badaniami. Ludzie mogą źle zrozumieć zakres i obietnicę jej pracy, powiedziała.
Prawdopodobnie nie byłoby możliwe „wyleczenie” zespołu Downa, ponieważ stan ten występuje w momencie poczęcia, powiedziała.
„Nawet patrząc w przyszłość naprawdę daleko, nie widzę, jak moglibyśmy zasadniczo zmienić osobę, która ma trisomię 21, aby wyciszyć wszystkie chromosomy w jej ciele”, powiedziała Lawrence.
W zamian, może być możliwe ukierunkowanie na konkretne warunki: Być może znajdzie się sposób na wczesne leczenie wrodzonej choroby serca u dzieci z zespołem Downa lub na powstrzymanie choroby Alzheimera u dorosłych, dodała.
Bez wątpienia badania te stanowią postęp w zrozumieniu zespołu Downa, który występuje, gdy ludzie rodzą się z trzema kopiami chromosomu 21, zamiast normalnych dwóch kopii.
(Ludzie zazwyczaj rodzą się z 23 parami chromosomów, w tym jedną parą chromosomów płciowych, w sumie 46 w każdej komórce. Osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów w każdej komórce.)
Badacze odkryli, że gen zwany XIST — który normalnie wyłącza jedną z dwóch kopii chromosomu X u ssaków płci żeńskiej, w tym u ludzi — może być wstawiony do dodatkowej kopii chromosomu 21 w kulturach laboratoryjnych.
Używając komórek skóry od osoby z zespołem Downa, stworzyli pluripotencjalne komórki macierzyste, które mogą tworzyć szereg różnych typów komórek ciała. Kiedy wstawili do nich gen XIST, okazało się, że skutecznie wyciszył on dodatkowy chromosom.
Kiedy porównali komórki mózgowe z genem XIST i bez niego, odkryli, że te, w których dodatkowy chromosom został wyciszony, rosły szybciej i były w stanie lepiej tworzyć progenitory innych komórek mózgowych, powiedział Lawrence.
„To jest od razu przydatne,” powiedziała NBC News. „Nie było do tej pory dobrego sposobu na zrozumienie, co jest nie tak z tymi komórkami.”
Ale jej praca nigdy nie była ukierunkowana na wyeliminowanie schorzenia, dodała Lawrence.
„Wydaje mi się, że zawsze myśleliśmy, że opracowujemy terapie, które pomogą dzieciom z zespołem Downa. Ani przez chwilę nie sądziliśmy, że pomożemy w jego wyeliminowaniu” – powiedziała Lawrence.
To ulga dla genetyków takich jak Skotko. Martwi się on o demografię zaburzenia, która została zmieniona z szacunkowej liczby 400 000 osób z zespołem Downa w USA do 250 000, według nowych badań dr Edwarda R.B. McCabe’a, głównego lekarza March of Dimes.
Liczba dzieci urodzonych z zespołem Downa wzrasta w ciągu ostatniej dekady, McCabe stwierdził. Ale badania sugerują, że około 74 procent kobiet, które otrzymują prenatalną diagnozę zespołu Downa, przerywa ciążę. I — w kraju, w którym kobiety opóźniają poród — nie ma prawie tak wielu narodzin z zespołem Downa, jak mogłoby być.
„Co jeśli rodzi się mniej dzieci z zespołem Downa i zespół Downa zaczyna zbliżać się do statusu rzadkiego schorzenia?” powiedział Skotko.
Obietnica nowych terapii lekowych i sposobów leczenia może pomóc, mówi, dając nadzieję rodzinom oczekującym dzieci z zespołem Downa oraz tym, którzy mają starsze dzieci – i dorosłych.
Jawanda Mast mówi, że jest pewna, iż pytania postawione przez nowe badania będą dyskutowane przez lata na publicznych spotkaniach i w prywatnych rozmowach.
„To interesująca rzecz, ponieważ przez całe życie Rachel toczyła się dyskusja: 'Gdybyś mógł to zabrać, zrobiłbyś to?'”, powiedziała. „Myślę, że z etycznego punktu widzenia, po prostu zdejmujemy korek z butelki.”
JoNel Aleccia jest starszym reporterem ds. zdrowia w NBC News. Można ją znaleźć na Twitterze pod adresem @JoNel_Aleccia lub wysłać do niej wiadomość e-mail.