Choć aktualne wytyczne krajowe i międzynarodowe zalecają wykonywanie badań genetycznych u kobiet z rakiem piersi, u których występuje istotny wywiad rodzinny lub kryteria kliniczne, u pacjentek z rakiem piersi i genetycznymi wariantami patogennymi nie zawsze występuje pozytywny wywiad rodzinny, co potencjalnie może prowadzić do niewłaściwych badań przesiewowych u kobiet z grupy ryzyka. W ostatnim badaniu opublikowanym w JAMA Oncology oszacowano przyrostowe efekty, koszty i opłacalność testów wielogenowych u wszystkich pacjentek z rakiem piersi w porównaniu z obecną praktyką testów genetycznych (BRCA) opartych na wywiadzie rodzinnym lub kryteriach klinicznych.
W badaniu z zastosowaniem modelowania mikrosymulacyjnego porównano koszty i efekty w całym okresie życia badań wysokiego ryzyka BRCA1/BRCA2/PALB2 (wielogenowych) u wszystkich niewyselekcjonowanych chorych na raka piersi (strategia A) z badaniami BRCA1/BRCA2 opartymi na wywiadzie rodzinnym lub kryteriach klinicznych (strategia B). Obie strategie oceniano w populacjach Wielkiej Brytanii (UK) i Stanów Zjednoczonych.
Czy widziałeś: Obrazy GBCA MRI piersi – część 1
Dane były zbierane i analizowane od 1 stycznia 2018 r. do 8 czerwca 2019 r. Cztery duże badania dostarczyły danych od 11 836 pacjentek w populacyjnych kohortach BC (niezależnie od wywiadu rodzinnego). Kobiety w tych kohortach były w przeważającej mierze białe i reprezentatywne dla zachodniej populacji etnicznej.
Dla potrzeb modelu wszystkie kobiety z rakiem piersi poddano badaniom BRCA1/BRCA2/PALB2 w strategii A. W strategii B badaniom BRCA poddano tylko kobiety z rakiem piersi spełniające kryteria wywiadu rodzinnego lub kryteria kliniczne. Nosicielki BRCA/PALB2 mogły poddać się profilaktycznej mastektomii kontralateralnej, a nosicielki BRCA – salpingo-ooforektomii zmniejszającej ryzyko (RRSO). Osoby, których krewni byli nosicielami mutacji, również poddawano badaniom kaskadowym. Osoby, których krewni nie byli nosicielami mutacji, mogły poddać się badaniu rezonansem magnetycznym lub mammograficznemu, chemioprewencji lub mastektomii zmniejszającej ryzyko w przypadku ryzyka raka piersi oraz RRSO w przypadku ryzyka raka jajnika.
Autorzy obliczyli wskaźnik inkrementalnej efektywności kosztowej jako koszt inkrementalny na zyskany rok życia skorygowany o jakość (QALY). Liczbę tę porównano ze standardowymi wartościami progowymi odpowiednio 30 000 £/QALY i 100 000 $/QALY w Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych. Wszystkie koszty w badaniu przedstawiono w cenach z 2016 roku. Oszacowano zapadalność na raka jajnika i piersi, nadmiar zgonów z powodu chorób serca oraz ogólne efekty populacyjne.
Na podstawie wyników modelu autorzy stwierdzili, że testowanie wielogenowe BRCA1/BRCA2/PALB2 u wszystkich chorych na raka piersi kosztowałoby rocznie 10 464 £ QALY (perspektywa płatnika) lub 7 216 £/QALY (perspektywa społeczna) w Wielkiej Brytanii oraz 65 661 $/QALY (perspektywa płatnika) lub 61 618 $ QALY (perspektywa społeczna) w Stanach Zjednoczonych w porównaniu z obecnym testowaniem BRCA opartym na kryteriach klinicznych lub wywiadzie rodzinnym.
W razie gdybyś przegapił: Przewodnik dla początkujących po testowaniu pojedynczych genów w opiece ginekologicznej
Przebadanie wszystkich kobiet z rakiem piersi wiązało się z dodatkowym wydłużeniem oczekiwanej długości życia o 419 dni w przypadku nosicielek patogennych wariantów BRCA1/BRCA2/PALB2 w Wielkiej Brytanii i 298 dni w przypadku nosicielek patogennych wariantów BRCA1/BRCA2/PALB2 w Stanach Zjednoczonych. Przeprowadzenie w ciągu jednego roku nieselekcjonowanych badań genetycznych u wszystkich pacjentek z rakiem piersi mogłoby zapobiec dodatkowym 1 142 przypadkom raka piersi i 959 przypadkom raka jajnika w Wielkiej Brytanii oraz 5 478 przypadkom raka piersi i 4 255 przypadkom raka jajnika w Stanach Zjednoczonych. Wynik ten odpowiada 633 zgonom unikniętym z powodu raka w populacji brytyjskiej i 2 406 zgonom unikniętym w populacji amerykańskiej.
Autorzy stwierdzili, że nie tylko niewyselekcjonowane, wielogenowe badanie wysokiego ryzyka u wszystkich chorych na raka piersi spowodowało znaczną liczbę unikniętych zgonów, ale było również niezwykle opłacalne w porównaniu z badaniem opartym na wywiadzie rodzinnym lub kryteriach klinicznych. Sugerują oni, że obecna polityka wymaga zmiany, tak aby badania genetyczne u wszystkich kobiet z rakiem piersi były zalecanym podejściem.