Biologie für Hauptfachstudenten I

Ausgehend von Mendels Experimenten, könnte man sich vorstellen, dass alle Gene ein einziges Merkmal kontrollieren, in zwei Kopien vorhanden sind und irgendeinen harmlosen Aspekt des Aussehens eines Organismus (wie Farbe, Größe oder Form) beeinflussen. Obwohl diese Vorhersagen in vielen Fällen zutreffend sind, gibt es auch einige wichtige Ausnahmen. Wie können wir zum Beispiel Beobachtungen wie die folgenden erklären?

• Die genetische Störung Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, beeinflusst aber viele Aspekte des Wachstums und der Entwicklung, einschließlich Größe, Sehkraft und Herzfunktion.

Um Beobachtungen wie diese zu verstehen, müssen wir uns genauer ansehen, was Gene sind. Anstatt abstrakte „Erbfaktoren“ zu sein, sind Gene Abschnitte der DNA, die sich auf Chromosomen befinden, und die meisten von ihnen kodieren (spezifizieren die Sequenz von) Proteinen, die eine bestimmte Aufgabe in der Zelle oder im Körper erfüllen. In diesem Artikel betrachten wir Gene, die mehrere Merkmale beeinflussen (Pleiotropie), genauer.

Pleiotropie

Wenn wir Mendels Experimente mit violett- und weißblühenden Pflanzen besprochen haben, haben wir keine anderen Phänotypen erwähnt, die mit den beiden Blütenfarben verbunden sind. Mendel bemerkte jedoch, dass die Blütenfarben immer mit zwei anderen Merkmalen korreliert waren: der Farbe der Samenschale (Umhüllung des Samens) und der Farbe der Achseln (Verbindungsstellen, wo die Blätter auf den Hauptstamm treffen). Bei Pflanzen mit weißen Blüten waren die Samenhüllen und Achsen farblos, während bei Pflanzen mit violetten Blüten die Samenhüllen braungrau und die Achsen rötlich waren. Das Gen für die Blütenfarbe beeinflusste also nicht nur ein Merkmal, sondern gleich drei.

Basierend auf einem ähnlichen Diagramm von Ingrid Lobo

Gene wie dieses, die mehrere, scheinbar nicht miteinander verbundene Aspekte des Phänotyps eines Organismus beeinflussen, werden als pleiotrop bezeichnet (pleio- = viele, -tropisch = Auswirkungen). Wir wissen heute, dass Mendels Gen für die Blütenfarbe ein Regulatorprotein kodiert, das die Pigmentbiosynthese aktiviert, und dass es in mehreren verschiedenen Teilen der Erbsenpflanze wirkt (Blüten, Samenschale und Blattachseln). So lassen sich die scheinbar nicht zusammenhängenden Phänotypen alle auf einen Defekt in einem einzigen Gen mit mehreren Aufgaben zurückführen.

Allele von pleiotropen Genen werden auf die gleiche Weise vererbt wie Allele von Genen, die einzelne Merkmale beeinflussen. In diesen Fällen besteht der Unterschied darin, dass der Phänotyp mehrere Elemente enthält. Diese Elemente werden als ein Paket spezifiziert, und es gäbe sowohl eine dominante als auch eine rezessive Version dieses Pakets von Merkmalen.

Pleiotropie bei menschlichen genetischen Störungen

Gene, die bei menschlichen genetischen Störungen betroffen sind, sind oft pleiotrop. Zum Beispiel können Menschen mit der Erbkrankheit Marfan-Syndrom eine Konstellation von scheinbar nicht zusammenhängenden Symptomen haben:

• Ungewöhnlich große Körpergröße
• Dünne Finger und Zehen
• Verschiebung der Augenlinse
• Herzprobleme (bei denen sich die Aorta, das große Blutgefäß, das das Blut vom Herzen wegführt, ausbeult oder reißt).

Diese Symptome scheinen nicht direkt miteinander verbunden zu sein, aber wie sich herausstellt, können sie alle auf die Mutation eines einzigen Gens zurückgeführt werden. Dieses Gen kodiert ein Protein, das sich zu Ketten zusammenfügt und so elastische Fibrillen bildet, die dem Bindegewebe des Körpers Festigkeit und Flexibilität verleihen. Krankheitsverursachende Mutationen beim Marfan-Syndrom reduzieren die Menge des produzierten funktionellen Proteins, was zu weniger Fibrillen führt. Das Auge und die Aorta enthalten normalerweise viele Fibrillen, die zur Aufrechterhaltung der Struktur beitragen, was erklärt, warum diese beiden Organe beim Marfan-Syndrom stark betroffen sind. Darüber hinaus dienen die Fibrillen als „Speicherregale“ für Wachstumsfaktoren. Wenn es beim Marfan-Syndrom weniger davon gibt, können die Wachstumsfaktoren nicht gelagert werden und verursachen so ein übermäßiges Wachstum (was zu dem charakteristischen großen, dünnen Marfan-Bau führt).

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