Hintergrund: Trotz der Unvermeidbarkeit der Krankheitsprogression bei der Amyotrophen Lateralsklerose gibt es ein hohes Maß an prognostischer Heterogenität in allen Subtypen. Einige Patienten mit bulbärem Beginn (BO) können eine schnelle Anarthrie entwickeln und dennoch für einen längeren Zeitraum ambulant bleiben, während andere schnell fortschreiten und eine frühe Generalisierung der motorischen Schwäche in den Gliedmaßen und der Atemmuskulatur aufweisen. Eine diagnostische Verzögerung ist bei ALS häufig, und viele BO-Patienten berichten, dass sie vor der Diagnose andere Fachkliniken aufgesucht haben.
Methoden: Eine retrospektive deskriptive Studie von BO ALS-Patienten, die in einer Tertiärklinik über einen Zeitraum von sechs Jahren gesehen wurden.
Ergebnisse: Neunundvierzig BO ALS-Patienten wurden untersucht. Das mediane Überleben ab Symptombeginn betrug 27 Monate (Bereich 6-84). 63 % der Patienten waren weiblich und das mittlere Alter bei Auftreten der Symptome betrug 68 Jahre. Die Hälfte der Patienten war vor der Diagnose an eine andere Fachrichtung überwiesen worden, entweder an eine HNO-Klinik oder eine Schlaganfallklinik, was jedoch keinen Einfluss auf die diagnostische Latenzzeit oder das Überleben hatte. Emotionalität wurde bei 45% der Patienten angegeben. Eine neurophysiologische Untersuchung wurde bei 80% durchgeführt, eine Bildgebung des Gehirns bei 69% und ein Antikörpertest auf Myasthenia gravis bei 22%. Die mediane Zeit bis zum Fortschreiten der Symptome über die bulbäre Region hinaus betrug ca. 1 Jahr, wobei der Anteil der Patienten, die eine Progression in den oberen oder unteren Extremitäten zeigten, gleich groß war. Das mediane Intervall vom Beginn bis zur Anarthrie betrug 18 Monate, bis zum Verlust der Gehfähigkeit 22 Monate. Es bestand eine enge Korrelation zwischen den beiden (r(2)=0,6) und das mediane Überleben bis zum Verlust der Gehfähigkeit betrug nur 3 Monate. Eine Gastrostomie wurde bei 78% der Patienten durchgeführt, mit einer medianen Zeit von 13 Monaten ab Symptombeginn und 3 Monaten ab Diagnose. Das mediane Überleben nach Gastrostomie betrug 10 Monate.
Schlussfolgerungen: Das Überleben bei bulbärer ALS ist sehr variabel. Die Hälfte der Patienten wurde vor der Diagnose in eine ungeeignete Klinik überwiesen. Das Zeitintervall bis zur Entwicklung einer Anarthrie sagte den Zeitpunkt des späteren Verlustes der Gehfähigkeit genau voraus, so dass das Überleben nur wenige Monate beträgt.