Die bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs am häufigsten betroffenen Gene sind die Gene für Brustkrebs 1 (BRCA1) und Brustkrebs 2 (BRCA2). Etwa 3 % der Brustkrebsfälle (ca. 7.500 Frauen pro Jahr) und 10 % der Eierstockkrebsfälle (ca. 2.000 Frauen pro Jahr) sind auf vererbte Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen zurückzuführen.
Normalerweise schützen die BRCA1- und BRCA2-Gene davor, bestimmte Krebsarten zu bekommen. Aber einige Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen verhindern, dass sie richtig funktionieren, so dass Sie, wenn Sie eine dieser Mutationen erben, ein höheres Risiko haben, Brust-, Eierstock- und andere Krebsarten zu bekommen. Allerdings wird nicht jeder, der eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation erbt, an Brust- oder Eierstockkrebs erkranken.
Jeder Mensch hat zwei Kopien der BRCA1- und BRCA2-Gene, eine Kopie, die er von seiner Mutter und eine von seinem Vater geerbt hat. Selbst wenn eine Person eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation von einem Elternteil erbt, hat sie noch die normale Kopie des BRCA1- oder BRCA2-Gens vom anderen Elternteil. Krebs tritt auf, wenn eine zweite Mutation auftritt, die die normale Kopie des Gens beeinträchtigt, so dass die Person nicht mehr über ein BRCA1- oder BRCA2-Gen verfügt, das richtig funktioniert. Im Gegensatz zur vererbten BRCA1- oder BRCA2-Mutation wäre die zweite Mutation nicht im gesamten Körper der Person vorhanden, sondern nur im Krebsgewebe.
Brust- und Eierstockkrebs kann auch durch vererbte Mutationen in anderen Genen als BRCA1 und BRCA2 verursacht werden. Das bedeutet, dass in einigen Familien mit einer Vorgeschichte von Brust- und Eierstockkrebs Familienmitglieder keine Mutationen in BRCA1 oder BRCA2 haben, aber Mutationen in einem dieser anderen Gene haben können. Diese Mutationen können durch Gentests mit Multigen-Panels identifiziert werden, die nach Mutationen in mehreren verschiedenen Genen gleichzeitig suchen.
Sie und Ihre Familienmitglieder haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation zu haben, wenn Ihre Familie eine starke Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs hat. Familienmitglieder, die BRCA1- und BRCA2-Mutationen erben, haben in der Regel die gleiche Mutation. Wenn eines Ihrer Familienmitglieder eine bekannte BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat, sollten andere Familienmitglieder, die einen Gentest erhalten, auf diese Mutation untersucht werden.