Synonyme
EEC-Syndrom
Es gibt drei verschiedene Formen von EEC: EEC Typ 1, 2 und 3. Es wurde nur eine Familie mit EEC 1 und 2 identifiziert. Der häufigste Typ ist EEC 3. In diesem Dokument werden wir letzteren als EEC bezeichnen.
Ektrodaktylie-Ektodermale Dysplasie-Clefting-Syndrom (EEC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch
- Kongenitales Fehlen einiger Finger und/oder Zehen (Ektrodaktylie)
- Lippen- und/oder Gaumenspalte
- Flache Nasenspitze
Zähne
- Fehlende Zähne (Hypodontie)
- Spitze Zähne
- Kleine Zähne
Haut
- Leicht pigmentierte Haut
- Blasse Haut
- Verdickung der äußerstenobersten Schicht der Epidermis (Hyperkeratose)
Haar
- Leicht pigmentiert, spärlich, dick oder dünn, widerspenstiges Haar
- Spärliche Schambehaarung
- Spärliche Achselhaare
- Spärliche Augenbrauen
- Spärliche Wimpern
Nägel
- Geplatzte Nägel (Eispickel-wie Vertiefungen in den Nägeln)
- Anormal geformte (dystrophische)
Augen
- Anormale Entwicklung der Tränendrüsen, Tränenkanälen und Meibomdrüsen. Dies kann zu übermäßigem Tränenfluss und/oder extrem trockenen Augen führen. Dies kann zu Entzündungen der Augenlider, der Hornhaut und der Bindehaut führen
- Abnormale Funktion der Stammzellen für die Hornhaut. Dies kann zu Hornhauterosionen und einer Überwucherung der Bindehaut durch die Hornhaut führen.
- Lichtunverträglichkeit (Photophobie)
Ohren
- Schwerhörigkeit
- Kleine Ohren
- Malformierte Ohrmuscheln (äußerer sichtbarer Teil des Ohres)
Sonstiges
- Mikropenis
- Vermindertes Schwitzen (Hypohidrose)
Einige Nierenprobleme wurden ebenfalls berichtet
- Distension und Dilatation des Nierenbeckens
- Interne Strukturen einer oder beider Nieren entwickeln sich nicht normal
- Fehlen einer oder beider Nieren
- Harnleiter- und Blasenprobleme
Intelligenz
- Berichtet als normal, aber es gibt einige Fälle mit berichteten geistigen Behinderungen
Lebensspanne
- Berichtet als durchschnittlich, aber keine Daten bis jetzt
Was verursacht das EEC?
Die meisten Fälle des EEC-Syndroms werden durch Mutationen des TP63-Gens verursacht.
Diagnose des EEC-Syndroms
Die Diagnose des EEC-Syndroms basiert auf der Identifizierung charakteristischer Symptome, einer detaillierten Patientenanamnese, einer gründlichen klinischen Untersuchung und einer Reihe spezieller Tests.
EEC kann mit einem Bluttest diagnostiziert werden, um einen Gentest durchzuführen. EEC kann auch klinisch basierend auf den Symptomen diagnostiziert werden, aber dies ist nicht 100%ig genau.
Gibt es einen Test für EEC?
Molekulare Tests sind für das EEC-Syndrom verfügbar.
Wie wird EEC vererbt?
EEC wird autosomal-dominant vererbt, d.h. eine betroffene Person hat eine 50%ige Chance, das Gen an einen Sohn oder eine Tochter weiterzugeben.
Betroffene Bevölkerung
Das EEC-Syndrom betrifft Männer und Frauen in gleicher Zahl. Die genaue Inzidenz und Prävalenz der Störung in der Allgemeinbevölkerung ist unbekannt.
Mehr Informationen über das EEC-Syndrom finden Sie unter Online Mendelian Inheritance in Man.
Wenn Sie über Personen lesen möchten, die vom EEC-Syndrom betroffen sind, können Sie über die Künstlerin Elizabeth Hoverman, Suzanne Brown und die drei Amigos lesen.