Sind Sie sich der Diagnose sicher?
Worauf Sie bei der Anamnese achten sollten
Essentieller Fettsäuremangel tritt bei Personen auf, die eine totale parenterale Ernährung (TPN) ohne Lipidsupplementierung erhalten, bei Patienten mit einer gastrointestinalen Störung, die zu einer schweren Fettmalabsorption führt, wie z. B. Mukoviszidose, und bei systemischen Erkrankungen, einschließlich Acrodermatitis enteropathica, peripheren Gefäßerkrankungen, Multipler Sklerose, Alkoholismus, Anorexia nervosa, AIDS und Protein-Energie-Mangelernährung (Kwashiorkor und Marasmus).
Charakteristische Befunde bei der körperlichen Untersuchung
Betroffene Personen entwickeln eine Reihe von kutanen Befunden, einschließlich schwerer generalisierter Dermatitis (schuppige Lackdermatitis), schwerer Xerose, perioraler Dermatitis (Akrodermatitis-ähnlicher Ausschlag), Alopezie und Ichthyose. Die Patienten können auch Gedeihstörungen, Wachstumsverzögerung, Alopezie mit hellen Haaren, Thrombozytopenie, erhöhte Kapillarfragilität, schlechte Wundheilung, Fettleber und erhöhte Infektionsanfälligkeit aufweisen.
Erwartete Ergebnisse diagnostischer Untersuchungen
Die Befunde der Hautbiopsie variieren mit dem klinischen Erscheinungsbild des Ausschlags und ähneln denen anderer „Mangeldermatosen“. Die Proben können Spongiosis, psoriasiforme epidermale Hyperplasie, Hyperkeratose mit Parakeratose, eine verminderte Granularzellschicht, einzelne Keratinozytennekrosen, Blässe der oberflächlichen Epidermisschicht und vakuoläre Veränderungen zeigen.
Diagnosebestätigung
Die Diagnose wird durch verminderte Werte von Linol-, Arachidon- und Eicosatriensäure und ein Eicosatriensäure:Arachidonsäure-Verhältnis von mehr als 0,4 oder Linol:Arachidonsäure-Verhältnis von mehr als 2,3 bestätigt. Diese Laborwerte sind leicht von der Mayo Clinic erhältlich; die meisten Labore würden diesen Test wahrscheinlich an die Mayo Clinic schicken.
Wer ist gefährdet, diese Krankheit zu entwickeln?
Patienten, die lipidarme TPN erhalten, und unterernährte Patienten, wie z. B. solche mit zystischer Fibrose, sind gefährdet, einen Mangel an essentiellen Fettsäuren zu entwickeln. Lipid-defiziente TPN sollte nur von historischer Bedeutung sein, da jetzt alle TPN diese wichtigen Nährstoffe enthalten. Säuglinge, die mit linolsäurearmer Säuglingsnahrung wie Magermilchnahrung gefüttert werden, können Anzeichen eines Mangels an essentiellen Fettsäuren entwickeln.
Was ist die Ursache der Erkrankung?
Etiologie
Pathophysiologie
Essentielle Fettsäuren (Linolsäure (v-6) und Alpha-Linolensäure (v-3)) sind für die normale Physiologie notwendig, müssen aber über die Nahrung aufgenommen werden. Diese essentiellen Fettsäuren sind wichtig für eine Reihe von biochemischen Prozessen, einschließlich der Prostoglandin-, Thromboxan-, Leukotrien- und Lipoxinwege. Diese Wege sind entscheidend für die normale Funktion mehrerer Organsysteme, einschließlich des Gehirns, der Netzhaut, der Leber, der Niere, der Nebenniere und der Keimdrüse. In der Haut spielen essentielle Fettsäuren eine zentrale Rolle bei Entzündungen und der epidermalen Barrierefunktion.
Alpha-Linolensäure-Mangel kann isoliert auftreten und zu Sehstörungen und sensorischen Neuropathien führen; normalerweise treten AL- und ALA-Mangel gemeinsam auf.
Essentielle Fettsäuren sind in Pflanzenölen, Pflanzensamen, grünem Blattgemüse, Sojabohnen, Fleisch, Eiern und Fisch enthalten.
Systemische Auswirkungen und Komplikationen
Die systemischen Auswirkungen eines Mangels an essentiellen Fettsäuren sind weit verbreitet und umfassen neurologische (Demenz, schlechte neurologische Entwicklung), visuelle, entzündliche, gastrointestinale (erhöhte hepatische Enzyme), hämatologische (hämolytische Anämie und Thrombozytopenie) und endokrine Systemdefizite.
Mangel an freien Fettsäuren (FFA) führt zu schlechtem Wachstum und schlechter Entwicklung; FFA tritt in der Regel im Rahmen einer generalisierten Mangelernährung auf, so dass es schwierig ist, die direkte Ursache und Wirkung zu isolieren.
Behandlungsmöglichkeiten
Essentieller Fettsäuremangel kann durch die tägliche Zufuhr von essentiellen Fettsäuren in Höhe von mindestens 1 bis 2 % des Gesamtenergiebedarfs verhindert werden. Essentielle Fettsäuren können oral, parenteral und topisch verabreicht werden. Die Zufuhr von essentiellen Fettsäuren muss bei Kindern etwa 2,7 % der Gesamtkalorien betragen. Es ist am besten, einen pädiatrischen Spezialisten (Genetiker, Endokrinologe) zu konsultieren, nachdem diese Diagnose gestellt wurde.
Optimaler therapeutischer Ansatz für diese Krankheit
Patienten mit essentiellem Fettsäuremangel sollten auf zugrundeliegende systemische Prozesse untersucht werden, einschließlich Acrodermatitis enteropathica, periphere Gefäßerkrankungen, Multiple Sklerose, Alkoholismus, Anorexia nervosa, AIDS und Protein-Energie-Mangelernährung (Kwashiorkor und Marasmus).
Kinder mit Gedeihstörung aufgrund chronischer Malabsorption, wie z. B. bei Mukoviszidose, sollten auf einen begleitenden Mangel an essentiellen Fettsäuren untersucht werden. Wenn die Diagnose von der Dermatologie gestellt wird, geschieht dies meist im Rahmen einer zystischen Fibrose oder einer chronischen Malabsorption aufgrund einer GI-Erkrankung; viele dieser Patienten werden in multidisziplinären Kliniken betreut.
Essentieller Fettsäuremangel kann durch die tägliche Zufuhr von essentiellen Fettsäuren in Höhe von mindestens 1 bis 2 % des Gesamtenergiebedarfs verhindert werden. Essentielle Fettsäuren können oral und parenteral verabreicht werden. Die topische Anwendung von Sonnenblumenöl wurde in ausgewählten Fällen zur Behandlung von essentiellem Fettsäuremangel eingesetzt, jedoch ist die topische Substitution nicht bei allen Patienten ausreichend.
Patientenmanagement
Patienten mit essentiellem Fettsäuremangel sprechen gut auf die Substitution von essentiellen Fettsäuren an und müssen nur selten überwacht werden, nachdem die zugrunde liegende Störung behoben wurde. Ein Profil der essentiellen Fettsäuren sollte bei der Erstuntersuchung und bei der Nachuntersuchung in einem Monat erstellt werden.
Ungewöhnliche klinische Szenarien, die bei der Behandlung des Patienten zu berücksichtigen sind
Es sollte auf begleitende Ernährungsmängel, wie Protein- und Zinkmangel, geachtet werden. Denken Sie daran, sich über Modediäten zu erkundigen.
Was ist die Evidenz?
Gehrig, KA, Dinulos, JG. „Akrodermatitis aufgrund von Nährstoffmangel“. Curr Opin Pediatr. Vol. 22. 2010. pp. 107-12. (Dieser Artikel gibt einen Überblick über die aktuelle Evidenz der ernährungsbedingten Dermatitis.)
Kim, YJ, Kim, M-Y, Kim, HO, Lee, M D, Park, YM. „Acrodermatitis enteropathica-like eruption associated with combined nutritional deficiency“. J Korean Med Sci. Vol. 20. 2005. pp. 908-11. (Diese Autoren stellen einen Erwachsenen vor, der nach einem Whipple-Eingriff eine Mangeldermatitis aufgrund eines kombinierten Nährstoffmangels entwickelte.)
Smit, EN, Muskieta, FAJ, Boersma, ER. „Die mögliche Rolle von essentiellen Fettsäuren in der Pathophysiologie der Mangelernährung: ein Überblick“. Prostoglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2004. pp. 241-50. (Dieser Artikel gibt einen schönen Überblick über die Rolle der Fettsäuren in physiologischen Prozessen.)
Yashodhara, BM, Umakanth, S, Pappachan, JM. „Omega-3-Fettsäuren: ein umfassender Überblick über ihre Rolle in Gesundheit und Krankheit“. Postgrad Med J. Vol. 85. 2009. pp. 84-90. (Dieser Artikel konzentriert sich auf die Omega-3-Fettsäuren, gibt aber einen Überblick über die klinisch relevanten Rollen der essentiellen Fettsäuren in Gesundheit und Krankheit)