Die Glykogenspeicherkrankheit Typ III (auch bekannt als GSDIII oder Cori-Krankheit) ist eine Erbkrankheit, die durch die Ablagerung eines komplexen Zuckers namens Glykogen in den Körperzellen verursacht wird. Das angesammelte Glykogen ist strukturell abnormal und beeinträchtigt die Funktion bestimmter Organe und Gewebe, insbesondere der Leber und der Muskeln.
GSDIII wird in die Typen IIIa, IIIb, IIIc und IIId unterteilt, die sich durch das Muster der Anzeichen und Symptome unterscheiden. Die GSD-Typen IIIa und IIIc betreffen hauptsächlich die Leber und die Muskeln, während die GSD-Typen IIIb und IIId typischerweise nur die Leber betreffen
. Es ist sehr schwierig, zwischen den GSDIII-Typen zu unterscheiden, die die gleichen Gewebe betreffen. Die GSD-Typen IIIa und IIIb sind die häufigsten Formen dieser Erkrankung.
Beginnend im Säuglingsalter können Personen mit jedem Typ von GSDIII einen niedrigen Blutzucker (Hypoglykämie), übermäßige Mengen an Fetten im Blut (Hyperlipidämie) und erhöhte Blutwerte von Leberenzymen haben. Wenn sie älter werden, entwickeln Kinder mit dieser Erkrankung typischerweise eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie). Die Lebergröße normalisiert sich normalerweise im Jugendalter, aber einige Betroffene entwickeln später im Leben eine chronische Lebererkrankung (Zirrhose) und Leberversagen. Menschen mit GSDIII haben aufgrund ihrer Leberprobleme oft ein langsames Wachstum, was zu einer kurzen Statur führen kann. Bei einem kleinen Prozentsatz von Menschen mit GSDIII können sich in der Leber nicht krebsartige (gutartige) Tumore, so genannte Adenome, bilden.
Individuen mit GSDIIIa können später im Leben eine Muskelschwäche (Myopathie) entwickeln. Diese Muskelprobleme können sowohl den Herzmuskel als auch die Muskeln betreffen, die für die Bewegung genutzt werden (Skelettmuskeln). Die Muskelbeteiligung variiert stark zwischen den betroffenen Personen. Die ersten Anzeichen und Symptome sind typischerweise ein schlechter Muskeltonus (Hypotonie) und eine leichte Myopathie in der frühen Kindheit. Die Myopathie kann bis zum frühen bis mittleren Erwachsenenalter schwerwiegend werden. Einige Menschen mit GSDIIIa haben einen geschwächten Herzmuskel (Kardiomyopathie), aber die betroffenen Personen erleiden normalerweise kein Herzversagen. Andere Menschen, die mit GSDIIIa betroffen sind, haben keine Probleme mit dem Herzmuskel.