Vor ihrer Brustkrebsdiagnose im Alter von 42 Jahren war Sara Sade nicht bewusst, dass sie als aschkenasische Jüdin ein erhöhtes Risiko hat, an Krebs zu erkranken.
Sie erfuhr es erst einige Monate später, als bei ihrer Schwester Eierstockkrebs diagnostiziert wurde. Da sagte Saras Arzt zu ihr: „Sie müssen einen Gentest machen.“ Drei Jahre später, im Jahr 2010, erhielt Sara eine zweite Krebsdiagnose – Melanom.
Ashkenazi Juden sind Menschen, deren jüdische Vorfahren aus Mittel- oder Osteuropa stammen. Genetische Mutationen, die in dieser Gruppe von Generation zu Generation weitergegeben werden, sind für überdurchschnittlich hohe Krebsraten verantwortlich. Das Risiko ist vor allem mit diesen vier Genen verbunden:
- BRCA1 und BRCA2, verbunden mit
- Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen
- Brust- und Prostatakrebs bei Männern
- Melanom
- Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Ungefähr einer von 40 Aschkenasim hat eine BRCA-Mutation; in der Allgemeinbevölkerung liegt die Rate bei etwa einem von 400 Menschen.
- GREM1, verbunden mit Dickdarmkrebs
- APC, verbunden mit Dickdarmkrebs
„Wenn wir Gentests primär wegen der aschkenasisch-jüdischen Abstammung einer Person durchführen, sind das die Big Four Gene, an die wir denken“, sagt Katherine Clayback, MS, CGC, Genetische Beraterin beim Roswell Park’s Clinical Genetics Service. „Aber wenn es viele Brust- oder Eierstockkrebsfälle in der Familie gibt, wollen wir das Netz mit den Tests etwas weiter spannen. Ich würde es hassen, wenn jemand nur auf vier Gene getestet wird, obwohl es vielleicht eine weitere Genmutation gibt, die uns Sorgen machen sollte, aber wir haben nie danach gesucht. Also berücksichtigen wir ihre persönliche und familiäre medizinische Geschichte, zusätzlich zu ihrer Vorgeschichte.“
Sara unterzog sich genetischen Tests im Jahr 2007 – dem Jahr der Diagnose ihrer Schwester – und erneut im Jahr 2015, als sie zum ersten Mal nach Roswell Park kam, nachdem ihr Melanom in ihrem Körper Metastasen gebildet hatte. (Wiederholte Tests sind notwendig, um mit der Entdeckung neuer krebsbezogener Gene Schritt zu halten.) Beide Male zeigten die Tests, dass sie nicht die Genmutationen hatte, die normalerweise mit dem Krebsrisiko bei aschkenasischen Juden verbunden sind.
Allerdings zeigte ihre Familienanamnese ein klares Risikomuster. Sie wurde darauf hingewiesen, dass ihr Risiko zwar auf eine vererbte Genmutation zurückzuführen ist, das spezifische Krebsgen aber noch nicht entdeckt wurde.
Genetisches Screening bei Roswell Park
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Hochrisiko-Screening
Gewappnet mit dem Wissen um ihr eigenes potenzielles Krebsrisiko, unterzog sich Saras ältere Tochter, Emma Vangelista (oben auf dem Bild an ihrem Hochzeitstag mit ihrer Mutter), im letzten Herbst ihrer ersten Screening-Mammographie durch die Hochrisiko-Brustkrebsklinik von Roswell Park. Mit 32 Jahren ist sie 13 Jahre jünger als das empfohlene Alter, in dem Frauen mit durchschnittlichem Risiko mit der Brustkrebsvorsorge beginnen sollten. Aber Frauen in der Hochrisikogruppe wird empfohlen, mit dem Screening 10 Jahre vor dem Alter zu beginnen, in dem ihre jüngste nahe Verwandte mit Brustkrebs die Diagnose erhielt.
„Jeden November habe ich eine normale beidseitige Mammographie, und jeden Mai habe ich ein Brust-MRT und eine rechtsseitige Mammographie, weil sie eine Zyste auf meiner rechten Seite gefunden haben“, erklärt Emma. „Alles ist in Ordnung, aber sie wollen es wegen meiner Familiengeschichte im Auge behalten.“
Emma plant auch, sich einem genetischen Screening und Test zu unterziehen, also arbeitet sie im Moment mit ihrer Mutter daran, die Lücken über ihre Familiengeschichte von Krebs zu füllen. Der Gedanke an die möglichen Testergebnisse ist „ein bisschen nervenaufreibend und beängstigend“, gibt sie zu, aber das Verständnis ihres Risikos gibt ihr auch ein Gefühl der Kontrolle über die Situation, weil sie Schritte unternimmt, die helfen könnten, Krebs früher zu finden, falls er sich entwickelt.
Krebsrisiko verstehen und managen
Welche Rolle spielen vererbte Genmutationen, wenn es um das Krebsrisiko geht? Clayback sagt, dass im Allgemeinen „die meisten Krebsarten nur zufällige, sporadische Vorkommnisse zu sein scheinen. Vererbte krebsbedingte Mutationen sind ziemlich selten.“
Sie warnt, dass selbst wenn ein Gentest zeigt, dass Sie eine vererbte krebsbedingte Mutation haben, „das bedeutet nicht, dass Sie definitiv Krebs bekommen werden. Ihr Risiko ist nur höher als das der Durchschnittsperson. Zum Beispiel haben Frauen in der Allgemeinbevölkerung ein Risiko von etwa 12 %, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Wenn Sie eine BRCA-Mutation haben, kann sich dieses Risiko auf 50-60% erhöhen. Das ist ein großer Sprung, aber es sind nicht 100 %.“
Wer ein hohes Risiko hat, kann eine Reihe von Strategien in Betracht ziehen, um sein Risiko zu kontrollieren. „Wir verbringen viel Zeit damit, mit den Leuten darüber zu sprechen, was sich für sie als die beste Option anfühlt“, sagt Clayback. Das kann von häufigeren oder intensiveren Vorsorgeuntersuchungen (Koloskopien für Darmkrebs, Hautuntersuchungen für Melanome, Bildgebung für Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Mammographien für Brustkrebs, zum Beispiel) bis hin zu risikoreduzierenden Operationen reichen – der chirurgischen Entfernung der Brüste oder Eierstöcke, je nach Art des Krebsrisikos.
Die Bedeutung der Kenntnis und Weitergabe Ihrer familiären Krankengeschichte
Um den genetischen Beratern die Informationen zu geben, die sie benötigen, um zu bestimmen, ob Gentests für Sie oder Ihre Familie von Nutzen sein könnten, ist es wichtig zu wissen, bei welchen Ihrer Verwandten Krebs diagnostiziert wurde, welche Arten von Krebs sie hatten und in welchem Alter sie die Diagnose erhielten. „Sammeln Sie alle Informationen, die Sie von Ihren Familienmitgliedern bekommen können“, rät Clayback. Sterbeurkunden und andere Aufzeichnungen können zusätzliche Informationen liefern. Clayback sagt, dass es wichtig ist, Ihre medizinischen Dienstleister über diese Familienanamnese wissen zu lassen.
Die gleichen Informationen mit Ihren Familienmitgliedern zu teilen, kann ihnen helfen, Entscheidungen über die Bestimmung ihres eigenen Krebsrisikos zu treffen. Das ist genau das, was Sara Sade und Emma Vangelista getan haben. Und wenn Emmas jüngere Schwester Alanna 32 Jahre alt wird, wird sie mit der Brustkrebsvorsorge in Emmas Fußstapfen treten.
Sie sollten wissen
- Roswell Park Patienten, die mehr über Gentests erfahren möchten, sollten mit ihrem Roswell Park Anbieter sprechen. Jeder außerhalb von Roswell Park kann seinen primären Gesundheitsdienstleister bitten, eine Überweisung für eine genetische Beratung auszustellen, oder sich selbst unter der Nummer 1-800-ROSWELL (1-800-767-9355) beraten lassen.
- Neue Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network (NCCN), die im Dezember 2019 veröffentlicht wurden, empfehlen, dass alle Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs genetische Tests erhalten, insbesondere weil „ihre Risikofamilienmitglieder von bekannten, wirksamen Maßnahmen zur Verringerung des Krebsrisikos stark profitieren könnten.“