In den 14 Jahren, seit ihre Tochter Rachel mit dem Down-Syndrom geboren wurde, war Jawanda Mast immer klar, dass sie den Zustand ändern würde, wenn sie könnte.
„Ich könnte sie nicht mehr lieben, aber ich würde fast alles dafür geben, dieses zusätzliche Chromosom wegzunehmen“, schrieb die Mutter aus Olathe, Kansas, in ihrem Blog. „Ich weiß zwar, dass sie perfekt ist, aber die Welt weiß es nicht.“
Aber als Wissenschaftler aus Massachusetts vor kurzem bekannt gaben, dass sie einen Weg gefunden haben, das Chromosom, das Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, verursacht, zum Schweigen zu bringen, erschütterte dies Mast – und den Rest der Behindertengemeinschaft.
„Es ist so schwer, sich vorzustellen, dass man das tatsächlich tun könnte“, sagte Mast gegenüber NBC News. „Ja, ich würde die Herausforderungen wegnehmen, ich würde die gesundheitlichen Risiken wegnehmen. Aber jetzt halte ich auch inne und sage: ‚Ach du meine Güte, wie würde sich das auf den Rest von ihr auswirken?'“
Die als „Heilung in der Petrischale“ gepriesene Forschung von Wissenschaftlern der University of Massachusetts Medical School ist die erste, die zeigt, dass es möglich sein könnte, das genetische Material auszuschalten, das für den Zustand verantwortlich ist, der kognitive Verzögerungen, Herzfehler und eine verkürzte Lebensspanne verursacht.
Die Entwicklung soll helfen, neue Behandlungen für Probleme, die durch das Down-Syndrom verursacht werden, zu schaffen – aber sie eröffnet auch die Aussicht, die Krankheit ganz zu beseitigen.
Seit dem Bekanntwerden im letzten Monat hat der Durchbruch einen Feuersturm an Reaktionen bei Eltern, Befürwortern, Ethikern und Betroffenen ausgelöst, sagte Dr. Brian Skotko, ein medizinischer Genetiker und Co-Direktor des Down-Syndrom-Programms am Massachusetts General Hospital.
„Diese Forschung wirft wirklich eine Million Fragen auf“, sagte Skotko.
Einerseits sind sich fast alle einig, dass es einen Bedarf an Behandlungen gibt, um den 250.000 Menschen in den USA zu helfen, die mit Down-Syndrom leben, einschließlich der fast 7.000 Babys, die jedes Jahr damit geboren werden.
Auf der anderen Seite ist es unklar, welche Kosten entstehen, wenn man den Mechanismus ausschaltet, der Menschen hervorbringt, die Lektionen in Geduld und Freundlichkeit erteilen – und was es bedeutet, ein Mensch zu sein.
„Wenn das Down-Syndrom vollständig geheilt würde, würde die Welt durch das Fehlen dieser Kultur etwas verlieren“, sagte Skotko, der eine Schwester mit dieser Krankheit hat. „Es gibt etwas Positives, das Menschen mit Down-Syndrom zur Welt beitragen.“
Brian Long aus Boulder, Colo. ist Vater eines 19-jährigen Sohnes mit Down-Syndrom. Er begrüßt die Forschung, die zu Behandlungen führen könnte, um Connors intellektuelle Fähigkeiten und seine Sprechfertigkeit zu verbessern und Krankheiten zu verhindern. Aber er fragt sich auch, wie das Herumbasteln an den Chromosomen das Wesen seines Sohnes verändern könnte.
„So vieles am Down-Syndrom wirkt sich auf die Persönlichkeit und den Charakter des Menschen aus“, sagt Long, 54. „In Connors Fall kennen wir ihn seit 19 Jahren. Wir wollen keine pauschale Veränderung.“
Befürworter wie Julie Cevallos, Vizepräsidentin für Marketing bei der National Down Syndrome Society, betonen, dass die Forschung noch am Anfang steht.
„Wenn man so weit geht wie bei der ‚Heilung‘, dann treten die Leute zurück und sagen: ‚Wir suchen nicht nach einer Heilung. Wir wollen Menschen mit Down-Syndrom helfen und sie dabei unterstützen, ein gesundes und produktives Leben zu führen“, sagte Cevallos, Mutter eines 5-jährigen Kindes mit dieser Krankheit.
David Egan, ein 35-jähriger Mann mit Down-Syndrom aus Wien, sagte, er begrüße den Fortschritt, auch weil er dazu beitragen könnte, das soziale Stigma, das mit der Störung einhergeht, etwas abzubauen. Er hat Freunde, die wegen ihrer Behinderung verspottet wurden und die es schwer haben, mit dem Zustand zurechtzukommen.
„Ich sage nicht, dass man es komplett abstellen soll“, sagt Egan, der seit 17 Jahren in der Vertriebsabteilung der Technologieberatungsfirma Booz Allen Hamilton arbeitet. „Ich würde sagen, dass wir einfach mehr darüber verstehen sollten.“
Aber Ethiker befürchten, dass die genetische Manipulation das Ende der Krankheit bedeuten könnte – und der Menschen, die sie haben.
„Wir sehen heute nur noch sehr wenige Menschen mit den Symptomen von Polio oder den Narben von Pocken“, sagte Art Caplan, Leiter der medizinischen Ethik am New York University Langone Medical Center. „Das gleiche Schicksal, trotz der Proteste einiger, erwartet das Down-Syndrom und andere genetische Krankheiten, wenn das Engineering von Genen Heilung schafft.“
Die starke Reaktion überraschte Jeanne Lawrence, die Professorin für Zell- und Entwicklungsbiologie, die die Forschung leitete. Die Leute könnten den Umfang und das Versprechen ihrer Arbeit missverstehen, sagte sie.
Es wäre wahrscheinlich nicht möglich, das Down-Syndrom zu „heilen“, weil der Zustand bei der Empfängnis auftritt, sagte sie.
„Selbst wenn man sehr weit in die Zukunft blickt, sehe ich nicht, wie wir eine Person, die Trisomie 21 hat, grundlegend verändern könnten, um alle Chromosomen in ihrem Körper zum Schweigen zu bringen“, sagte Lawrence.
Anstattdessen könnte es möglich sein, bestimmte Bedingungen anzugehen: Vielleicht gebe es einen Weg, angeborene Herzkrankheiten bei Kindern mit Down-Syndrom frühzeitig zu behandeln oder die Alzheimer-Krankheit bei Erwachsenen abzuwehren, fügte sie hinzu.
Keine Frage, die Forschung ist ein Fortschritt im Verständnis des Down-Syndroms, das auftritt, wenn Menschen mit drei Kopien des Chromosoms 21 geboren werden, statt der normalen zwei Kopien.
(Menschen werden normalerweise mit 23 Chromosomenpaaren geboren, einschließlich eines Paares Geschlechtschromosomen, also insgesamt 46 in jeder Zelle. Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen in jeder Zelle.)
Die Forscher entdeckten, dass ein Gen namens XIST – das normalerweise eine der beiden Kopien des X-Chromosoms bei weiblichen Säugetieren, einschließlich des Menschen, ausschaltet – in die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 in Laborkulturen eingefügt werden konnte.
Mit Hautzellen einer Person mit Down-Syndrom erzeugten sie pluripotente Stammzellen, die eine Reihe von verschiedenen Körperzelltypen bilden können. Als sie das XIST-Gen einfügten, stellten sie fest, dass es das zusätzliche Chromosom effektiv zum Schweigen brachte.
Als sie Gehirnzellen mit und ohne das XIST-Gen verglichen, stellten sie fest, dass diejenigen, bei denen das zusätzliche Chromosom unterdrückt worden war, schneller wuchsen und besser in der Lage waren, Vorläufer anderer Gehirnzellen zu bilden, so Lawrence.
„Das ist schon ziemlich nützlich“, sagte sie gegenüber NBC News. „Es gab bisher keinen guten Weg, um zu verstehen, was mit diesen Zellen nicht stimmt.“
Aber ihre Arbeit war nie darauf ausgerichtet, den Zustand zu beseitigen, fügte Lawrence hinzu.
„Ich schätze, dass wir immer dachten, dass wir Therapien entwickeln, um Kindern mit Down-Syndrom zu helfen. Wir dachten nicht einen Moment lang, dass wir bei der Ausrottung der Krankheit helfen würden“, sagte Lawrence.
Das ist eine Erleichterung für Genetiker wie Skotko. Er macht sich Sorgen um die Demographie der Störung, die sich von einer Schätzung von 400.000 Menschen mit Down-Syndrom in den USA auf 250.000 verändert hat, so eine neue Untersuchung von Dr. Edward R.B. McCabe, Chief Medical Officer beim March of Dimes.
Die Zahl der Babys, die mit Down-Syndrom geboren werden, ist in den letzten zehn Jahren gestiegen, so McCabe. Aber Untersuchungen zeigen, dass etwa 74 Prozent der Frauen, die eine pränatale Diagnose des Down-Syndroms erhalten, ihre Schwangerschaft beenden. Und – in einem Land, in dem Frauen die Geburt hinauszögern – gibt es nicht annähernd so viele Down-Syndrom-Geburten, wie es hätte sein können.
„Was ist, wenn weniger Babys mit Down-Syndrom geboren werden und das Down-Syndrom immer mehr zu einer seltenen Erkrankung wird?“, sagt Skotko.
Das Versprechen neuer medikamentöser Therapien und Behandlungen könnte helfen, sagt er und gibt Familien, die Down-Syndrom-Babys erwarten, und denen mit älteren Kindern – und Erwachsenen – Hoffnung.
Doch Jawanda Mast ist sich sicher, dass die Fragen, die die neue Forschung aufwirft, noch jahrelang in öffentlichen Versammlungen und in privaten Gesprächen debattiert werden.
„Es ist eine interessante Sache, denn Rachels ganzes Leben lang gab es diese Diskussion: ‚Wenn du es wegnehmen könntest, würdest du es tun?'“, sagte sie. „Ich denke, ethisch gesehen, nehmen wir nur den Deckel von der Flasche.“
JoNel Aleccia ist eine leitende Gesundheitsreporterin bei NBC News. Erreichen Sie sie auf Twitter unter @JoNel_Aleccia oder schicken Sie ihr eine E-Mail.