Von Ewen Callaway
Ein siebenjähriges Mädchen mit einem Y-Chromosom liefert neue Hinweise auf einen möglichen „Hauptschalter“ der Männlichkeit.
Das Mädchen hat die normale Chromosomenzahl – 46 – und sollte männlich sein. Bei anderen Kindern, die das männliche Geschlechtschromosom haben, aber keine Jungen zu sein scheinen, wurden Genmutationen gefunden, die die Auswirkungen des Y-Chromosoms abschwächen. Dieses Kind hat jedoch keine zweideutigen Keimdrüsen, verschrumpelte Hoden oder andere Entwicklungsstörungen. Stattdessen hat es eine normale Vagina, einen normalen Gebärmutterhals und einen normalen Satz Eierstöcke.
Ein Team unter der Leitung von Anna Biason-Lauber vom Universitäts-Kinderspital in Zürich, Schweiz, glaubt, dass die Normalität der Patientin auf Mutationen in einem schlecht verstandenen Gen auf Chromosom 17 namens CBX2 zurückzuführen ist.
Der einzigartige Zustand des Kindes wäre vielleicht nicht entdeckt worden, wenn nicht vor der Geburt Tests durchgeführt worden wären, um nach größeren genetischen Defekten zu suchen, wie z.B. einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21, die das Down-Syndrom verursacht. Diese Tests waren negativ und zeigten an, dass das Kind ein Junge sein würde.
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Genabschaltung
Als ein Mädchen mit normalen Geschlechtsorganen geboren wurde, begannen die Ärzte, sich den Kopf zu zerbrechen. Die meisten Frauen mit einem Y-Chromosom haben unterentwickelte Keimdrüsen, die anfällig für die Entwicklung von Tumoren sind und normalerweise entfernt werden. Als die Chirurgen jedoch mit der Absicht operierten, die Keimdrüsen zu entfernen, fanden sie bei dem Mädchen normal aussehende Eierstöcke und entnahmen lediglich eine Gewebeprobe. Auch diese Probe sah normal aus.
Experimente an menschlichen Zellen deuten darauf hin, dass die Mutationen in CBX2 ein für die männliche Geschlechtsentwicklung kritisches Gen namens SRY ausschalten.
Vorangegangene Forschungen haben gezeigt, dass Mäuse, denen CBX2 fehlt, unfruchtbar sind, aber Biason-Lauber sagt, es sei noch zu früh, um zu sagen, ob die Patientin ihres Teams ebenfalls unfruchtbar sein wird.
„Es ist durchaus möglich, dass die Eierstöcke nicht gut funktionieren“, sagt John Achermann, ein pädiatrischer Endokrinologe am Institut für Kindergesundheit des University College London.
„CBX2 ist ein vorhersehbares und echtes Teil des Puzzles der frühen menschlichen Geschlechtsentwicklung“, fügt Achermann hinzu. „Dieses Gen war schon immer ein Thema für die menschliche Geschlechtsentwicklung, aber es ist ganz wichtig, dass jetzt ein Fall gemeldet wurde.“