Es gibt zwei Formen des Rieger-Syndroms, die jeweils autosomal-dominant vererbt werden. Die als Rieger-Syndrom Typ I bezeichnete Form ist mit einer Veränderung (Mutation) in einem als RIEG1 bezeichneten Gen auf Chromosom 4 (4q25-q26) verbunden. Die zweite Form, bekannt als Rieger-Syndrom Typ II, wurde auf dem Genkarten-Lokus 13q14 kartiert und scheint eine komplexere Form der Störung darzustellen. Patienten mit Rieger-Syndrom Typ II zeigen neben den üblichen Anzeichen und Symptomen einen vergrößerten Kopf (Hydrocephalus), Herzfehler, vermehrte Hörstörungen und Nierenanomalien.
Chromosomen, die sich im Zellkern der menschlichen Zellen befinden, tragen die genetische Information für jedes Individuum. Menschliche Körperzellen haben normalerweise 46 Chromosomen. Die menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 nummeriert und die Geschlechtschromosomen werden als X und Y bezeichnet. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom und Frauen zwei X-Chromosomen. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm mit der Bezeichnung „p“ und einen langen Arm mit der Bezeichnung „q“. Die Chromosomen sind weiter in viele Bänder unterteilt, die nummeriert sind. Zum Beispiel bezieht sich „Chromosom 4q25-q26″ auf eine Region zwischen den Bändern 25 und 26 auf dem langen Arm von Chromosom 4. Chromosom 13q14“ bezieht sich auf eine Stelle an Bande 14 auf dem langen Arm von Chromosom 13. Die nummerierten Bänder geben die Lage der Tausenden von Genen an, die auf jedem Chromosom vorhanden sind.
Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn ein Individuum das gleiche abnorme Gen für das gleiche Merkmal von beiden Eltern erbt. Wenn ein Individuum ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist die Person ein Träger für die Krankheit, zeigt aber normalerweise keine Symptome. Das Risiko für zwei Träger-Elternteile, beide das defekte Gen weiterzugeben und somit ein betroffenes Kind zu haben, liegt bei jeder Schwangerschaft bei 25%. Das Risiko, ein Kind zu bekommen, das wie die Eltern Träger ist, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50%. Die Chance für ein Kind, von beiden Elternteilen normale Gene zu erhalten und genetisch normal für dieses bestimmte Merkmal zu sein, beträgt 25%. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.
Alle Individuen tragen ein paar abnorme Gene. Eltern, die eng miteinander verwandt sind (blutsverwandt), haben eine höhere Chance als nicht verwandte Eltern, beide das gleiche abnorme Gen zu tragen, was das Risiko erhöht, Kinder mit einer rezessiven genetischen Störung zu bekommen.
Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine einzige Kopie eines abnormen Gens für das Auftreten der Krankheit notwendig ist. Das abnorme Gen kann von beiden Elternteilen vererbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation (Genveränderung) bei der betroffenen Person sein. Das Risiko, das abnorme Gen vom betroffenen Elternteil an die Nachkommen weiterzugeben, beträgt 50 % für jede Schwangerschaft, unabhängig vom Geschlecht des resultierenden Kindes.
X-chromosomal rezessive Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht werden. Frauen haben zwei X-Chromosomen, aber eines der X-Chromosomen ist „ausgeschaltet“ und alle Gene auf diesem Chromosom sind inaktiviert. Frauen, die ein Krankheitsgen auf einem ihrer X-Chromosomen haben, sind Trägerinnen für diese Störung. Trägerinnen zeigen in der Regel keine Symptome der Störung, da in der Regel das X-Chromosom mit dem abnormen Gen „ausgeschaltet“ ist. Ein Mann hat ein X-Chromosom und wenn er ein X-Chromosom erbt, das ein Krankheitsgen enthält, wird er die Krankheit entwickeln. Männer mit X-chromosomalen Störungen geben das Krankheitsgen an alle ihre Töchter weiter, die dann Trägerinnen sind. Ein Mann kann ein X-chromosomales Gen nicht an seine Söhne weitergeben, da Männer immer ihr Y-Chromosom anstelle ihres X-Chromosoms an männliche Nachkommen weitergeben. Weibliche Träger einer X-chromosomalen Störung haben bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, eine Träger-Tochter wie sie selbst zu haben, eine 25-prozentige Chance, eine Nicht-Träger-Tochter zu haben, eine 25-prozentige Chance, einen Sohn zu haben, der von der Krankheit betroffen ist, und eine 25-prozentige Chance, einen nicht betroffenen Sohn zu haben.
X-chromosomale dominante Störungen werden auch durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht, aber bei diesen seltenen Bedingungen sind Frauen mit einem abnormalen Gen von der Krankheit betroffen. Männer mit einem abnormalen Gen sind stärker betroffen als Frauen, und viele dieser Männer überleben nicht.