Es gibt mehr als 200 verschiedene Formen von primären Immunschwächekrankheiten (PIDDs). Das NIAID forscht sowohl an allen PIDDs als auch an den einzelnen Krankheiten, die diese breite Kategorie ausmachen. Im Folgenden sind einige der einzelnen PIDDs aufgeführt, die das NIAID derzeit untersucht.
Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
Das autoimmune lymphoproliferative Syndrom (ALPS) ist eine seltene Immunstörung, die erstmals Mitte der 1990er Jahre von NIH-Wissenschaftlern beschrieben wurde und zu zahlreichen Autoimmunproblemen führen kann, z. B. zu einem niedrigen Gehalt an roten Blutkörperchen, gerinnungsbildenden Blutplättchen und infektionsbekämpfenden weißen Blutkörperchen. Diese Probleme können das Risiko von Infektionen und Blutungen erhöhen. Lesen Sie mehr über das autoimmune lymphoproliferative Syndrom (ALPS).
APS-1 (APECED)
Das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1 (APS-1), auch Autoimmunpolyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie (APECED) genannt, verursacht eine Vielzahl von Symptomen, darunter Autoimmunität gegen verschiedene Arten von Organen und eine erhöhte Anfälligkeit für Candidose, eine Pilzinfektion, die durch Candida-Hefepilze verursacht wird. Lesen Sie mehr über APS-1 (APECED).
BENTA-Krankheit
BENTA-Krankheit ist eine seltene genetische Störung des Immunsystems, die durch Mutationen im Gen CARD11 verursacht wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine hohe Anzahl bestimmter Immunzellen ab dem Säuglingsalter, eine vergrößerte Milz, vergrößerte Lymphknoten, Immunschwäche und ein erhöhtes Risiko für Lymphome, eine Krebsart. Lesen Sie mehr über die BENTA-Krankheit.
Caspase Eight Deficiency State (CEDS)
Caspase Eight Deficiency State oder CEDS ist eine sehr seltene genetische Störung des Immunsystems, die durch Mutationen im CASP8-Gen verursacht wird. CEDS ist gekennzeichnet durch eine vergrößerte Milz und Lymphknoten, wiederkehrende Infektionen der Nasennebenhöhlen und der Lunge, wiederkehrende Virusinfektionen und einen niedrigen Spiegel an infektionsbekämpfenden Antikörpern. NIH-Forscher beschrieben diesen Zustand erstmals 2002 bei zwei Geschwistern. Lesen Sie mehr über CEDS.
CARD9-Mangel und andere Syndrome der Anfälligkeit für Candidiasis
NIAID-Forscher untersuchen, wie CARD9-Mangel und andere genetische Störungen zu einer Anfälligkeit für Candidiasis führen, einer Infektion mit dem Hefepilz Candida. Menschen mit CARD9-Mangel sind besonders anfällig für Candida-Infektionen des zentralen Nervensystems. Lesen Sie mehr über CARD9-Mangel und andere Syndrome der Anfälligkeit für Candidose.
Chronic Granulomatous Disease (CGD)
CGD tritt auf, wenn weiße Blutkörperchen, so genannte Phagozyten, nicht in der Lage sind, bestimmte Bakterien und Pilze abzutöten, was die Menschen sehr anfällig für einige bakterielle und Pilzinfektionen macht. Mutationen in einem von fünf verschiedenen Genen können diese Krankheit verursachen. Lesen Sie mehr über die chronische granulomatöse Erkrankung (CGD).
Common Variable Immunodeficiency (CVID)
CVID wird durch eine Vielzahl von verschiedenen genetischen Anomalien verursacht, die zu einem Defekt in der Fähigkeit der Immunzellen führen, normale Mengen an schützenden Antikörpern zu produzieren. Menschen mit CVID leiden häufig an bakteriellen und viralen Infektionen der oberen Atemwege, der Nasennebenhöhlen und der Lunge. Lesen Sie mehr über CVID (Common Variable Immunodeficiency).
Kongenitale Neutropenie-Syndrome
Kongenitale Neutropenie-Syndrome sind eine Gruppe von Erkrankungen, die von Geburt an vorhanden sind und sich durch eine niedrige Anzahl von Neutrophilen auszeichnen, einer Art von weißen Blutkörperchen, die zur Bekämpfung von Infektionen notwendig sind. Lesen Sie mehr über kongenitale Neutropenie-Syndrome.
CTLA4-Mangel
CTLA4-Mangel ist eine seltene Störung, die die normale Regulierung des Immunsystems stark beeinträchtigt und zu Erkrankungen wie Darmerkrankungen, Atemwegsinfektionen, Autoimmunproblemen und vergrößerten Lymphknoten, Leber und Milz führt. NIAID-Wissenschaftler und ihre Mitarbeiter identifizierten die Krankheit im Jahr 2014. Lesen Sie mehr über den CTLA4-Mangel.
DOCK8-Mangel
DOCK8-Mangel ist eine seltene Immunkrankheit, die nach dem mutierten Gen benannt ist, das für die Krankheit verantwortlich ist. NIAID-Forscher entdeckten die Ursache des DOCK8-Mangels im Jahr 2009. Menschen mit diesem Syndrom haben eine geringere als die normale Anzahl von Immunzellen, die eine verminderte Fähigkeit haben, sich durch dichtes Gewebe wie die Haut zu bewegen. Diese Anomalien führen zu wiederkehrenden viralen Infektionen der Haut und der Atemwege. Lesen Sie mehr über DOCK8-Mangel.
GATA2-Mangel
GATA2-Mangel ist eine seltene Störung des Immunsystems mit weitreichenden Auswirkungen. Die 2011 erstmals identifizierte Störung ist gekennzeichnet durch Immunschwäche, Lungenerkrankungen, Probleme des Gefäß- und Lymphsystems und das myelodysplastische Syndrom (eine Erkrankung, die durch eine ineffektive Blutzellenproduktion gekennzeichnet ist). Lesen Sie mehr über GATA2-Mangel.
Glykosylierungsstörungen mit Immundefizienz
Glykosylierung bezieht sich auf die Anlagerung von Zuckern an Proteine, ein normaler Prozess, der für die Funktion gesunder Zellen erforderlich ist. Defekte in der Glykosylierung können das Immunsystem stören, was zu einer Immunschwäche führt und möglicherweise umfangreiche und schwere Symptome verursacht. Lesen Sie mehr über Glykosylierungsstörungen mit Immundefizienz.
Hyper-Immunoglobulin-E-Syndrome (HIES)
Viele verschiedene Syndrome sind bekannt, die zu hohen Spiegeln eines Antikörpers namens Immunglobulin E, oder IgE, führen. Viele weitere solcher Syndrome sind wahrscheinlich noch unbekannt. Zusammen werden diese Erkrankungen als Hyper-IgE-Syndrome oder HIES bezeichnet. Lesen Sie mehr über Hyper-IgE-Syndrome (HIES).
Hyper-Immunoglobulin M-Syndrome
Hyper-Immunoglobulin M (IgM)-Syndrome sind seltene, vererbte Erkrankungen, bei denen das Immunsystem keine normalen Mengen der Antikörper IgA, IgG und IgE, aber normale oder erhöhte Mengen von IgM produzieren kann. Verschiedene Gendefekte, die die Kommunikation zwischen T-Zellen und Antikörper-produzierenden B-Zellen beeinträchtigen, können zu Hyper-IgM-Syndromen führen. Hyper-IgM-Syndrome können schwere Atemwegsinfektionen im Säuglingsalter und ein erhöhtes Risiko für seltene Infektionen während des gesamten Lebens verursachen. Die Behandlung umfasst eine regelmäßige intravenöse oder subkutane Antikörperersatztherapie, Anti-Pilz-Prophylaktika und in einigen Fällen eine Knochenmarktransplantation von einem gesunden Spender.
Interferon-Gamma-, Interleukin-12- und Interleukin-23-Mangel
Interferon-Gamma-, Interleukin-12- und Interleukin-23-Mangel sind seltene, vererbte Immunstörungen, bei denen der Körper eines oder mehrere dieser Signalmoleküle nicht produziert, die die Kommunikation zwischen den Immunzellen zur Infektionsbekämpfung ermöglichen. Ein Mangel an diesen Molekülen führt zu einer erhöhten Anfälligkeit für bakterielle und virale Infektionen. Viele Menschen mit diesen Defiziten entwickeln Granulome oder entzündliche Läsionen, die sich aufgrund von wiederkehrenden Infektionen in Geweben und Organen bilden. Während viele dieser Defizite bereits im Säuglings- oder Kindesalter Symptome verursachen, treten manche Symptome erst später im Leben auf. Die Behandlung umfasst eine Antibiotikatherapie zur Vorbeugung von Infektionen und in einigen Fällen eine Knochenmarktransplantation von einem gesunden Spender.
Leukozytenadhäsionsmangel (LAD)
Der Leukozytenadhäsionsmangel (LAD) ist eine seltene, vererbte Immunstörung, bei der Immunzellen, sogenannte Phagozyten, nicht in der Lage sind, sich zum Ort einer Infektion zu bewegen, um eindringende Krankheitserreger abzuwehren. Menschen mit LAD leiden unter wiederkehrenden, lebensbedrohlichen Infektionen und schlechter Wundheilung. LAD wird durch eine Mutation im Gen ITGB2 verursacht, das Anweisungen für das Phagozyten-Oberflächenmolekül CD18 liefert. Die Behandlung von LAD umfasst Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen und in einigen Fällen eine Knochenmarktransplantation von einem gesunden Spender.
LRBA-Mangel
LRBA-Mangel ist eine seltene genetische Störung des Immunsystems, die durch Mutationen im LRBA-Gen verursacht wird. Diese Krankheit beeinträchtigt die normale Funktion des Immunsystems und führt zu Autoimmunität, wiederkehrenden Infektionen und einem erhöhten Risiko für Lymphome, eine Art von Krebs. Menschen mit LRBA-Mangel haben eine übermäßige Anzahl von Immunzellen, so genannten Lymphozyten, die manchmal in Organe eindringen und sich dort ansammeln, wo Lymphozyten normalerweise nicht in großer Zahl vorhanden sind, wie z. B. im Darm, in der Lunge und im Gehirn. Dies kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Lesen Sie mehr über LRBA-Mangel (Factsheet).
PI3-Kinase-Krankheit
DiePI3-Kinase-Krankheit wird durch genetische Mutationen verursacht, die einen wichtigen Signalweg des Immunsystems überaktivieren. Dies verursacht eine Kettenreaktion von Problemen, die die normale Entwicklung von infektionsbekämpfenden B- und T-Zellen stört. Menschen mit dieser Krankheit haben ein geschwächtes Immunsystem und leiden häufig unter bakteriellen und viralen Infektionen. Lesen Sie mehr über die PI3-Kinase-Krankheit.
PLCG2-assoziierter Antikörpermangel und Immundysregulation (PLAID)
PLAID und PLAID-ähnliche Krankheiten sind seltene Immunstörungen mit überlappenden Merkmalen, wobei eine allergische Reaktion auf Kälte, die sogenannte Kälteurtikaria, das deutlichste Symptom ist. Lesen Sie mehr über PLCG2-assoziierten Antikörpermangel und Immundysregulation (PLAID).
Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
SCID ist eine Gruppe von seltenen, lebensbedrohlichen Erkrankungen, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden, die an der Entwicklung und Funktion von infektionsbekämpfenden T- und B-Zellen beteiligt sind. Säuglinge mit SCID erscheinen bei der Geburt gesund, sind aber sehr anfällig für schwere Infektionen. Lesen Sie mehr über schwere kombinierte Immunschwäche (SCID).
STAT3 dominant-negative Erkrankung
Die STAT3 dominant-negative Erkrankung (STAT3DN) – auch bekannt als autosomal dominantes Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) oder Job-Syndrom – wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, das ein Signalprotein namens STAT3 kodiert. Menschen mit dieser Krankheit neigen zu sehr hohen Spiegeln eines Antikörpers namens Immunglobulin E (IgE), wiederkehrenden Infektionen der Haut und der Lunge, wiederkehrenden Knochenbrüchen, ungewöhnlich flexiblen Gelenken und entzündeter Haut. Lesen Sie mehr über die STAT3-dominant-negative Krankheit.
STAT3-Gain-of-Function-Krankheit
Die STAT3-Gain-of-Function-Krankheit ist eine seltene genetische Störung des Immunsystems, die durch eine Fehlfunktion im STAT3-Gen verursacht wird und zu einer Überaktivität des STAT3-Proteins führt. Die Symptome dieser Krankheit beginnen früh im Leben und umfassen Schwellungen der Lymphknoten, niedrige Blutzellzahlen und Autoimmunität, die mehrere Organe und Gewebe betreffen kann. Bei Menschen mit STAT3 gain-of-function disease können wiederkehrende Infektionen, Ekzeme und Wachstumsprobleme auftreten. Lesen Sie mehr über STAT3 gain-of-function disease.
Warzen, Hypogammaglobulinämie, Infektionen und Myelokathexis (WHIM)-Syndrom
Personen mit WHIM-Syndrom haben niedrige Werte an infektionsbekämpfenden weißen Blutkörperchen, insbesondere an neutrophilen Granulozyten, was sie für häufige Infektionen und anhaltende Warzen prädisponiert. Lesen Sie mehr über das WHIM-Syndrom (WHIMS).
Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine seltene genetische Störung des Immunsystems, die hauptsächlich Jungen betrifft. WAS ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die durch Mutationen im WAS-Gen verursacht wird, das Anweisungen für die Produktion des Wiskott-Aldrich-Syndrom-Proteins liefert. Die Störung ist durch eine abnorme Immunfunktion und eine verminderte Fähigkeit zur Bildung von Blutgerinnseln gekennzeichnet. Dies kann zu verlängerten Blutungsepisoden, wiederkehrenden bakteriellen und Pilzinfektionen und einem erhöhten Risiko für Krebs- und Autoimmunerkrankungen führen. Lesen Sie mehr über WAS.
X-Linked Agammaglobulinemia (XLA)
XLA wird durch eine Unfähigkeit verursacht, B-Zellen oder Immunglobuline (Antikörper) zu produzieren, die von B-Zellen hergestellt werden. Menschen mit XLA entwickeln häufig Infektionen der Ohren, des Rachens, der Lunge und der Nebenhöhlen. Lesen Sie mehr über X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA).
X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung (XLP)
XLP betrifft vor allem Jungen und ist durch eine lebenslange Anfälligkeit für das Epstein-Barr-Virus (EBV), eine häufige Form des Herpesvirus, gekennzeichnet. Menschen mit XLP sind gesund, bis sie dem EBV ausgesetzt werden. Dann können sie ernsthaft krank werden und geschwollene Lymphknoten, eine vergrößerte Leber und Milz, Hepatitis und Lymphome, eine Art von Krebs, entwickeln. Lesen Sie mehr über die X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung (XLP).
XMEN-Krankheit
Die XMEN-Krankheit ist eine seltene genetische Störung des Immunsystems. Sie ist gekennzeichnet durch eine niedrige Anzahl von infektionsbekämpfenden CD4+-Zellen, eine chronische Epstein-Barr-Virus (EBV)-Infektion und eine EBV-bezogene lymphoproliferative Erkrankung, bei der eine übermäßige Anzahl von Immunzellen produziert wird. NIH-Forscher beschrieben die XMEN-Krankheit erstmals im Jahr 2011. Lesen Sie mehr über die XMEN-Krankheit und sehen Sie sich ein Video darüber an, wie NIH-Wissenschaftler die Krankheit entdeckt haben.