Was ist die Batten-Krankheit?
Die Batten-Krankheit oder Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist eine Familie seltener Krankheiten, die durch autosomal-rezessive genetische Mutationen im Körper verursacht werden.
Diese genetischen Mutationen stören die Fähigkeit der Zellen, Abfallstoffe zu entsorgen. Die Zellen werden durch die Ablagerung von Proteinen und Lipiden (Fetten) aus dem Gleichgewicht gebracht. Es gibt 13 bekannte Formen der Batten-Krankheit, die oft als CLN1-CLN14 bezeichnet werden. Es wird geschätzt, dass 2-4 Geburten pro 100.000 in den USA von Morbus Batten betroffen sind, obwohl einige Forscher auf dem Gebiet vermuten, dass diese Zahlen niedrig sind.
Jedes Jahr bewältigen Hunderte von Kindern und ihre Familien die Diagnose von Morbus Batten mit Stärke, Mut und Engagement.
Kinder und Erwachsene mit dieser seltenen neurodegenerativen Erkrankung haben von ihren Eltern genetisches Material geerbt, das nach einigen Jahren beginnt, ihr tägliches Leben zu beeinträchtigen. Wenn es soweit ist, stehen die Familien oft unter Schock, wenn sie erleben, dass sich ihr scheinbar normales Kind (manchmal schnell) und ohne Grund verändert. Unabhängig davon, wo sich Ihr geliebter Mensch im Verlauf der Batten-Krankheit befindet. Wir möchten, dass Sie wissen, dass es auf der ganzen Welt viele Familien wie die Ihre gibt, die ihre Erfahrungen mit Ihnen teilen möchten.
Patienten mit Morbus Batten leiden aufgrund ihrer geschädigten Zellen unter fortschreitenden neurologischen Beeinträchtigungen.
Symptome wie Sehstörungen und Krampfanfälle gehören zu den Schwierigkeiten, mit denen sie konfrontiert werden. Aufgrund der sehr unterschiedlichen genetischen Mutationen kann die Krankheit bei jedem Menschen anders aussehen. Während die Symptome der Batten-Krankheit bei jedem Kind oder Erwachsenen sehr unterschiedlich sein können, gibt es einige Überschneidungen und gemeinsame Wege für die Diagnose.
In der Forschung werden ständig Fortschritte gemacht. Viele verschiedene Bemühungen sind in der Entwicklung mit dem Ziel, die Lebensqualität zu verbessern und Fortschritte bei der Behandlung und Heilung der verschiedenen Formen der Krankheit zu machen. Die Arbeit von BDSRA in diesem Bereich umfasst die Finanzierung und Erleichterung der wissenschaftlichen Forschung in mehreren Schritten während des gesamten Prozesses der Arzneimittelentwicklung. Wir sind eine transparente, patientenorientierte Stimme und Fürsprecherin. Familien, mit allen Formen der Krankheit, sind unser Hauptaugenmerk. Durch unsere Zusammenarbeit als vereinte Stimme erhöhen wir den Einfluss der Batten-Gemeinschaft in Nordamerika und darüber hinaus.