Rycina 1. Po lewej: Tomografia komputerowa (CT) skamieniałości neandertalczyka (La Ferrassie 1). Po prawej: Skan CT… współczesnego człowieka; czaszka została wirtualnie rozcięta, aby odsłonić wnętrze mózgoczaszki. W badaniu opublikowanym w Current Biology Gunz, Tilot i współpracownicy łączą paleoantropologię, genomikę archaiczną, neuroobrazowanie i ekspresję genów, aby zbadać biologiczne podstawy charakterystycznego kształtu czaszki współczesnego człowieka. Znajdują introgresowane allele neandertalskie, które wiążą się ze zmniejszoną kulistością endocranialną i wpływają na ekspresję genów związanych z neurogenezą i mielinizacją.
Compiled by Simon E. Fisher i Philipp Gunz
Bardzo łatwo jest nam dostrzec różnice między naszymi bliźnimi – kolor skóry, kolor i tekstura włosów, kształt ciała, rysy twarzy i tak dalej – ale mniej łatwo jest nam łatwo dostrzec te cechy, które łączą nas w porównaniu z wszystkimi innymi grupami ludzi i homininów w przeszłości. Jedną z tych cech jest niezwykły kształt naszej czaszki. Czaszki współczesnych ludzi mają kształt kulisty, a nie wydłużony. Kształt ten nie pojawił się u naszego gatunku od razu; wiemy, że liczące 300 000 lat skamieniałości współczesnego człowieka z Maroka mają wydłużone czaszki, podobnie jak starsze gatunki ludzkie. Uzyskanie charakterystycznego kształtu głowy zajęło trochę czasu, ale dlaczego?
Nie wiemy. Prawdopodobnie nie jest to po prostu kwestia tego, że są większe niż inne homininy; Neandertalczycy mają średnio nieco większe czaszki niż my. Kuszące jest spekulowanie, że nasz kulisty kształt głowy ma jakiś związek z unikalnie ludzkimi zdolnościami poznawczymi, ale byłaby to spekulacja daleko wykraczająca poza to, co obecnie potwierdzają dane.
Jednakże możemy zacząć zajmować się tym pytaniem, lepiej rozumiejąc czynniki genetyczne, które leżą u podstaw rozwoju mózgu; zmiany w kształcie czaszki mogą odzwierciedlać zmiany w sposobie organizacji mózgu. Na przykład, jeśli pewne regiony mózgu stały się większe, a inne mniejsze, spowodowałoby to odpowiednią zmianę w rozwoju kości czaszki.
Praca opublikowana w zeszłym tygodniu w Current Biology przez Philippa Gunza i współpracowników, „Neandertal Introgression Sheds Light on Modern Human Endocranial Globularity”, próbuje zidentyfikować warianty genetyczne, które mogą leżeć u podstaw naszego kształtu czaszki. W tym celu wykorzystali fakt, że współcześni ludzie i neandertalczycy krzyżowali się ze sobą, a niektóre populacje (jak Europejczycy) wciąż zawierają wiele wariantów genetycznych pochodzących od neandertalczyków. Autorzy doszli do wniosku, że mogą być w stanie znaleźć geny wpływające na kształt czaszki poprzez poszukiwanie związku między wariantami genetycznymi pochodzącymi od Neandertalczyków a nieco wydłużonymi czaszkami Europejczyków.
Zespół badawczy przeprowadził tomografię komputerową zarówno skamieniałości, jak i współczesnych czaszek europejskich w celu ilościowego określenia różnic w kształcie. Połączyli te skany z danymi MRI dużej liczby współczesnych ludów z szerokiego geograficznego wyboru. Porównania te posłużyły do wygenerowania indeksu „globularności wewnątrzczaszkowej” (innymi słowy, jak bardzo globularne były mózgi). Ich kwantyfikacje globularności wewnątrzczaszkowej u współczesnych ludzi i neandertalczyków wykazały, że te dwie grupy różnią się od siebie dość znacznie. Badacze znaleźli kilku współczesnych Europejczyków z nieco bardziej wydłużonymi czaszkami niż średnia dla ich populacji, choć różnica ta jest niewiarygodnie mała, jak powiedział Philipp Gunz w wywiadzie dla Nature.
„To naprawdę subtelne przesunięcie w ogólnym zaokrągleniu. Nie sądzę, żebyś zobaczył to gołym okiem. To nie są ludzie, którzy wyglądaliby jak Neandertalczycy.”
Badacze sprawdzili następnie związki między wydłużonymi fenotypami a różnymi allelami neandertalskimi. Zidentyfikowali 5 wariantów genetycznych (polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, SNP), które były znacząco związane z bardziej podłużnym kształtem czaszki u Europejczyków. Dwa najsilniej związane SNPs były zaangażowane w regulację genów zaangażowanych w wytwarzanie neuronów w jednej części mózgu (putamen), oraz produkcję osłonek mielinowych, izolatorów komórek nerwowych w móżdżku. Dokładnie jak te warianty mogą być zaangażowane w rozwój kształtu czaszki jest jeszcze do ustalenia i wymagałoby to dużo więcej pracy. Ale autorzy słusznie zauważają, że ci kandydaci to tylko dwa z tego, co musi być wiele wariantów zaangażowanych w wpływ na kształt czaszki, każdy z bardzo małym efektem. Złożone cechy, takie jak kształt czaszki, mają bardzo skomplikowane ścieżki genetyczne leżące u ich podstaw; nie ma genu „dla” jakiejkolwiek złożonej cechy. W F.A.Q., które autorzy napisali, aby towarzyszyć badaniu, zauważyli:
„Globularność jest cechą wieloczynnikową, obejmującą połączone wpływy wielu różnych loci, a efekty poszczególnych polimorfizmów genetycznych na ogólny kształt czaszki są niewielkie. Co więcej, kształt mózgoczaszki zależy od złożonej interakcji pomiędzy wzrostem kości czaszki, wielkością twarzy oraz tempem i trybem rozwoju nerwowego. Jest zatem prawdopodobne, że przyszłe badania genomowe na wystarczająco dużych próbkach (dziesiątki tysięcy osób) ujawnią dodatkowe istotne geny i powiązane ścieżki.”
Badanie to nie jest pozbawione krytyki. Dyskusja na Twitterze pomiędzy kilkoma genetykami populacyjnymi skupiła się na kilku szczegółach analizy związku pomiędzy wariantami pochodzącymi od Neandertalczyków a kształtem czaszki. Dyskusja jest dość techniczna, ale w zasadzie sprowadza się do metod statystycznych użytych do identyfikacji wariantów związanych z podłużnym kształtem czaszki. Genetycy populacyjni sugerują, że sposób, w jaki autorzy skonfigurowali analizę, może zawierać uprzedzenie wpisane w ekran dla alleli związanych z fenotypem. Jeden z genetyków, dr Graham Coop, podsumował ich obawy dla mnie w ten sposób: „Niektóre allele neandertalskie muszą wpływać na pewne cechy, w końcu to tylko DNA, więc nie jest a priori zaskakujące, że wpływają na dany fenotyp. Pytanie brzmi, czy są one niezwykłe w swoim działaniu i co nam to mówi o biologii neandertalskiej i jej roli w introgresji do współczesnych ludzi.”
Na koniec, myślę, że ważne jest, aby stwierdzić, czego to badanie nie znalazło, ponieważ widziałem pewne zamieszanie w sekcjach komentarzy do artykułów informacyjnych donoszących o tym badaniu. Badanie to nie znalazło żadnych dowodów odnoszących się do poznania, mowy lub zachowania spowodowanego przez warianty neandertalskie we współczesnych populacjach ludzkich. Co więcej, jeśli badania dokładnie wskazały niektóre geny zaangażowane w ewolucję kształtu ludzkiej czaszki, pozostaje jeszcze bardzo długa droga do zrozumienia ścieżki rozwoju, a jeszcze dłuższa do zrozumienia, dlaczego kształty czaszki uległy zmianie. Autorzy podkreślają ten punkt w swoim F.A.Q.:
„Nasze skupienie na kulistości nie jest motywowane ideą, że kształt mózgu może nam powiedzieć coś prostego o naszym zachowaniu. W rzeczywistości nie ma powodu, by oczekiwać bezpośredniej korelacji między ogólnym kształtem mózgu a zachowaniem, i jest mało prawdopodobne, by kształt mózgu był bezpośrednio przedmiotem ewolucyjnej selekcji.”
To badanie reprezentuje ekscytujące i nowe interdyscyplinarne podejście do pytań ewolucyjnych. Spodziewam się, że w niedalekiej przyszłości zobaczymy więcej interesujących prac powstających z połączenia genetyki i paleoantropologii.