Dysautonomia rodzinna jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na rozwój i przeżycie niektórych komórek nerwowych. Zaburzenie to zaburza komórki autonomicznego układu nerwowego, który kontroluje mimowolne czynności, takie jak trawienie, oddychanie, wytwarzanie łez oraz regulację ciśnienia krwi i temperatury ciała. Zaburzenie to wpływa również na sensoryczny układ nerwowy, który kontroluje czynności związane ze zmysłami, takie jak odczuwanie smaku i percepcja bólu, ciepła i zimna. Rodzinna dysautonomia jest również nazywana dziedziczną neuropatią czuciową i autonomiczną typu III.
Problemy związane z tym zaburzeniem pojawiają się po raz pierwszy w okresie niemowlęcym. Wczesne oznaki i objawy obejmują słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), trudności w karmieniu, słaby wzrost, brak łez, częste infekcje płuc i trudności w utrzymaniu temperatury ciała. Starsze niemowlęta i małe dzieci z rodzinną dysautonomią mogą wstrzymywać oddech na dłuższy czas, co może powodować sinicę skóry lub warg (sinica) lub omdlenia. To zachowanie polegające na wstrzymywaniu oddechu zwykle ustępuje do 6 roku życia. Kamienie milowe rozwoju, takie jak chodzenie i mowa, są zazwyczaj opóźnione, chociaż niektóre osoby dotknięte tą chorobą nie wykazują żadnych oznak opóźnienia rozwoju.
Dodatkowe oznaki i objawy u dzieci w wieku szkolnym obejmują moczenie nocne, epizody wymiotów, zmniejszoną wrażliwość na zmiany temperatury i ból, słabą równowagę, nieprawidłowe krzywizny kręgosłupa (skolioza
), słabą jakość kości i zwiększone ryzyko złamań kości oraz problemy z nerkami i sercem. Osoby dotknięte tą chorobą mają również słabą regulację ciśnienia krwi. Mogą one doświadczać gwałtownego spadku ciśnienia krwi w pozycji stojącej (niedociśnienie ortostatyczne), co może powodować zawroty głowy, niewyraźne widzenie lub omdlenia. Mogą również wystąpić epizody wysokiego ciśnienia krwi, gdy są zdenerwowane lub podekscytowane, lub podczas wymiotów. Około jedna trzecia dzieci z rodzinną dysautonomią ma problemy z nauką, takie jak krótki czas koncentracji uwagi, które wymagają specjalnych zajęć edukacyjnych. W wieku dorosłym osoby dotknięte tą chorobą często mają coraz większe trudności z utrzymaniem równowagi i chodzeniem bez pomocy. Inne problemy, które mogą pojawić się w okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości, obejmują uszkodzenie płuc z powodu powtarzających się infekcji, upośledzenie funkcji nerek i pogorszenie wzroku z powodu kurczenia się (atrofii) nerwów wzrokowych, które przenoszą informacje z oczu do mózgu.