Przez Ewen Callaway
Siedmioletnia dziewczynka z chromosomem Y dostarcza nowych wskazówek na temat możliwego „głównego przełącznika” męskości.
Dziewczynka ma normalną liczbę chromosomów – 46 – i powinna być mężczyzną. U innych dzieci, które mają męski chromosom płciowy, ale nie wydają się być chłopcami, stwierdzono mutacje genów, które łagodzą działanie chromosomu Y. Jednak to dziecko nie ma dwuznacznych gonad, wyschniętych jąder ani innych wad rozwojowych. Zamiast tego ma normalną pochwę, szyjkę macicy i zestaw jajników.
Zespół kierowany przez Annę Biason-Lauber z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Zurychu w Szwajcarii uważa, że normalność pacjentki wynika z mutacji w słabo poznanym genie na chromosomie 17 zwanym CBX2.
Unikalny stan dziecka mógłby nie zostać odkryty, gdyby nie testy wykonane przed urodzeniem w celu sprawdzenia, czy nie ma poważnych wad genetycznych, takich jak dodatkowa kopia chromosomu 21, która powoduje zespół Downa. Testy te dały wynik negatywny i wykazały, że dziecko będzie chłopcem.
Ogłoszenie
Wyłączenie genu
Kiedy urodziła się dziewczynka z normalnymi narządami płciowymi, lekarze zaczęli drapać się po głowie. Większość kobiet z chromosomem Y ma słabo rozwinięte gonady, które są podatne na rozwój nowotworów i zazwyczaj są usuwane. Jednak kiedy chirurdzy operowali z zamiarem usunięcia gonad, znaleźli u dziewczynki normalnie wyglądające jajniki i pobrali tylko próbkę tkanki. Ta próbka również wyglądała normalnie.
Eksperymenty na ludzkich komórkach sugerują, że mutacje w CBX2 wyłączają gen krytyczny dla męskiego rozwoju płciowego, zwany SRY.
Wcześniejsze badania wykazały, że myszy pozbawione CBX2 są bezpłodne, ale Biason-Lauber mówi, że jest zbyt wcześnie, aby stwierdzić, czy pacjentka jej zespołu również będzie bezpłodna.
„Jest całkiem możliwe, że jajniki nie będą dobrze funkcjonować”, mówi John Achermann, endokrynolog dziecięcy w University College London’s Institute of Child Health.
„CBX2 jest przewidywalną i prawdziwą częścią układanki wczesnego rozwoju płciowego człowieka”, dodaje Achermann. „Ten gen był na porządku dziennym w rozwoju płciowym człowieka, ale to dość ważne, że teraz zgłoszono przypadek”
.