Introducción: La evolución actual de la salud pública internacional está llevando a las autoridades cualificadas a publicar guías de práctica clínica para la evaluación y el diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista (TEA). Dichos documentos incorporan procedimientos que se basan en la Entrevista Diagnóstica de Autismo-Revisada (ADI-R) y el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS), que se consideran las medidas de evaluación «estándar de oro» en la evaluación de los TEA. Aunque estas herramientas demuestran su eficacia en la evaluación de la sintomatología autista, sin embargo, tropiezan cuando la situación se vuelve más compleja y revelan problemas de diagnóstico diferencial en los casos de autismo infantil y adulto. Esta cuestión diagnóstica diferencial sigue siendo significativa en la práctica clínica de la vida diaria y tiene fuertes implicaciones en el curso del tratamiento terapéutico.
Objetivos: Nuestro objetivo es subrayar y matizar las cualidades metrológicas del ADI-R y del ADOS en el diagnóstico diferencial de los trastornos autistas presentando una síntesis de estudios recientes, apoyando así el interés de mantener un debate abierto sobre las prácticas diagnósticas.
Métodos: Nuestra revisión selectiva de la literatura reciente se centra en los estudios que confrontan el ADI-R y la ADOS -utilizados de forma independiente o combinada- con diversas cuestiones diferenciales en el autismo adulto e infantil con el fin de destacar sus cualidades y límites.
Resultados: El ADI-R es una entrevista semiestructurada aplicada por examinadores entrenados y aplicada a familiares y/o cuidadores que recogen información sobre el desarrollo de los primeros años de vida del paciente en una variedad de comportamientos y habilidades. Por lo tanto, depende relativamente de la disponibilidad y el sesgo personal de los terceros entrevistados. Las características métricas destacadas por los estudios revisados revelan directamente una cierta eficacia de la herramienta y una buena discriminación de los trastornos infantiles. Al mismo tiempo, la capacidad discriminatoria de la herramienta parece insuficiente cuando se aplica a niños pequeños, a niños muy pequeños y a adultos. Esto último parece especialmente cierto cuando se trata de diferenciar entre trastornos del espectro autista y esquizofrénico. La ADOS es una herramienta de evaluación de observación estandarizada semiestructurada que ha experimentado varios desarrollos sucesivos, como las optimizaciones relativas a la sensibilidad de sus puntos de corte. Numerosos trabajos han contribuido a construir una herramienta de este tipo con cualidades métricas fiables y sólidas que, sin embargo, conservan importantes sesgos como la subjetividad del cuidador o del evaluador durante el proceso de puntuación. En el caso de las evaluaciones de niños autistas, la herramienta sigue teniendo una buena validez diagnóstica, pero parece conservar casos de diagnóstico incorrecto de TEA (falsos positivos). En otras palabras, los trastornos o discapacidades del desarrollo de algunos niños y adolescentes no podrían distinguirse de los TEA si se basan únicamente en esta prueba. El Módulo 4 de la ADOS, diseñado para el diagnóstico de adolescentes y adultos con habla fluida, ha sido objeto de menos actualizaciones. Este algoritmo revisado tiene cualidades metrológicas útiles para los clínicos y sigue siendo una de las pocas herramientas disponibles para esta población. Desgraciadamente, su precisión diagnóstica es menor cuando se aplica a las mujeres, a los ancianos, a las personas con trastornos de la personalidad o con mayores capacidades intelectuales, o para la discriminación entre TEA y esquizofrenia. En general, las puntuaciones de estos dos instrumentos aportan pruebas sólidas de su utilidad en el proceso diagnóstico de los TEA, siempre que se utilicen con precaución y una perspectiva clínica crítica, y sólo como apoyo técnico secundario. Su uso en combinación es eficaz, ya que son complementarios y compensan las limitaciones del otro. Sin embargo, su hegemonía globalizada como herramientas «gold-standard» constituye un retroceso en la medida en que constriñe el diagnóstico de los TEA a un conjunto de ítems estereotipados. Esto último, a su vez, establece un modelo normativo de autismo que excluye otras formas fenotípicas, especialmente en el caso de las mujeres y los ancianos. Por último, la discriminación entre autismo y psicosis en el caso de los niños parece seguir siendo una tarea insoluble incluso para la combinación ADI-R/ADOS.
Conclusiones: La problemática del diagnóstico diferencial sigue siendo fundamental para el abordaje clínico del autismo. Por lo tanto, las formalizaciones de los procedimientos diagnósticos deben ser capaces de permanecer con la mente abierta y acompañadas de un enfoque clínico creativo, especialmente en el caso de situaciones complejas que no son solubles por medio de las herramientas de diagnóstico convencionales. Una posibilidad puede residir en la profundización del enfoque fenomenológico del autismo como un intento de modelar los fenómenos subjetivos de los sujetos autistas y así operacionalizar elementos que sirvan al proceso diagnóstico. Del mismo modo, una epistemología psicodinámica podría ayudar a los clínicos a ir más allá de la consideración de las conductas y puntuaciones observables, introduciendo un punto de vista psicoanalítico que interconecte las conductas objetivas con el funcionamiento dinámico intrapsíquico del individuo. Este proyecto podría articularse con metodologías proyectivas -en particular el test de Rorschach- que respeten las necesidades de estandarización y cuantificación de los instrumentos de diagnóstico utilizados convencionalmente.