Hay dos formas de síndrome de Rieger, cada una de las cuales se hereda como un rasgo autosómico dominante. La forma conocida como síndrome de Rieger tipo I está asociada a un cambio (mutación) en un gen conocido como RIEG1 en el cromosoma 4 (4q25-q26). La segunda forma, conocida como síndrome de Rieger tipo II, se ha mapeado en el locus 13q14 del mapa genético y parece representar una forma más compleja del trastorno. Los pacientes con el síndrome de Rieger tipo II presentan, además de los signos y síntomas habituales, un agrandamiento de la cabeza (hidrocefalia), defectos cardíacos, más defectos auditivos y anomalías renales.
Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano tienen normalmente 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado «p» y un brazo largo denominado «q». Los cromosomas se subdividen a su vez en muchas bandas que están numeradas. Por ejemplo, el «cromosoma 4q25-q26» se refiere a una región entre las bandas 25 y 26 del brazo largo del cromosoma 4. El cromosoma 13q14 se refiere a un lugar en la banda 14 del brazo largo del cromosoma 13. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.
Los trastornos genéticos necesarios se producen cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada uno de sus padres. Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero normalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por tanto, tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% en cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo concreto es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Todos los individuos son portadores de algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de ser ambos portadores del mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
Los trastornos genéticos dominantes se producen cuando sólo es necesaria una copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los dos progenitores, o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de los padres afectados a la descendencia es del 50% en cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.
Los trastornos genéticos recesivos ligados al cromosoma X son enfermedades causadas por un gen anormal en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero uno de ellos está «apagado» y todos los genes de ese cromosoma están inactivados. Las mujeres que tienen un gen patológico en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras no suelen mostrar síntomas del trastorno porque suele ser el cromosoma X con el gen anormal el que está «desactivado». Un varón tiene un cromosoma X y si hereda un cromosoma X que contiene un gen de la enfermedad, desarrollará la enfermedad. Los varones con trastornos ligados al cromosoma X transmiten el gen de la enfermedad a todas sus hijas, que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25% de probabilidades de tener una hija portadora como ellas, un 25% de probabilidades de tener una hija no portadora, un 25% de probabilidades de tener un hijo varón afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidades de tener un hijo varón no afectado.
Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X también están causados por un gen anormal en el cromosoma X, pero en estas raras condiciones, las mujeres con un gen anormal están afectadas por la enfermedad. Los varones con un gen anormal están más afectados que las mujeres, y muchos de estos varones no sobreviven.