Biología para mayores I

Basado en los experimentos de Mendel, se podría imaginar que todos los genes controlan una única característica, están presentes en dos copias y afectan a algún aspecto inofensivo de la apariencia de un organismo (como el color, la altura o la forma). Aunque estas predicciones son correctas en muchos casos, también hay algunas excepciones importantes. Por ejemplo, ¿cómo podemos explicar observaciones como las siguientes?

• El trastorno genético del síndrome de Marfan está causado por una mutación en un solo gen y, sin embargo, afecta a muchos aspectos del crecimiento y el desarrollo, como la altura, la visión y la función cardíaca.

Para entender observaciones como estas, tenemos que profundizar en lo que son los genes. Más que «factores hereditarios» abstractos, los genes son tramos de ADN que se encuentran en los cromosomas, y la mayoría de ellos codifican (especifican la secuencia de) proteínas que realizan un determinado trabajo en la célula o el cuerpo. En este artículo, veremos con más detalle los genes que afectan a múltiples características (pleiotropía).

Pleiotropía

Cuando hablamos de los experimentos de Mendel con plantas de flores moradas y blancas, no mencionamos ningún otro fenotipo asociado a los dos colores de las flores. Sin embargo, Mendel se dio cuenta de que los colores de las flores estaban siempre correlacionados con otras dos características: el color de la cubierta de la semilla (la cubierta de la semilla) y el color de las axilas (las uniones donde las hojas se encuentran con el tallo principal). En las plantas con flores blancas, las cubiertas de las semillas y las axilas eran incoloras, mientras que en las plantas con flores púrpuras, las cubiertas de las semillas eran de color marrón-gris y las axilas eran rojizas. Así, en lugar de afectar a una sola característica, el gen del color de las flores afectaba en realidad a tres.

Basado en un diagrama similar de Ingrid Lobo

Genes como éste, que afectan a múltiples aspectos aparentemente no relacionados del fenotipo de un organismo, se dice que son pleiotrópicos (pleio- = muchos, -trópico = efectos). Ahora sabemos que el gen del color de las flores de Mendel codifica una proteína reguladora que activa la biosíntesis de los pigmentos y que actúa en varias partes diferentes de la planta del guisante (flores, cubierta de las semillas y axilas de las hojas). Por lo tanto, todos los fenotipos aparentemente no relacionados pueden remontarse a un defecto en un único gen con varias funciones.

Los alelos de los genes pleiotrópicos se transmiten de la misma manera que los alelos de los genes que afectan a rasgos únicos. En estos casos, la diferencia es que el fenotipo contiene múltiples elementos. Estos elementos se especifican como un paquete, y habría una versión dominante y otra recesiva de este paquete de rasgos.

Pleiotropía en los trastornos genéticos humanos

Los genes afectados en los trastornos genéticos humanos suelen ser pleiotrópicos. Por ejemplo, las personas con el trastorno hereditario del síndrome de Marfan pueden tener una constelación de síntomas aparentemente no relacionados:

• Altura inusualmente alta
• Dedos de las manos y de los pies finos
• Dislocación del cristalino del ojo
• Problemas cardíacos (en los que la aorta, el gran vaso sanguíneo que lleva la sangre fuera del corazón, se abulta o se rompe).

Estos síntomas no parecen estar directamente relacionados entre sí, pero resulta que todos ellos pueden remontarse a la mutación de un único gen. Este gen codifica una proteína que se ensambla en cadenas, formando fibrillas elásticas que dan fuerza y flexibilidad a los tejidos conectivos del cuerpo. Las mutaciones que causan la enfermedad en el síndrome de Marfan reducen la cantidad de proteína funcional producida, lo que da lugar a menos fibrillas. El ojo y la aorta contienen normalmente muchas fibrillas que ayudan a mantener la estructura, lo que explica que estos dos órganos se vean muy afectados en el síndrome de Marfan. Además, las fibrillas sirven como «estantes de almacenamiento» para los factores de crecimiento. Cuando hay menos fibrillas en el síndrome de Marfan, los factores de crecimiento no pueden almacenarse y, por lo tanto, provocan un crecimiento excesivo (lo que lleva a la característica complexión alta y delgada de Marfan).

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