¿Está usted seguro del diagnóstico?
A qué debe estar atento en la historia
La deficiencia de ácidos grasos esenciales se produce en individuos que reciben nutrición parenteral total (NPT) sin suplemento de lípidos, en pacientes con trastornos gastrointestinales que dan lugar a una malabsorción grave de las grasas, como la fibrosis quística, y en afecciones sistémicas, como la acrodermatitis enteropática, la enfermedad vascular periférica, la esclerosis múltiple, el alcoholismo, la anorexia nerviosa, el SIDA y la malnutrición proteico-energética (kwashiorkor y marasmo).
Hallazgos característicos en la exploración física
Los individuos afectados desarrollan una serie de hallazgos cutáneos, incluyendo dermatitis generalizada grave (dermatitis de pintura escamosa), xerosis grave, dermatitis peri-orificial (erupción similar a la acrodermatitis), alopecia e ictiosis. Los pacientes también pueden mostrar retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento, alopecia con pelo de color claro, trombocitopenia, aumento de la fragilidad capilar, mala cicatrización de las heridas, hígado graso y mayor susceptibilidad a las infecciones.
Resultados esperados de los estudios diagnósticos
Los hallazgos de la biopsia de la piel varían con el aspecto clínico de la erupción y son similares a los de otras «dermatosis carenciales». Los especímenes pueden mostrar espongiosis, hiperplasia epidérmica psoriasiforme, hiperqueratosis con paraqueratosis, una capa celular granular disminuida, necrosis de queratinocitos individuales, palidez de la capa epidérmica superficial y cambios vacuolares.
Confirmación del diagnóstico
El diagnóstico se confirma por la disminución de los niveles de los ácidos linoleico, araquidónico y eicosatrienoico y una relación ácido eicosatrienoico:araquidónico superior a 0,4 o una relación ácido linoleico:araquidónico superior a 2,3. Estos valores de laboratorio están fácilmente disponibles en la Clínica Mayo; la mayoría de los laboratorios probablemente enviarían esta prueba a la Clínica Mayo.
¿Quién corre el riesgo de desarrollar esta enfermedad?
Los pacientes que reciben NPT con deficiencia de lípidos y los pacientes desnutridos, como los que padecen fibrosis quística, corren el riesgo de desarrollar una deficiencia de ácidos grasos esenciales. La NPT deficiente en lípidos debería tener una importancia histórica, ya que actualmente toda la NPT contiene estos importantes nutrientes. Los lactantes alimentados con fórmulas bajas en ácido linoleico, como las fórmulas de leche desnatada, pueden desarrollar signos de deficiencia de ácidos grasos esenciales.
¿Cuál es la causa de la enfermedad?
Etiología
Patofisiología
Los ácidos grasos esenciales (ácido linoleico (v-6) y ácido alfa-linolénico (v-3)) son necesarios para la fisiología normal, pero deben recibirse de fuentes dietéticas. Estos ácidos grasos esenciales son importantes para una serie de procesos bioquímicos, como las vías de la prostoglandina, el tromboxano, el leucotrieno y la lipoxina. Estas vías son fundamentales para el funcionamiento normal de múltiples sistemas orgánicos, como el cerebro, la retina, el hígado, el riñón, la glándula suprarrenal y la gónada. En la piel, los ácidos grasos esenciales desempeñan un papel central en la inflamación y la función de barrera epidérmica.
La deficiencia de alfa linolénico puede producirse de forma aislada, dando lugar a trastornos visuales y neuropatía sensorial; por lo general, la deficiencia de AL y ALA se produce conjuntamente.
Los ácidos grasos esenciales se encuentran en los aceites vegetales, las semillas de plantas, las verduras de hoja verde, la soja, las carnes, los huevos y el pescado.
Implicaciones sistémicas y complicaciones
Las implicaciones sistémicas de la deficiencia de ácidos grasos esenciales están muy extendidas e incluyen déficits neurológicos (demencia, mal desarrollo neurológico), visuales, inflamatorios, gastrointestinales (elevación de las enzimas hepáticas), hematológicos (anemia hemolítica y trombocitopenia) y del sistema endocrino.
La deficiencia de ácidos grasos libres (AGL) da lugar a un crecimiento y desarrollo deficientes; los AGL suelen producirse en el marco de una malnutrición generalizada, por lo que aislar la causa y el efecto directos es un reto.
Opciones de tratamiento
La deficiencia de ácidos grasos esenciales puede prevenirse mediante la ingesta diaria de ácidos grasos esenciales de al menos el 1% al 2% de las necesidades energéticas totales. Los ácidos grasos esenciales pueden administrarse por vía oral, parenteral y tópica. La ingesta de ácidos grasos esenciales para los niños tiene que ser de aproximadamente el 2,7% de las calorías totales. Lo mejor es consultar a un especialista en pediatría (genetista, endocrinólogo) después de hacer este diagnóstico.
Abordaje terapéutico óptimo para esta enfermedad
Los pacientes con deficiencia de ácidos grasos esenciales deben ser evaluados para detectar procesos sistémicos subyacentes, incluyendo la acrodermatitis enteropática, la enfermedad vascular periférica,la esclerosis múltiple, el alcoholismo, la anorexia nerviosa, el SIDA y la malnutrición proteico-energética (kwashiorkor y marasmo).
Los niños con retraso en el desarrollo debido a una malabsorción crónica, como los que padecen fibrosis quística, deben ser evaluados para detectar una deficiencia de ácidos grasos esenciales. Cuando el diagnóstico lo hace la dermatología, suele ser en el contexto de la fibrosis quística o de la malabsorción crónica debida a una enfermedad gastrointestinal; muchos de estos pacientes son seguidos en clínicas multidisciplinares.
La deficiencia de ácidos grasos esenciales puede prevenirse con la ingesta diaria de ácidos grasos esenciales de al menos el 1 al 2% de las necesidades energéticas totales. Los ácidos grasos esenciales pueden administrarse por vía oral y parenteral. La aplicación tópica de aceite de girasol se ha utilizado en casos seleccionados para tratar la deficiencia de ácidos grasos esenciales, sin embargo, la sustitución tópica no es adecuada en todos los pacientes.
Manejo del paciente
Los pacientes con deficiencia de ácidos grasos esenciales responden fácilmente a la sustitución de ácidos grasos esenciales y requieren un control poco frecuente una vez corregido el trastorno subyacente. Se debe solicitar un perfil de ácidos grasos esenciales (en las visitas de inicio y de seguimiento en 1 mes.
Escenarios clínicos inusuales a tener en cuenta en el manejo de los pacientes
Hay que buscar deficiencias nutricionales concomitantes, como la deficiencia de proteínas y de zinc. Recuerde preguntar sobre las dietas de moda.
¿Cuál es la evidencia?
Gehrig, KA, Dinulos, JG. «Acrodermatitis por deficiencia nutricional». Curr Opin Pediatr. vol. 22. 2010. pp. 107-12. (Este artículo revisa la evidencia actual de la dermatitis nutricional)
Kim, YJ, Kim, M-Y, Kim, HO, Lee, M D, Park, YM. «Acrodermatitis enteropática-like eruption associated with combined nutritional deficiency». J Korean Med Sci. vol. 20. 2005. pp. 908-11. (Estos autores presentan a un adulto que desarrolló una dermatitis carencial debido a una deficiencia nutricional mixta después de un procedimiento de Whipple.)
Smit, EN, Muskieta, FAJ, Boersma, ER. «El posible papel de los ácidos grasos esenciales en la fisiopatología de la desnutrición: una revisión». Prostoglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2004. pp. 241-50. (Este artículo revisa muy bien el papel de los ácidos grasos en los procesos fisiológicos.)
Yashodhara, BM, Umakanth, S, Pappachan, JM. «Omega-3 fatty acids: a comprehensive rewiew of their role in health and disease». Postgrad Med J. vol. 85. 2009. pp. 84-90. (Este artículo se centra en los ácidos grasos omega-3, pero revisa las funciones clínicamente relevantes de los ácidos grasos esenciales en la salud y la enfermedad).