MRD: Enfermedad mínima residual, evidencia de la presencia de células malignas residuales, incluso cuando hay tan pocas células cancerosas que no se pueden encontrar por medios rutinarios. Las pruebas de enfermedad mínima residual (MRD) pueden detectar algunos tumores tempranos. En un paciente que ha sido tratado, la detección de MRD indica que el tratamiento es incompleto. La ERM puede distinguir así quiénes necesitan una terapia intensiva y potencialmente más tóxica de los que no la necesitan. La premisa general en la que se basa la MRD es que el conocimiento de la MRD puede guiar eficazmente la atención clínica y aumentar las tasas de curación.
Hay varias técnicas diferentes para detectar la MRD. Entre estas técnicas se encuentran la citometría de flujo y la PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Estos métodos de laboratorio permiten detectar muy pocas células anormales entre las muchas células normales que pueden superarlas en número.
Citometría de flujo: Un citómetro de flujo, un instrumento basado en láser, se utiliza en la detección de MRD para analizar una muestra de células y contar cualquier célula maligna presente en la muestra. La muestra de células puede ser de sangre o de médula ósea. Las células se tiñen con una serie de anticuerpos específicos para diferentes antígenos que se sabe que expresan las células malignas. Los anticuerpos tienen etiquetas fluorescentes que permiten que el citómetro de flujo los detecte y cuente las células malignas. Esta tecnología puede detectar una célula leucémica entre 10.000 o más células normales.
PCR: Las pruebas para detectar la ERM mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) pueden identificar las células malignas en función de sus reordenamientos cromosómicos característicos. Por ejemplo, la PCR puede detectar evidencias del cromosoma Filadelfia (Ph), que se encuentra en aproximadamente el 95% de los pacientes con leucemia mielógena crónica (LMC), en el 2%-10% de los niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA) y en el 20%-50% de los adultos con LLA. El Ph surge a través de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22 que crea un gen quimérico (híbrido) llamado bcr-abl que causa la malignidad. Mediante la PCR se puede detectar el transcrito del ARN mensajero del bcr-abl quimérico. Con la PCR es posible detectar una célula Ph-positiva entre un millón de células normales.
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