Mucho de lo que sabemos actualmente sobre las ramificaciones del autoconocimiento genético proviene de las pruebas de enfermedades. Una vez que se identificaron los genes de las enfermedades, se hizo mucho más fácil hacer un diagnóstico molecular o citogenético para muchas condiciones genéticas. Las pruebas de diagnóstico proporcionan la capacidad técnica de realizar pruebas a personas presintomáticas, de riesgo y/o portadoras, para determinar si desarrollarán una enfermedad específica. Este tipo de pruebas es una opción especialmente atractiva para las personas que corren el riesgo de padecer enfermedades que tienen medidas preventivas o tratamientos disponibles, así como para las personas que pueden ser portadoras de genes que tienen riesgos significativos de recurrencia reproductiva. De hecho, gracias a los avances en el diagnóstico unicelular y en la tecnología de la fertilización, ahora se pueden crear embriones in vitro; entonces, sólo aquellos embriones que no están afectados por una enfermedad genética específica pueden ser seleccionados e implantados en el útero de una mujer. Este proceso se denomina diagnóstico genético preimplantacional.
En el caso de las enfermedades de los adultos, se han planteado preocupaciones éticas sobre si se deben realizar pruebas genéticas si no hay cura para la enfermedad en cuestión. Muchas personas se preguntan si el diagnóstico positivo de una enfermedad pendiente e intratable perjudicará al individuo en riesgo al crearle un estrés y una ansiedad innecesarios. Curiosamente, las investigaciones de las ciencias sociales han demostrado que la respuesta a esta pregunta es tanto afirmativa como negativa. Parece que si las pruebas genéticas muestran que un individuo es portador de una enfermedad recesiva, como la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia de células falciformes, este conocimiento puede tener un impacto negativo en el bienestar del individuo, al menos a corto plazo (Marteauet al., 1992; Woolridge &Murray, 1988). Por otra parte, si las pruebas de predicción de un trastorno genético de aparición en la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, revelan que una persona en riesgo desarrollará el trastorno más adelante en su vida, la mayoría de los pacientes afirman estar menos preocupados por la enfermedad y sienten un alivio de la ansiedad de lo desconocido (Taylor& Myers, 1997). Para muchas personas que deciden someterse a pruebas predictivas, es útil obtener un locus de control al tener una respuesta definitiva. Algunas personas agradecen la oportunidad de realizar cambios en su vida -por ejemplo, viajar más, cambiar de trabajo o jubilarse anticipadamente- en previsión de desarrollar una enfermedad debilitante más adelante en sus vidas.
Por supuesto, a medida que avanza la investigación genética, se desarrollan continuamente pruebas para rasgos y comportamientos que no están relacionados con la enfermedad. La mayoría de estos rasgos y comportamientos se heredan como condiciones complejas, lo que significa que múltiples genes y factores ambientales, de comportamiento o nutricionales pueden contribuir al fenotipo. En la actualidad, las pruebas disponibles incluyen el color de los ojos, la lateralidad, el comportamiento adictivo, los antecedentes «nutricionales» y el atletismo. Pero, ¿saber si uno tiene los antecedentes genéticos de estos rasgos no relacionados con la enfermedad afecta negativamente a su autoconcepto o a su percepción de la salud? Los estudios están empezando a abordar esta cuestión. Por ejemplo, un grupo de científicos realizó pruebas genéticas de rasgos musculares en un grupo de voluntarios inscritos en un programa de entrenamiento de resistencia (Gordon etal., 2005). Estas pruebas buscaban polimorfismos de un solo nucleótido que indicaran si un individuo tenía una predisposición genética a la fuerza, el tamaño y el rendimiento muscular. Los investigadores descubrieron que si los individuos no recibían información genética afirmativa en relación con los rasgos musculares, atribuían los efectos positivos del programa de ejercicio a sus propias capacidades. Sin embargo, los participantes en el estudio que recibieron resultados positivos en las pruebas eran más propensos a considerar que los cambios beneficiosos estaban fuera de su control, atribuyendo dichos cambios a su composición genética. Por lo tanto, la falta de predisposición genética para los rasgos musculares dio a los sujetos una sensación de empoderamiento.
Los resultados del estudio antes mencionado pueden ser sorprendentes para muchas personas, ya que una de las principales preocupaciones asociadas a las pruebas para los rasgos no relacionados con la enfermedad es el temor de que aquellas personas que no poseen los genes para un rasgo positivo puedan desarrollar una imagen negativa de sí mismos y/o un complejo de inferioridad. Otra cuestión que los bioéticos suelen considerar es que las personas pueden descubrir que son portadoras de algunos genes asociados a rasgos fisiológicos o de comportamiento que suelen percibirse como negativos. Además, muchos críticos temen que la prevalencia de estos rasgos en determinadas poblaciones étnicas pueda provocar prejuicios y otros problemas sociales. Por lo tanto, la investigación rigurosa en ciencias sociales realizada por personas de diversos orígenes culturales es crucial para comprender las percepciones de la gente y establecer los límites adecuados.