La disautonomía familiar es un trastorno genético que afecta al desarrollo y la supervivencia de ciertas células nerviosas. El trastorno altera las células del sistema nervioso autónomo, que controla acciones involuntarias como la digestión, la respiración, la producción de lágrimas y la regulación de la presión arterial y la temperatura corporal. También afecta al sistema nervioso sensorial, que controla las actividades relacionadas con los sentidos, como el gusto y la percepción del dolor, el calor y el frío. La disautonomía familiar también se denomina neuropatía sensorial y autonómica hereditaria, tipo III.
Los problemas relacionados con este trastorno aparecen por primera vez durante la infancia. Los primeros signos y síntomas incluyen un tono muscular deficiente (hipotonía), dificultades de alimentación, crecimiento deficiente, falta de lágrimas, infecciones pulmonares frecuentes y dificultad para mantener la temperatura corporal. Los bebés mayores y los niños pequeños con disautonomía familiar pueden retener la respiración durante periodos prolongados, lo que puede provocar un aspecto azulado de la piel o los labios (cianosis) o desmayos. Este comportamiento de contención de la respiración suele cesar a los 6 años. Los hitos del desarrollo, como la marcha y el habla, suelen retrasarse, aunque algunos individuos afectados no muestran signos de retraso en el desarrollo.
Los signos y síntomas adicionales en los niños en edad escolar incluyen enuresis, episodios de vómitos, sensibilidad reducida a los cambios de temperatura y al dolor, equilibrio deficiente, curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis
), mala calidad de los huesos y mayor riesgo de fracturas óseas, y problemas renales y cardíacos. Las personas afectadas también tienen una mala regulación de la presión arterial. Pueden experimentar una caída brusca de la presión arterial al ponerse de pie (hipotensión ortostática), que puede causar mareos, visión borrosa o desmayos. También pueden tener episodios de presión arterial alta cuando están nerviosos o excitados, o durante incidentes de vómito. Alrededor de un tercio de los niños con disautonomía familiar tienen problemas de aprendizaje, como una escasa capacidad de atención, que requieren clases de educación especial. En la edad adulta, los afectados suelen tener cada vez más dificultades para mantener el equilibrio y caminar sin ayuda. Otros problemas que pueden aparecer en la adolescencia o en los primeros años de la vida adulta son el daño pulmonar debido a infecciones repetidas, el deterioro de la función renal y el empeoramiento de la visión debido a la reducción del tamaño (atrofia) de los nervios ópticos, que llevan la información de los ojos al cerebro.