La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III (también conocida como GSDIII o enfermedad de Cori) es un trastorno hereditario causado por la acumulación de un azúcar complejo llamado glucógeno en las células del cuerpo. El glucógeno acumulado es estructuralmente anormal y perjudica la función de ciertos órganos y tejidos, especialmente el hígado y los músculos.
La GSDIII se divide en los tipos IIIa, IIIb, IIIc y IIId, que se distinguen por su patrón de signos y síntomas. Los tipos IIIa y IIIc de GSD afectan principalmente al hígado y a los músculos, y los tipos IIIb y IIId de GSD suelen afectar sólo al hígado
. Es muy difícil distinguir entre los tipos de GSDIII que afectan a los mismos tejidos. Los tipos de GSD IIIa y IIIb son las formas más comunes de esta enfermedad.
Desde la infancia, los individuos con cualquier tipo de GSDIII pueden tener un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia), cantidades excesivas de grasas en la sangre (hiperlipidemia) y niveles elevados de enzimas hepáticas en la sangre. A medida que crecen, los niños con esta enfermedad suelen desarrollar un agrandamiento del hígado (hepatomegalia). El tamaño del hígado suele volver a la normalidad durante la adolescencia, pero algunos individuos afectados desarrollan una enfermedad hepática crónica (cirrosis) e insuficiencia hepática más adelante. Las personas con GSDIII suelen tener un crecimiento lento debido a sus problemas hepáticos, lo que puede dar lugar a una baja estatura. En un pequeño porcentaje de personas con GSDIII, pueden formarse tumores no cancerosos (benignos) llamados adenomas en el hígado.
Los individuos con GSDIIIa pueden desarrollar debilidad muscular (miopatía) más adelante en la vida. Estos problemas musculares pueden afectar tanto al músculo del corazón (cardíaco) como a los músculos que se utilizan para el movimiento (músculos esqueléticos). La afectación muscular varía mucho entre los individuos afectados. Los primeros signos y síntomas suelen ser un tono muscular deficiente (hipotonía) y una miopatía leve en la primera infancia. La miopatía puede llegar a ser grave a principios o mediados de la edad adulta. Algunas personas con GSDIIIa tienen un músculo cardíaco debilitado (miocardiopatía), pero los individuos afectados no suelen experimentar insuficiencia cardíaca. Otras personas afectadas con GSDIIIa no tienen problemas del músculo cardíaco.