Los genes más comúnmente afectados en el cáncer de mama y ovario hereditario son los genes del cáncer de mama 1 (BRCA1) y del cáncer de mama 2 (BRCA2). Alrededor del 3% de los cánceres de mama (unas 7.500 mujeres al año) y el 10% de los cánceres de ovario (unas 2.000 mujeres al año) son el resultado de mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2.
Normalmente, los genes BRCA1 y BRCA2 protegen de la aparición de ciertos cánceres. Pero algunas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 impiden que funcionen correctamente, de modo que si se hereda una de estas mutaciones, es más probable que se padezcan cánceres de mama, de ovarios y otros. Sin embargo, no todas las personas que heredan una mutación BRCA1 o BRCA2 padecerán cáncer de mama o de ovario.
Todo el mundo tiene dos copias de los genes BRCA1 y BRCA2, una copia heredada de su madre y otra de su padre. Incluso si una persona hereda una mutación del BRCA1 o BRCA2 de uno de sus padres, sigue teniendo la copia normal del gen BRCA1 o BRCA2 del otro progenitor. El cáncer se produce cuando se produce una segunda mutación que afecta a la copia normal del gen, de modo que la persona ya no tiene un gen BRCA1 o BRCA2 que funcione correctamente. A diferencia de la mutación heredada del BRCA1 o BRCA2, la segunda mutación no estaría presente en todo el cuerpo de la persona, sino que sólo estaría presente en el tejido canceroso.
El cáncer de mama y de ovario también puede estar causado por mutaciones heredadas en genes distintos del BRCA1 y el BRCA2. Esto significa que en algunas familias con antecedentes de cáncer de mama y ovario, los miembros de la familia no tendrán mutaciones en BRCA1 o BRCA2, pero pueden tener mutaciones en uno de estos otros genes. Estas mutaciones podrían identificarse a través de pruebas genéticas que utilizan paneles multigénicos, que buscan mutaciones en varios genes diferentes al mismo tiempo.
Usted y los miembros de su familia tienen más probabilidades de tener una mutación en el BRCA1 o el BRCA2 si su familia tiene un fuerte historial de cáncer de mama u ovario. Los miembros de la familia que heredan las mutaciones BRCA1 y BRCA2 suelen compartir la misma mutación. Si uno de los miembros de su familia tiene una mutación BRCA1 o BRCA2 conocida, los demás miembros de la familia que se sometan a pruebas genéticas deben ser examinados para detectar esa mutación.