Esclerosis lateral amiotrófica
(Lou Gehrig’s Disease (ALS))
¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?
La esclerosis lateral amiotrófica (abreviada y también conocida como ELA) es el nombre oficial de una enfermedad que en Norteamérica también se denomina enfermedad de Lou Gehrig. Lou Gehrig fue un jugador de béisbol, perteneciente al equipo de los New York Yankees, a quien se le diagnosticó esta enfermedad en los años 30 del siglo pasado. Los elementos que componen el nombre oficial de esta enfermedad provienen de las siguientes palabras griegas:
- «a” de «sin”
- «mio” de músculo
- «trófica” de nutrición
- «lateral” de lado (de la médula espinal)
- «esclerosis” de endurecimiento o cicatrización
Por lo tanto, «amiotrófica” significa que los músculos han perdido su capacidad para alimentarse. Cuando esto ocurre, los músculos se vuelven más pequeños y se debilitan. «Lateral” significa que la enfermedad afecta a los lados de la médula espinal, donde se encuentran los nervios que alimentan a los músculos; y «esclerosis” significa que en la parte de la médula espinal afectada por la enfermedad se desarrolla un tejido endurecido o cicatrizal en vez de nervios sanos.
En Inglaterra y Australia, esta enfermedad se conoce como «enfermedad de la motoneurona” (EMN) o «enfermedad de la neurona motora” (ENM). Y, en Francia, como «la enfermedad de Charcot”, en honor al médico francés Jean-Martin Charcot, que fue el primero que escribió sobre la ELA en el año 1869.
La ELA lesiona las neuronas motoras, o motoneuronas, del cerebro y de la médula espinal, que controlan los movimientos de los músculos. Las nueronas motoras superiores envían mensajes desde el cerebro hasta la médula espinal, y las nueronas motoras inferiores envían mensajes desde la médula espinal hasta los músculos. Las neuronas motoras son una parte importante del sistema neuromuscular del cuerpo.
El sistema neuromuscular permite que se mueva nuestro cuerpo y está formado por el cerebro, muchos nervios y los músculos. Cosas que hacemos cada día, como respirar, andar, correr, levantar objetos y hasta coger un bolígrafo o un vaso de agua, están controladas por el sistema neuromuscular.
He aquí cómo funciona el sistema neuromuscular: si quieres cerrar el puño, tu cerebro empezará enviando señales a través de las neuronas motoras superiores al área de la médula espinal que controla los músculos de la mano. Y a continuación, las neuronas motoras inferiores de tu médula espinal indicarán a los músculos de tu mano que se muevan para cerrase en un puño.
Con el paso del tiempo, la ELA hace que las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal se vayan encogiendo hasta acabar desapareciendo, de modo que los músculos dejan de recibir señales para moverse. Consecuentemente, los músculos se empequeñecen y se debilitan. Y el cuerpo se va paralizando progresivamente, es decir, los músculos van dejando de funcionar.
De todos modos, las personas afectadas por una ELA, incluso en un estadio avanzado de la enfermedad, siguen pudiendo ver, oír, oler y sentir el tacto. Los nervios encargados de trasmitir mensajes de calor, frío, dolor, presión y hasta de sentir las coquillas no se ven afectados por la ELA. En algunas personas con ELA, las partes del cerebro encargadas de regular la capacidad de pensar, recordar y aprender también se ven afectadas por la enfermedad.
Muy rara en los niños
A pesar de que esta enfermedad puede afectar a cualquier persona, es muy pero que muy poco frecuente en los niños. Según la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica, la mayoría de las personas que desarrollan esta enfermedad son adultos de edades comprendidas entre los 40 y 70 años. Y esta enfermedad solo se declara en 2 de cada 100.000 personas al año. Puesto que no se trata de una enfermedad contagiosa, nadie que la padezca te la puede pegar.
De los casos de ELA que se dan en EE.UU., entre el 5% y el 10% son hereditarios, lo que significa que se trata de una enfermedad que se da en determinadas familias; son casos de ELA familiar. Pero alrededor del 90% de los casos no son hereditarios; este subtipo de enfermedad recibe el nombre de ELA esporádica.
¿Cómo se diagnostica?
La ELA no siempre empieza o empeora de la misma forma. Es una enfermedad diferente en cada una de las personas que la padece. Por lo general, la debilidad muscular, particularmente en brazos y piernas, es uno de los primeros síntomas de la enfermedad en más de la mitad de quienes la padecen. Otros de los síntomas iniciales son el tropezar o caerse a menudo, que se te caigan las cosas de las manos, las dificultades para hablar y/o tener calambres, espasmos o contracciones involuntarias en los músculos. Conforme va empeorando la enfermedad con el paso del tiempo, comer, tragar e incluso respirar pueden resultar tareas muy complicadas.
Se puede tardar varios meses en saber con seguridad si una persona padece una ELA. Esta enfermedad se puede asociar a síntomas similares a los de otras enfermedades que afectan a los nervios y los músculos, como la enfermedad de Parkinson y los accidentes cerebrovasculares. Los médicos exploran a sus pacientes y les practican pruebas especiales para determinar si padecen alguno de estos trastornos. (Viene a ser como seguir un proceso de eliminación para averiguar la repuesta correcta a una pregunta de elección múltiple en un examen.)
Una de las pruebas que se practican es la electromiografía, o EMG, que permite determinar si los músculos no funcionan bien debido a lesiones en los nervios. Otras de las posibles pruebas incluyen la radiografía, la resonancia magnética (RMI), la punción lumbar y los análisis de sangre y de orina.
A veces, es necesario realizar biopsias de músculos o de nervios. Una biopsia implica extraer una muestra reducida de tejido corporal para estudiarla al microscopio. El hecho de examinar el tejido utilizando un microscopio puede ayudar al médico a averiguar qué es lo que está enfermando al paciente.
¿Cómo se trata?
Hoy en día, no hay forma de prevenir ni de curar la ELA, pero existen una serie de tratamientos disponibles para las personas afectadas por esta enfermedad. Existen algunos medicamentos que sirven para controlan algunos de sus síntomas, como los calambres musculares y las dificultades para tragar, así como fármacos que permiten enlentencer el avance de la enfermedad.
La fisioterapia puede ayudar a las personas con ELA a afrontar la debilidad, la pérdida de masa muscular y los problemas para respirar. También existen equipos especiales cuando son necesarios. Por ejemplo, una silla de ruedas eléctrica provista de «mandos” electrónicos puede permitir que se desplace una persona paralizada por la ELA. Y una máquina denominada respirador le puede ayudar a respirar.
Así mismo, un enfermero u otro asistente sanitario se puede desplazar al domicilio del paciente para proporcionarle las atenciones y cuidados que la familia no le puede ofrecer por sí misma. Es normal que los miembros de la familia de una persona diagnosticada con una ELA estén preocupados y se sientan tristes y superados por la situación. La ayuda psicológica proporcionada por un buen profesional, así como el apoyo procedente de otros parientes y amigos, puede facilitar el afrontamiento de los duros desafíos que plantea esta enfermedad.
Vivir con una esclerosis lateral amiotrófica
Según la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica, aproximadamente la mitad de toda la gente que padece esta enfermedad vive por lo menos 3 años después de ser diagnosticada y el 20% de los afectados (1 de cada 5) viven 5 años o más tras recibir el diagnóstico. Y tantos como el 10% sobreviven más de 10 años.
El científico Stephen Hawking lleva en torno a 50 años viviendo con una esclerosis lateral amiotrófica, desde que se la diagnosticaron a los 21 años de edad. Es famoso por ser la persona que ha sobrevivido durante más tiempo a esta enfermedad. Nacido en Inglaterra, Stephen Hawking es un físico de fama internacional por sus fundamentales avances en la comprensión del universo. Ha escrito muchos libros, incluyendo el best seller, «Breve Historia del Tiempo”. Y ha hecho todo esto a pesar de estar confinado a una silla de ruedas durante muchos años, pudiendo mover solo unos pocos dedos y necesitando un sintetizador de voz y un ordenador especial para hablar y escribir.
Hawking, casado y con tres hijos, dijo un día: «La expectativa de tener una vida corta me hizo querer hacer más. Me di cuenta de que la vida merecía la pena y de que había mucho por hacer.”
Vivir con una ELA es difícil desde el punto de vista físico, pero tranquiliza saber que la mente no queda afectada. La gente que padece esta enfermedad puede pensar con tanta claridad como siempre y mantener relaciones con familiares y amigos, debiendo ser tratada con respeto y normalidad.
La comunicación puede resultar difícil porque la enfermedad afecta a la respiración y a los músculos necesarios para hablar y para mover los brazos. Con paciencia, los familiares de las personas afectadas por una ELA pueden aprender a comunicarse eficazmente con sus seres queridos.
Los investigadores siguen estudiando la ELA con la intención de entender por qué ocurre y cómo esta enfermedad daña las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal. Conforme vayan aprendiendo más cosas sobre la ELA, los investigadores podrán seguir desarrollando nuevos y mejorando tratamientos.
El profesor Hawking dijo, » no me ha impedido tener una familia feliz ni éxito en mi profesión… He sido afortunado porque mi enfermedad ha avanzado mucho más lentamente de lo habitual. Pero esto muestra que nunca se debe perder la esperanza”.
Revisado por: Steven Dowshen, MD
Fecha de revisión: enero de 2013