El tratamiento suele incluir:
- Extracción del tumor
- Medicación
Cuando es posible, los tumores se extirpan quirúrgicamente. Se pueden utilizar medicamentos antes y después de la extirpación del tumor para corregir los desequilibrios hormonales causados por la hiperactividad de las glándulas.
Tiroidectomía
Dado que existe un alto riesgo de que los individuos con NEM2 desarrollen MTC, y que el MTC es un tipo agresivo de cáncer de tiroides, generalmente se recomienda la extirpación preventiva de la glándula tiroides (tiroidectomía) para los individuos con NEM2.
El mejor momento para esta cirugía varía en función del tipo de NEM2, es decir, qué alteración RET (codón) está implicada, la edad más temprana a la que aparece el cáncer de tiroides dentro de una familia afectada, y el interés de la familia en la vigilancia frente a una cirugía más temprana.
Una ecografía del tiroides y un análisis de sangre para buscar dos proteínas asociadas al CMT, llamadas calcitonina (Ct) y antígeno carcinoembrionario (CEA), permitirán a su médico determinar el momento y el alcance de la cirugía.
El objetivo es extirpar el CMT antes de que se extienda a los ganglios linfáticos del cuello o más allá (pulmón, hígado o hueso). La ecografía de la tiroides y los niveles de proteínas, junto con la aspiración con aguja fina de la tiroides y/o los ganglios linfáticos, garantizarán una planificación quirúrgica precisa y aumentarán las posibilidades de extirpar completamente el tumor.
Desgraciadamente, una vez que el CTM se extiende (hace metástasis) no puede curarse. Sin embargo, el tumor crece de forma relativamente lenta, y hay un número creciente de medicamentos (terapia sistémica) que pueden utilizarse para ralentizar la progresión.
En el caso de los niños con MEN2A, algunas familias pueden optar por extirpar el tiroides antes de que se desarrolle un nódulo; otras familias pueden decidir esperar hasta que los análisis de sangre y la ecografía tiroidea indiquen que se ha desarrollado un pequeño tumor. Esta segunda opción es segura, pero requiere que el paciente y su familia se sometan a análisis de sangre y ecografías tiroideas anuales para asegurarse de que el tumor se detecta lo suficientemente pronto como para lograr la remisión. Para algunos pacientes, esta cirugía puede no ser necesaria hasta que sean adolescentes, adultos jóvenes o incluso adultos.
Después de la extirpación quirúrgica de la glándula tiroides, su hijo tendrá que tomar un reemplazo de la hormona tiroidea (una píldora una vez al día) durante el resto de su vida. Más información sobre la cirugía de tiroides para niños.
Hiperparatiroidismo
El hiperparatiroidismo se trata con la extirpación quirúrgica de la glándula paratiroidea afectada. Las glándulas paratiroideas son pequeñas glándulas del tamaño de un guisante, situadas detrás de la glándula tiroidea.
Además de los signos y síntomas de aumento del calcio (mencionados anteriormente), los pacientes con hiperparatiroidismo presentan un nivel elevado de calcio en la sangre y en la orina con un nivel normal o elevado de la hormona paratiroidea.
Se puede utilizar una ecografía de cuello para encontrar cuál de las cuatro glándulas paratiroideas está agrandada.
Si se detecta un agrandamiento de la paratiroides, se puede utilizar una cirugía mínimamente invasiva -junto con mediciones intraoperatorias de la hormona paratiroidea- para ayudar a encontrar y confirmar que la glándula paratiroidea afectada fue extirpada por completo. Puede ser necesaria la administración de suplementos de vitamina D y calcio durante un período de tiempo antes y/o después de la realización de este procedimiento.
Feochromocytoma
Los tumores suprarrenales que se desarrollan a partir de las células que producen epinefrina (adrenalina) – nuestra hormona de «lucha o huida» – se llaman feocromocitomas. Estos tumores se detectan en función de los signos y síntomas, así como de los niveles elevados de hormonas relacionadas con la epinefrina en la sangre o la orina (metanefrinas).
Los seres humanos tienen dos glándulas suprarrenales, una encima de cada riñón, y los pacientes con NEM2 pueden desarrollar tumores en una o en ambas glándulas. Los tumores suprarrenales suelen desarrollarse con años de diferencia, por lo que se recomienda un cribado continuo, incluso después de la extirpación quirúrgica de una de las glándulas suprarrenales. El cribado anual de orina o sangre permite a los médicos diagnosticar antes los tumores suprarrenales -a menudo cuando son más pequeños- y pueden tratarse con la extirpación parcial de la glándula suprarrenal, en lugar de extirpar toda la glándula.
Si los niveles de metanefrina de su hijo son muy elevados antes de la cirugía, entonces pueden ser necesarios medicamentos para controlar la presión arterial antes, durante y después de la cirugía. Los feocromocitomas asociados a MEN2 rara vez se extienden (hacen metástasis). Sin embargo, la detección precoz puede reducir la necesidad de una terapia de sustitución hormonal suprarrenal de por vida.
Riesgos de la cirugía
Los niños y adultos con NEM2 deben someterse a un cribado para detectar un posible feocromocitoma antes de cualquier intervención quirúrgica, ya que los pacientes con tumores suprarrenales no diagnosticados pueden desarrollar hipertensión maligna (una elevación grave de la presión arterial) tras el tratamiento con anestesia general. El cribado del feocromocitoma se realiza mediante un análisis de sangre o de orina para determinar si las hormonas relacionadas con la epinefrina (metanefrinas) están elevadas.
Si los niveles de metanefrinas son muy elevados antes de la cirugía, entonces pueden ser necesarios medicamentos para controlar la presión arterial antes, durante y después de la cirugía.