En los 14 años transcurridos desde que su hija, Rachel, nació con síndrome de Down, Jawanda Mast siempre ha tenido claro que cambiaría la condición si pudiera.
«No podría quererla más, pero daría casi cualquier cosa por quitarle ese cromosoma de más», escribió la madre de Olathe, Kansas, en su blog. «Aunque yo sepa que ella es perfecta, el mundo no lo sabe».
Pero cuando los científicos de Massachusetts anunciaron recientemente que habían encontrado una forma de silenciar el cromosoma que causa la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, sacudió a Mast -y al resto de la comunidad de discapacitados-.
«Es tan difícil imaginar que realmente se pueda hacer eso», dijo Mast a NBC News. «Sí, quitaría los retos, quitaría los riesgos para la salud. Pero ahora también me detengo y digo: ‘Oh, Dios mío, ¿cómo afectaría eso al resto de ella?»
Aclamada como una «cura en una placa de Petri», la investigación de los científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts es la primera en la que se descubre que puede ser posible desactivar el material genético responsable de la afección que provoca retrasos cognitivos, defectos cardíacos y acortamiento de la vida.
Se espera que el desarrollo ayude a crear nuevos tratamientos para los problemas causados por el síndrome de Down – pero también plantea la perspectiva de eliminar la condición por completo.
Desde que se hizo público el mes pasado, el avance ha desencadenado una tormenta de reacciones entre padres, defensores, expertos en ética y personas con la enfermedad, dijo el doctor Brian Skotko, médico genetista y codirector del Programa de Síndrome de Down del Hospital General de Massachusetts.
«Esta investigación realmente lanza un millón de preguntas», dijo Skotko.
Por un lado, casi todo el mundo está de acuerdo en que se necesitan tratamientos para ayudar a las 250.000 personas que viven con síndrome de Down en Estados Unidos, incluidos los casi 7.000 bebés que nacen con él cada año.
Por otro lado, no está claro qué costes puede tener el hecho de desactivar el mecanismo que crea personas que ofrecen lecciones de paciencia, bondad… y de lo que significa ser humano.
«Si el síndrome de Down se curara por completo, el mundo perdería algo por la ausencia de esa cultura», dijo Skotko, que tiene una hermana con la enfermedad. «Hay algo positivo que las personas con síndrome de Down aportan al mundo»
Brian Long, de Boulder, Colorado, es padre de un hijo de 19 años con síndrome de Down. Acoge con satisfacción la investigación, que podría conducir a tratamientos para potenciar las capacidades intelectuales y el habla de Connor y prevenir enfermedades. Pero también se pregunta cómo la manipulación de los cromosomas podría alterar la esencia de su hijo.
«Gran parte del síndrome de Down influye en la personalidad y el carácter de la persona», dijo Long, de 54 años. «En el ejemplo de Connor, le conocemos desde hace 19 años. No queremos un cambio al por mayor».
Defensores como Julie Cevallos, vicepresidenta de marketing de la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, subrayan que la investigación aún es temprana.
«Cuando se llega a la ‘cura’, es cuando la gente da un paso atrás y dice: ‘No estamos buscando una cura. Estamos buscando ayudar y apoyar a las personas con síndrome de Down para que vivan una vida sana y productiva'», dijo Cevallos, madre de un niño de 5 años con esta condición.
David Egan, un hombre de 35 años de Viena, Virginia, con síndrome de Down, dijo que aplaude el progreso en parte porque podría ayudar con parte del estigma social que conlleva el trastorno. Tiene amigos de los que se han burlado a causa de su discapacidad, a los que les cuesta sobrellevar la condición.
«No estoy diciendo que se cierre por completo», dijo Egan, que ha trabajado durante 17 años en el departamento de distribución de Booz Allen Hamilton, la empresa de consultoría tecnológica. «Yo diría que sólo hay que entenderlo mejor».
Pero los expertos en ética temen que la manipulación genética pueda significar el fin del trastorno – y de las personas que lo padecen.
«Ahora vemos muy pocas personas con los síntomas de la polio o las cicatrices de la viruela», dijo Art Caplan, jefe de ética médica del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York. «El mismo destino, a pesar de las protestas de algunos, le espera al síndrome de Down y a otras enfermedades genéticas si la ingeniería de genes crea curas»
Esa fuerte reacción sorprendió a Jeanne Lawrence, la profesora de biología celular y del desarrollo que dirigió la investigación. La gente puede malinterpretar el alcance y la promesa de su trabajo, dijo.
Probablemente no sería posible «curar» el síndrome de Down, porque la condición ocurre en la concepción, dijo.
«Incluso mirando al futuro, no veo cómo podríamos cambiar fundamentalmente a una persona que tiene trisomía 21 para silenciar todos los cromosomas de su cuerpo», dijo Lawrence.
En cambio, podría ser posible dirigirse a condiciones específicas: Tal vez haya una forma de tratar precozmente las cardiopatías congénitas en los niños con síndrome de Down o de evitar la enfermedad de Alzheimer en los adultos, añadió.
Sin duda, la investigación supone un avance en la comprensión del síndrome de Down, que se produce cuando las personas nacen con tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos normales.
(Los seres humanos suelen nacer con 23 pares de cromosomas, incluyendo un par de cromosomas sexuales, para un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en cada célula.)
Los investigadores descubrieron que un gen llamado XIST -que normalmente desactiva una de las dos copias del cromosoma X en las hembras de los mamíferos, incluidos los humanos- podía insertarse en la copia extra del cromosoma 21 en cultivos de laboratorio.
Utilizando células de la piel de una persona con síndrome de Down, crearon células madre pluripotentes, que pueden formar una serie de tipos de células corporales diferentes. Cuando insertaron el gen XIST, descubrieron que silenciaba eficazmente el cromosoma extra.
Cuando compararon las células cerebrales con y sin el gen XIST, descubrieron que aquellas en las que se había suprimido el cromosoma extra crecían más rápidamente y eran más capaces de formar progenitores de otras células cerebrales, dijo Lawrence.
«Eso es algo útil de inmediato», dijo a NBC News. «No ha habido una buena manera de entender lo que está mal con estas células».
Pero su trabajo nunca tuvo como objetivo eliminar la condición, agregó Lawrence.
«Supongo que siempre pensamos que estábamos desarrollando terapias para ayudar a los niños con síndrome de Down. Nunca pensamos ni por un momento que íbamos a ayudar a su erradicación», dijo Lawrence.
Eso es un alivio para genetistas como Skotko. Le preocupa la demografía del trastorno, que ha pasado de una estimación de 400.000 personas con síndrome de Down en Estados Unidos a 250.000, según una nueva investigación del doctor Edward R.B. McCabe, director médico de March of Dimes.
El número de bebés nacidos con síndrome de Down ha aumentado en la última década, según McCabe. Pero las investigaciones sugieren que alrededor del 74 por ciento de las mujeres que reciben un diagnóstico prenatal de síndrome de Down ponen fin a sus embarazos. Y -en un país en el que las mujeres están retrasando el parto- no hay ni de lejos tantos nacimientos con síndrome de Down como podría haber habido.
«¿Qué pasa si nacen menos bebés con síndrome de Down y el síndrome de Down empieza a acercarse a ser una enfermedad rara?»
La promesa de nuevas terapias y tratamientos farmacológicos puede ayudar, dice, dando esperanza a las familias que esperan bebés con síndrome de Down y a las que tienen hijos mayores -y adultos-.
Aún así, Jawanda Mast dice que está segura de que las cuestiones planteadas por la nueva investigación se debatirán durante años en reuniones públicas y en conversaciones privadas.
«Es algo interesante porque toda la vida de Rachel ha existido esta discusión: ‘Si pudieras quitarlo, ¿lo harías?», dijo. «Creo que, éticamente, sólo estamos quitando el tapón de la botella»
JoNel Aleccia es una reportera senior de salud de NBC News. Contáctala en Twitter en @JoNel_Aleccia o envíale un correo electrónico.