Compilado por Simon E. Fisher y Philipp Gunz
Es muy fácil para nosotros detectar las diferencias entre nuestros congéneres -color de la piel, color y textura del pelo, forma del cuerpo, rasgos faciales, etc.- pero nos resulta menos fácil ver los rasgos que nos unen en comparación con todos los demás grupos humanos y de homínidos del pasado. Uno de esos rasgos es la forma inusual de nuestros cráneos. Los cráneos de los humanos modernos tienen forma globular, en lugar de alargada. Esta forma no apareció inmediatamente en nuestra especie; sabemos que los fósiles de humanos modernos de 300.000 años de antigüedad procedentes de Marruecos tienen cráneos alargados muy parecidos a los de especies humanas más antiguas. Nos llevó algún tiempo conseguir nuestra forma de cabeza distintiva, pero ¿por qué?
No lo sabemos. Probablemente no se trate simplemente de que sean más grandes que otros homininos; los neandertales tienen, de media, una capacidad craneal algo mayor que la nuestra. Resulta tentador especular que la forma globular de nuestra cabeza tiene alguna relación con las capacidades cognitivas exclusivamente humanas, pero eso sería una especulación que va mucho más allá de lo que los datos apoyan en la actualidad.
Sin embargo, podríamos empezar a abordar esta cuestión comprendiendo mejor los factores genéticos que subyacen al desarrollo del cerebro; los cambios en la forma craneal podrían reflejar cambios en la organización del cerebro. Por ejemplo, si ciertas regiones del cerebro se hicieran más grandes y otras más pequeñas, esto provocaría un cambio correspondiente en el desarrollo de los huesos del cráneo.
Un artículo publicado la semana pasada en Current Biology por Philipp Gunz y sus colegas, «Neandertal Introgression Sheds Light on Modern Human Endocranial Globularity», intenta identificar las variantes genéticas que podrían subyacer a la forma de nuestro cráneo. Para ello, aprovecharon el hecho de que los humanos modernos y los neandertales se han cruzado, y que algunas poblaciones (como la europea) aún contienen muchas variantes genéticas derivadas de los neandertales. Los autores pensaron que podrían encontrar genes implicados en la forma del cráneo si buscaban una asociación entre las variantes genéticas derivadas de los neandertales y los cráneos ligeramente alargados de los europeos.
El equipo de investigación escaneó por TC tanto fósiles como cráneos europeos contemporáneos para cuantificar las diferencias de forma. Combinaron estos escaneos con los datos de la resonancia magnética de un gran número de pueblos contemporáneos procedentes de un amplio muestreo geográfico. Estas comparaciones se utilizaron para generar un índice de «globularidad endocraneal» (en otras palabras, cómo de globulares eran los cerebros). Sus cuantificaciones de la globularidad endocraneal en los humanos modernos y en los neandertales mostraron que los dos grupos son bastante distintos entre sí. Los investigadores encontraron algunos europeos modernos con cráneos ligeramente más alargados que la media de su población, aunque esta diferencia es increíblemente pequeña, como dijo Philipp Gunz a Nature.
«Es un cambio realmente sutil en la redondez general. No creo que se vea a simple vista. No se trata de personas que parezcan neandertales».
Los investigadores comprobaron entonces la relación entre los fenotipos alargados y los diferentes alelos neandertales. Identificaron 5 variantes genéticas (polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP) que estaban significativamente asociadas con un cráneo más oblongo en los europeos. Los dos SNP más asociados estaban relacionados con la regulación de los genes que intervienen en la generación de neuronas en una parte del cerebro (el putamen), y con la producción de vainas de mielina, los aislantes de las células nerviosas en el cerebelo. Todavía no se ha determinado exactamente cómo estas variantes podrían estar implicadas en el desarrollo de la forma craneal y se necesitaría mucho más trabajo. Pero los autores señalan correctamente que estas candidatas son sólo dos de las que deben ser muchas variantes que influyen en la forma del cráneo, cada una con un efecto muy pequeño. Los rasgos complejos, como la forma del cráneo, tienen vías genéticas muy complicadas; no hay ningún gen «para» ningún rasgo complejo. En una pregunta frecuente que los autores escribieron para acompañar el estudio, señalaron:
«La globularidad es un rasgo multifactorial, que implica influencias combinadas de muchos loci diferentes, y los efectos de los polimorfismos genéticos individuales sobre la forma endocraneal general son pequeños. Además, la forma del encéfalo depende de una compleja interacción entre el crecimiento de los huesos del cráneo, el tamaño de la cara y el ritmo y el modo de desarrollo neurológico. Por lo tanto, es probable que futuros estudios de todo el genoma en muestras suficientemente grandes y de gran potencia (decenas de miles de personas) revelen otros genes relevantes y vías asociadas.»
Este estudio no está exento de críticas. Una discusión en Twitter entre varios genetistas de poblaciones se ha centrado en algunos detalles en los análisis de la asociación entre las variantes derivadas del Neandertal y la forma craneal. La discusión es bastante técnica, pero básicamente se reduce a los métodos estadísticos utilizados para identificar las variantes asociadas a la forma oblonga del cráneo. Los genetistas de la población sugieren que la forma en que los autores establecieron el análisis podría incluir un sesgo en la búsqueda de alelos asociados con el fenotipo. Uno de los genetistas, el Dr. Graham Coop, resumió sus preocupaciones de la siguiente manera: «Algunos alelos neandertales están destinados a afectar a algunos rasgos, al fin y al cabo no son más que ADN, por lo que no es sorprendente a priori que afecten a un fenotipo determinado. La pregunta es si son inusuales en su efecto y qué nos dice eso sobre la biología neandertal y su papel en la introgresión en los humanos modernos».»
Por último, creo que es importante declarar lo que este estudio no encontró porque he visto cierta confusión en las secciones de comentarios de los artículos de noticias que informan sobre este estudio. Este estudio no encontró ninguna evidencia relativa a la cognición, el habla o el comportamiento causado por las variantes neandertales en las poblaciones humanas modernas. Además, si la investigación implicó con exactitud algunos genes que intervienen en la evolución de la forma craneal humana, queda un largo camino por recorrer para comprender la vía de desarrollo, y aún más para entender por qué han cambiado las formas craneales. Los autores hacen hincapié en este punto en su F.A.Q.:
«Nuestro enfoque en la globularidad no está motivado por la idea de que la forma del cerebro pueda decirnos algo simple sobre nuestro comportamiento. De hecho, no hay ninguna razón para esperar ninguna correlación directa entre la forma global del cerebro y el comportamiento, y es poco probable que la forma del cerebro haya sido en sí misma objeto de selección evolutiva directamente»
Este estudio representa un emocionante y nuevo enfoque interdisciplinario de las cuestiones evolutivas. Espero que veamos surgir más trabajos interesantes de la combinación de la genética y la paleoantropología en un futuro próximo.