Las personas que tienen antecedentes familiares de fibrosis quística pueden desear hacerse una prueba de portador de fibrosis quística antes de formar una familia.
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que los médicos ofrezcan la prueba de portador a cualquier mujer que esté embarazada o esté pensando en quedarse embarazada.
Antes del embarazo
A menudo, los médicos ofrecen primero una prueba a la mujer que quiere quedarse embarazada. El procedimiento consiste en un simple análisis de sangre.
Dependiendo del tipo específico de análisis de sangre que pida el médico, también puede analizar la presencia de otros trastornos genéticos.
El tipo y el número de afecciones que la persona desee comprobar determinarán el coste de las pruebas genéticas, que puede variar mucho. Por lo general, un médico puede asesorar a las personas sobre sus opciones y el coste de cada una.
Si la mujer recibe un resultado negativo en la prueba de portador, es poco probable que tenga un hijo con FQ. Sin embargo, sigue siendo una posibilidad, ya que la prueba no puede detectar todas las posibles mutaciones del gen de la FQ, especialmente las más raras.
Si la mujer recibe un resultado positivo, significa que es casi definitivamente portadora del gen de la FQ. Un resultado positivo tiene una precisión superior al 99%. En este caso, su pareja podría solicitar una prueba para comprobar si también es portadora.
Si ambos miembros de una pareja son portadores, podrían considerar reunirse con un asesor genético antes de quedarse embarazados para discutir sus opciones.
Durante el embarazo
Durante el embarazo, un médico puede realizar la prueba a ambos miembros de la pareja juntos debido a las limitaciones de tiempo. Si ambos padres son portadores de FQ, pueden considerar la realización de pruebas prenatales para determinar si el feto ha heredado dos copias del gen defectuoso.
Las pruebas prenatales pueden identificar si un niño tiene FQ, pero no pueden predecir la gravedad de los síntomas. Las pruebas prenatales de FQ son:
- Amniocentesis. Entre las semanas 15 y 20 del embarazo, un médico puede extraer una muestra de líquido amniótico y enviarla a un laboratorio para su análisis.
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Esta prueba consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta. Los médicos pueden realizar la CVS entre las semanas 10 y 13 del embarazo.
Un asesor genético puede proporcionar información y apoyo a las parejas que descubren que su hijo no nacido ha dado positivo en la prueba de la FQ.
Cribado de recién nacidos
Las pruebas de cribado de recién nacidos en los 50 estados de Estados Unidos ahora comprueban la presencia de FQ. Estas pruebas pueden determinar si un bebé es probable que tenga FQ o, a veces, si es portador de FQ.
Control de otros miembros de la familia
Si los padres tienen un hijo con FQ o un hijo portador de FQ, todos sus otros hijos deberían someterse a una prueba de detección, incluso si no tienen síntomas.
Estos niños y otros parientes consanguíneos tienen un mayor riesgo de ser portadores de la mutación del gen de la FQ.