Antes de que le diagnosticaran cáncer de mama a los 42 años, Sara Sade no era consciente de que ser judía asquenazí aumentaba su riesgo de padecer cáncer.
No lo supo hasta unos meses después, cuando a su hermana le diagnosticaron cáncer de ovarios. Fue entonces cuando el médico de Sara le dijo: «Tienes que hacerte las pruebas genéticas». Tres años más tarde, en 2010, Sara recibió un segundo diagnóstico de cáncer: un melanoma.
Los judíos asquenazíes son personas cuyos antepasados judíos proceden de Europa Central o del Este. Las mutaciones genéticas que se transmiten de generación en generación en este grupo son responsables de tasas de cáncer superiores a la media. El riesgo está vinculado sobre todo a estos cuatro genes:
- BRCA1 y BRCA2, vinculados a
- Cáncer de mama y de ovario en las mujeres
- Cáncer de mama y de próstata en los hombres
- Melanoma
- Cáncer de páncreas
- Alrededor de uno de cada 40 asquenazíes tiene una mutación BRCA; en la población general, la tasa es de uno de cada 400 personas.
- GREM1, vinculado al cáncer de colon
- APC, vinculado al cáncer de colon
- Los pacientes de Roswell Park que quieran saber más sobre las pruebas genéticas deben hablar con sus proveedores de Roswell Park. Cualquier persona que no pertenezca a Roswell Park puede pedir a su proveedor de atención médica primaria que coloque una referencia para una consulta genética, o auto-referirse llamando al 1-800-ROSWELL (1-800-767-9355).
- Las nuevas directrices de la Red Nacional de Cáncer Integral (NCCN) publicadas en diciembre de 2019 recomiendan que todos los pacientes con cáncer de páncreas reciban pruebas genéticas, especialmente porque «sus familiares en riesgo podrían beneficiarse en gran medida de las intervenciones conocidas y efectivas para reducir el riesgo de cáncer».»
«Si hacemos pruebas genéticas principalmente por la ascendencia judía asquenazí de alguien, esos son los cuatro grandes genes en los que pensaríamos», dice Katherine Clayback, MS, CGC, asesora genética del Servicio de Genética Clínica de Roswell Park. «Pero si hay muchos cánceres de mama o de ovarios en la familia, queremos ampliar la red con las pruebas. No me gustaría que alguien se sometiera a una prueba de sólo cuatro genes, cuando tal vez haya otra mutación genética que debería preocuparnos, pero nunca la hemos analizado. Así que tenemos en cuenta su historial médico personal y familiar, además de sus antecedentes ancestrales.»
Sara se sometió a pruebas genéticas en 2007 -el año del diagnóstico de su hermana- y de nuevo en 2015, cuando acudió por primera vez a Roswell Park después de que su melanoma hiciera metástasis en todo su cuerpo. (Las pruebas repetidas son necesarias para mantenerse al día con los descubrimientos de nuevos genes relacionados con el cáncer). En ambas ocasiones las pruebas mostraron que no tenía las mutaciones genéticas normalmente asociadas al riesgo de cáncer en los judíos asquenazíes.
Aún así, su historial médico familiar mostraba un claro patrón de riesgo. Se le informó de que, aunque su riesgo se debe a una mutación genética heredada, aún no se ha descubierto el gen específico relacionado con el cáncer.
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Cribado de alto riesgo
Armada con el conocimiento de su propio riesgo potencial de cáncer, la hija mayor de Sara, Emma Vangelista (que aparece arriba el día de su boda, con su madre), se hizo su primera mamografía de cribado el pasado otoño a través de la clínica de cáncer de mama de alto riesgo de Roswell Park. A sus 32 años, es 13 años más joven que la edad recomendada para que las mujeres de riesgo medio empiecen a someterse a pruebas de detección del cáncer de mama. Pero a las mujeres del grupo de alto riesgo se les aconseja que comiencen las pruebas de detección 10 años antes de la edad en la que su pariente cercano más joven con cáncer de mama recibió el diagnóstico.
«Cada noviembre me haré una mamografía bilateral normal , y cada mayo me haré una resonancia magnética de mama y una mamografía del lado derecho, porque me encontraron un quiste en el lado derecho», explica Emma. «Todo está bien, pero quieren hacer un seguimiento por mis antecedentes familiares».
Emma también tiene previsto someterse a un cribado y a pruebas genéticas, así que ahora mismo está trabajando con su madre para rellenar los espacios en blanco sobre sus antecedentes familiares de cáncer. Pensar en los posibles resultados de las pruebas es «un poco angustioso y aterrador», admite, pero entender su riesgo también le da una sensación de control sobre la situación, porque está tomando medidas que podrían ayudar a encontrar el cáncer antes si se desarrolla.
Entender y manejar el riesgo de cáncer
¿Qué importancia tienen las mutaciones genéticas heredadas cuando se trata del riesgo de cáncer? Clayback dice que, en general, «la mayoría de los cánceres parecen ser simplemente sucesos aleatorios y esporádicos. Las mutaciones heredadas relacionadas con el cáncer son bastante infrecuentes»
Advierte que incluso si las pruebas genéticas muestran que se tiene una mutación heredada relacionada con el cáncer, «no significa que se vaya a padecer cáncer definitivamente. Su riesgo es simplemente mayor que el de la persona media. Por ejemplo, las mujeres de la población general tienen un riesgo aproximado del 12% de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida. Tener una mutación del BRCA puede elevar ese riesgo a un 50%-60% a lo largo de la vida. Es un gran salto, pero no es del 100%».
Las personas con alto riesgo pueden considerar una serie de estrategias para controlar su riesgo. «Pasamos mucho tiempo con la gente hablando de lo que parece la mejor opción para ellos», dice Clayback. Eso puede ir desde procedimientos de cribado más frecuentes o intensivos (colonoscopias para el cáncer de colon, exámenes de la piel para el melanoma, imágenes para el cáncer de páncreas o mamografías para el cáncer de mama, por ejemplo) hasta la cirugía de reducción del riesgo: la extirpación quirúrgica de las mamas o los ovarios, según el tipo de riesgo de cáncer.
La importancia de conocer y compartir su historial médico familiar
Para dar a los asesores genéticos la información que necesitan para determinar si las pruebas genéticas podrían beneficiarle a usted o a su familia, es importante saber a cuáles de sus familiares se les diagnosticó cáncer, qué tipos de cáncer tenían y a qué edad recibieron el diagnóstico. «Reúna toda la información que pueda de sus familiares», aconseja Clayback. Los certificados de defunción y otros registros pueden proporcionar información adicional. Clayback dice que es importante que sus proveedores de atención médica conozcan ese historial médico familiar.
Compartir la misma información con sus familiares puede ayudarles a tomar decisiones para determinar su propio riesgo de cáncer. Eso es justo lo que han hecho Sara Sade y Emma Vangelista. Y cuando la hermana menor de Emma, Alanna, cumpla 32 años, seguirá los pasos de Emma con el cribado del cáncer de mama.