Sinónimos
Síndrome EEC
Hay tres formas diferentes de EEC: EEC tipo 1, 2 y 3. Sólo se ha identificado una familia con EEC 1 y 2. El tipo más común es el EEC 3 En este documento, nos referiremos a este último como EEC.
Displasia ectodérmica-electrodactilia.Síndrome de Hendidura (EEC) es una condición genética rara caracterizada por
- Ausencia congénita de algunos dedos de las manos y/o de los pies (ectrodactilia)
- Labio y/o paladar hendido
- Punta nasal plana
.
Dientes
- Falta de dientes (hipodoncia)
- Dientes puntiagudos
- Dientes pequeños
Piel
- Piel ligeramente pigmentada
- Piel clara
- Engrosamiento de la capa más externa de la epidermis.capa más externa de la epidermis (hiperqueratosis)
Cabello
- Ligeramente pigmentado, escaso, grueso o fino, vello rebelde
- Vello púbico escaso
- Vello axilar escaso (axilas)
- Cejas escasas
- Pestañas escasas
Uñas
- Uñas picadas (picahielo-como depresiones en las uñas)
- Formación anormal (distrófica)
- Desarrollo anormal de las glándulas lagrimales, conductos lagrimales y glándulas de meibomio. Esto puede provocar un lagrimeo excesivo y/o ojos extremadamente secos. Esto puede causar inflamación de los párpados, la córnea y la conjuntiva
- Función anormal de las células madre de la córnea. Esto puede provocar erosiones corneales y un sobrecrecimiento conjuntival de la córnea.
- Intolerancia a la luz (fotofobia)
- Pérdida de audición conductiva
- Orejas pequeñas
- Malformación de los pabellones auriculares (parte exterior visible del oído)
- Micropene
- Disminución de la sudoración (hipohidrosis)
- Distensión y dilatación de la pelvis renal
- Disminución de la sudoración.
- Las estructuras internas de uno o ambos riñones no se desarrollan con normalidad
- Falta de uno o ambos riñones
- Problemas en el uréter y la vejiga
- Se ha reportado como normal pero hay algunos casos con discapacidad intelectual declarada
- Reportada como media pero sin datos hasta la fecha
Ojos
Oídos
- .
Otros
También se han notificado algunos problemas renales
Inteligencia
Vida útil
¿Qué causa la EEC?
La mayoría de los casos de síndrome EEC están causados por mutaciones del gen TP63.
Diagnóstico del síndrome EEC
El diagnóstico del síndrome EEC se basa en la identificación de los síntomas característicos, una historia clínica detallada del paciente, una evaluación clínica completa y una variedad de pruebas especializadas.
El EEC puede diagnosticarse con un análisis de sangre para hacer una prueba genética. La EEC también se puede diagnosticar clínicamente basándose en los síntomas, pero esto no es 100% preciso.
¿Existe una prueba para la EEC?
Hay pruebas moleculares disponibles para el síndrome EEC.
¿Cómo se hereda la EEC?
La EEC se hereda como un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a un hijo o hija.
Población afectada
El síndrome EEC afecta a hombres y mujeres en igual número. Se desconoce la incidencia y prevalencia exacta del trastorno en la población general.
Aprenda más información sobre el síndrome EEC en Online Mendelian Inheritance in Man.
Si quiere leer sobre individuos afectados por el síndrome EEC, puede leer sobre la artista Elizabeth Hoverman, Suzanne Brown y los tres amigos.