Síntomas y diagnóstico de la lipodistrofia

La lipodistrofia es un grupo de trastornos raros caracterizados por la utilización y el almacenamiento anormal de la grasa corporal. Los signos más comunes de la lipodistrofia son una distribución anormal de la grasa corporal y un apetito insaciable.

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La enfermedad se clasifica en función de múltiples parámetros. En función del tamaño de la zona afectada, se han definido tres tipos diferentes: localizada (que afecta a pequeñas manchas bajo la piel), parcial (que afecta a determinados órganos o regiones del cuerpo) y generalizada (que afecta a todo el cuerpo).

La lipodistrofia se asocia generalmente a otras complicaciones metabólicas como la resistencia a la insulina y la hipertrigliceridemia. En casos extremos, también se ha informado de cirrosis hepática. Las lipodistrofias generalizadas y las complicaciones metabólicas asociadas son más graves debido a un inicio temprano de la edad y a una mayor extensión de la pérdida de grasa.

Diagnóstico de la lipodistrofia

El diagnóstico de la lipodistrofia depende en gran medida de la identificación de los síntomas específicos del tipo. Los pacientes con lipodistrofias adquiridas sufren una pérdida de tejido adiposo subcutáneo (paniculitis), seguida de una grave pérdida de grasa de apoyo en las manos, los pies, la zona genital y la cavidad retroorbital, lo que provoca un cambio drástico en el aspecto físico. A menudo se informa de una mayor tasa metabólica basal y diabetes.

Síntomas de la lipodistrofia adquirida

Mientras que la lipodistrofia generalizada adquirida (LGA) afecta a la mayoría de los órganos, la lipodistrofia parcial adquirida (LPA) afecta principalmente a la parte superior del cuerpo (cara, pecho, brazos y cuello). Los pacientes con LPA sufren la pérdida de grasa de las extremidades superiores y su acumulación en la parte inferior del cuerpo. La LPA no suele asociarse a complicaciones metabólicas.

En cualquier tipo de lipodistrofia adquirida se ha observado un apetito inusualmente elevado (hiperfagia). La acromegalia también es frecuente cuando se acompaña de un desequilibrio hormonal. También se observan zonas dispersas de piel oscura y aterciopelada. Las mujeres con AGL están predispuestas al síndrome de ovario poliquístico (SOP).

Las formas localizadas de lipodistrofia se diagnostican por una o más protuberancias o fosas en la superficie de la piel, normalmente limitadas a pequeñas manchas. A pesar de la apariencia parecida a alguna enfermedad de la piel, la piel per se no está afectada. Esto se debe a una grasa subcutánea anormal en esa zona concreta.

Síntomas de la lipodistrofia generalizada congénita

La lipodistrofia generalizada congénita (CGL, o «síndrome de Seip-Berardinelli») se identifica por la ausencia general de grasa desde el nacimiento o durante la infancia. Debido a la falta de grasa corporal, los niños con esta afección parecen muy musculosos. Presentan complicaciones similares a las de la AGL, como intolerancia grave a la insulina, hipertrigliceridemia, pancreatitis frecuente, tasa metabólica basal elevada y acantosis nigricans (manchas oscuras y aterciopeladas en la piel). También se ha observado un hígado y un bazo grandes en varios casos.

La lipodistrofia parcial familiar (FPL, también conocida como síndrome de Kobberling-Dunnigan) se caracteriza por su tiempo de aparición. Los pacientes tienen una distribución saludable de la grasa al nacer y durante la infancia. La pérdida de grasa subcutánea de las extremidades superiores e inferiores y del tórax comienza durante la pubertad temprana. Los síntomas se extienden gradualmente también a la cara y el cuello. Sin embargo, los depósitos de grasa profundos del cuerpo suelen permanecer conservados en los pacientes con esta afección.

Síntomas de la lipodistrofia inducida por la TARGA

Otra forma notable de lipodistrofia es la inducida por la terapia antirretroviral altamente activa (TARGA). Se observa específicamente en pacientes que reciben análogos de nucleósidos e inhibidores de la proteasa para el tratamiento del VIH. Se caracteriza por un adelgazamiento inusual de brazos, piernas y mejillas, y por la acumulación de grasa intraabdominal y dorsocervical.

Aparte de éstas, se conocen otras variantes genéticas de la lipodistrofia, que además de complicaciones físicas y metabólicas, también provocan cambios neurodegenerativos progresivos.

Citaciones