Hay más de 200 formas diferentes de enfermedades de inmunodeficiencia primaria (PIDD). El NIAID investiga todas las PIDD, así como las enfermedades individuales que componen esta amplia categoría. Las siguientes son algunas de las PIDD individuales que el NIAID está estudiando en la actualidad.
Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS)
El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) es un trastorno inmunológico raro descrito por primera vez por los científicos del NIH a mediados de la década de 1990 que puede causar numerosos problemas autoinmunes, como niveles bajos de glóbulos rojos, plaquetas formadoras de coágulos y glóbulos blancos que combaten las infecciones. Estos problemas pueden aumentar el riesgo de infección y hemorragia. Lea más sobre el síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS).
APS-1 (APECED)
El síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1 (APS-1), también llamado polendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia electodérmica (APECED), causa una gama diversa de síntomas, incluyendo la autoinmunidad contra diferentes tipos de órganos y una mayor susceptibilidad a la candidiasis, una infección fúngica causada por la levadura Candida. Más información sobre APS-1 (APECED).
Enfermedad de BENTA
La enfermedad de BENTA es un raro trastorno genético del sistema inmunitario causado por mutaciones en el gen CARD11. La enfermedad se caracteriza por niveles elevados de ciertas células inmunitarias que comienzan en la infancia, un bazo agrandado, ganglios linfáticos agrandados, inmunodeficiencia y un riesgo elevado de linfoma, un tipo de cáncer.
Estado de deficiencia de caspasa ocho (CEDS)
El estado de deficiencia de caspasa ocho, o CEDS, es un trastorno genético muy raro del sistema inmunitario causado por mutaciones en el gen CASP8. El CEDS se caracteriza por un agrandamiento del bazo y de los ganglios linfáticos, infecciones recurrentes de los senos paranasales y de los pulmones, infecciones víricas recurrentes y un bajo nivel de anticuerpos que combaten las infecciones. Los investigadores de los NIH describieron por primera vez esta enfermedad en dos hermanos en 2002. Más información sobre el CEDS.
La deficiencia de CARD9 y otros síndromes de susceptibilidad a la candidiasis
Los investigadores del NIAID están estudiando cómo la deficiencia de CARD9 y otros trastornos genéticos dan lugar a la susceptibilidad a la candidiasis, una infección por el hongo de la levadura Candida. Las personas con deficiencia de CARD9 son especialmente susceptibles a las infecciones por Candida en el sistema nervioso central. Lea más sobre la deficiencia de CARD9 y otros síndromes de susceptibilidad a la candidiasis.
Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC)
La EGC se produce cuando los glóbulos blancos llamados fagocitos son incapaces de eliminar ciertas bacterias y hongos, lo que hace que las personas sean muy susceptibles a algunas infecciones bacterianas y fúngicas. Las mutaciones en uno de los cinco genes diferentes pueden causar esta enfermedad. Más información sobre la enfermedad granulomatosa crónica (EGC).
Inmunodeficiencia Variable Común (IDCV)
La IDCV está causada por una serie de anomalías genéticas diferentes que dan lugar a un defecto en la capacidad de las células inmunitarias para producir cantidades normales de anticuerpos protectores. Las personas con IDCV sufren frecuentes infecciones bacterianas y víricas en las vías respiratorias superiores, los senos paranasales y los pulmones. Lea más sobre la inmunodeficiencia común variable (IDCV).
Síndromes de neutropenia congénita
Los síndromes de neutropenia congénita son un grupo de trastornos presentes desde el nacimiento que se caracterizan por niveles bajos de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco necesario para combatir las infecciones. Más información sobre los síndromes de neutropenia congénita.
Deficiencia de CTLA4
La deficiencia de CTLA4 es un trastorno poco frecuente que altera gravemente la regulación normal del sistema inmunitario, dando lugar a afecciones como enfermedades intestinales, infecciones respiratorias, problemas autoinmunes y agrandamiento de los ganglios linfáticos, el hígado y el bazo. Los científicos del NIAID y sus colaboradores identificaron la enfermedad en 2014. Más información sobre la deficiencia de CTLA4.
Deficiencia de DOCK8
La deficiencia de DOCK8 es un raro trastorno inmunitario que recibe el nombre del gen mutado responsable de la enfermedad. Los investigadores del NIAID descubrieron la causa de la deficiencia de DOCK8 en 2009. Las personas que padecen este síndrome tienen un número de células inmunitarias inferior al normal, que tienen una capacidad disminuida para moverse a través de tejidos densos como la piel. Estas anomalías provocan infecciones víricas recurrentes en la piel y el sistema respiratorio. Más información sobre la deficiencia de DOCK8.
Deficiencia de GATA2
La deficiencia de GATA2 es un trastorno poco frecuente del sistema inmunitario con efectos muy variados. Identificado por primera vez en 2011, el trastorno se caracteriza por la inmunodeficiencia, la enfermedad pulmonar, los problemas de los sistemas vascular y linfático y el síndrome mielodisplásico (una enfermedad caracterizada por la producción ineficaz de células sanguíneas). Más información sobre la deficiencia de GATA2.
Trastornos de la glucosilación con inmunodeficiencia
La glucosilación se refiere a la unión de azúcares a las proteínas, un proceso normal necesario para el funcionamiento de las células sanas. Los defectos en la glicosilación pueden alterar el sistema inmunitario, dando lugar a una inmunodeficiencia y causando potencialmente síntomas extensos y graves. Lea más sobre los trastornos de la glicosilación con inmunodeficiencia.
Síndromes de hiperinmunoglobulina E (HIES)
Se conocen muchos síndromes diferentes que dan lugar a niveles elevados de un anticuerpo llamado inmunoglobulina E, o IgE. Es probable que haya muchos más síndromes de este tipo que siguen siendo desconocidos. En conjunto, estas afecciones se denominan síndromes de hiper-IgE, o HIES. Más información sobre los síndromes de hiper-IgE (HIES).
Síndromes de hiper-inmunoglobulina M
Los síndromes de hiper-inmunoglobulina M (IgM) son enfermedades raras y hereditarias en las que el sistema inmunitario no produce niveles normales de los anticuerpos IgA, IgG e IgE, pero puede producir niveles normales o elevados de IgM. Los síndromes de hiper-IgM pueden deberse a diversos defectos genéticos que dificultan la comunicación entre las células T y las células B productoras de anticuerpos. Los síndromes de hiper-IgM pueden causar infecciones respiratorias graves en la infancia y un mayor riesgo de infecciones raras a lo largo de la vida. El tratamiento incluye una terapia regular de sustitución de anticuerpos por vía intravenosa o subcutánea, profilácticos antifúngicos y, en algunos casos, trasplante de médula ósea de un donante sano.
Deficiencias de interferón gamma, interleucina 12 e interleucina 23
Las deficiencias de interferón gamma, interleucina 12 e interleucina 23 son trastornos inmunitarios hereditarios poco frecuentes en los que el organismo no produce una o más de estas moléculas de señalización, que permiten la comunicación de las células inmunitarias que combaten las infecciones. Las deficiencias de estas moléculas provocan una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas y víricas. Muchas personas con estas deficiencias desarrollan granulomas, o lesiones inflamatorias que se forman en los tejidos y órganos debido a las infecciones recurrentes. Aunque muchas de estas deficiencias comienzan a causar síntomas en la infancia o en la niñez, algunos síntomas aparecen más tarde en la vida. El tratamiento incluye una terapia con antibióticos para prevenir las infecciones y, en algunos casos, un trasplante de médula ósea de un donante sano.
Deficiencia de adhesión de leucocitos (LAD)
La deficiencia de adhesión de leucocitos (LAD) es un trastorno inmunitario hereditario poco frecuente en el que las células inmunitarias denominadas fagocitos son incapaces de desplazarse al lugar de una infección para combatir los patógenos invasores. Las personas con DAL sufren infecciones recurrentes que ponen en peligro su vida y una mala cicatrización de las heridas. La DAV está causada por una mutación en el gen ITGB2, que proporciona instrucciones para la molécula de superficie fagocítica CD18. Los tratamientos para la LAD incluyen antibióticos para prevenir y tratar la infección y, en algunos casos, trasplantes de médula ósea de un donante sano.
Deficiencia de LRBA
La deficiencia de LRBA es un raro trastorno genético del sistema inmunitario causado por mutaciones en el gen LRBA. Esta enfermedad altera el funcionamiento normal del sistema inmunitario y provoca autoinmunidad, infecciones recurrentes y un mayor riesgo de linfoma, un tipo de cáncer. Las personas con deficiencia de LRBA tienen un número excesivo de células inmunitarias llamadas linfocitos, que a veces entran y se acumulan en órganos en los que los linfocitos no suelen estar presentes en gran número, como el intestino, los pulmones y el cerebro. Esto puede provocar diversos síntomas. Lea más sobre la deficiencia de LRBA (hoja informativa).
Enfermedad de la cinasa IP3
La enfermedad de la cinasa IP3 está causada por mutaciones genéticas que sobreactivan una importante vía de señalización del sistema inmunitario. Esto provoca una reacción en cadena de problemas, interrumpiendo el desarrollo normal de las células B y T que combaten las infecciones. Las personas que padecen la enfermedad tienen un sistema inmunitario debilitado y sufren frecuentes infecciones bacterianas y víricas. Leer más sobre la enfermedad de la PI3 quinasa.
Dependencia de anticuerpos y desregulación inmunitaria asociada a PLCG2 (PLAID)
Las enfermedades PLAID y similares a PLAID son trastornos inmunitarios raros con características que se solapan, y una respuesta alérgica al frío, llamada urticaria por frío, es el síntoma más distintivo. Lea más sobre la deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y la desregulación inmunológica (PLAID).
Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
La SCID es un grupo de trastornos raros, potencialmente mortales, causados por mutaciones en diferentes genes implicados en el desarrollo y la función de las células T y B que combaten las infecciones. Los bebés con IDCG parecen sanos al nacer, pero son muy susceptibles a las infecciones graves. Más información sobre la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG).
Enfermedad de STAT3 dominante-negativa
La enfermedad de STAT3 dominante-negativa (STAT3DN) -también conocida como síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (AD-HIES) o síndrome de Job- es el resultado de mutaciones en el gen que codifica una proteína de señalización llamada STAT3. Las personas que padecen esta enfermedad suelen tener niveles muy elevados de un anticuerpo llamado inmunoglobulina E (IgE), infecciones recurrentes de la piel y los pulmones, fracturas óseas recurrentes, articulaciones inusualmente flexibles y piel inflamada. Más información sobre la enfermedad dominante negativa de STAT3.
Enfermedad de ganancia de función de STAT3
La enfermedad de ganancia de función de STAT3 es un trastorno genético poco frecuente del sistema inmunitario causado por un mal funcionamiento del gen STAT3 que da lugar a una proteína STAT3 hiperactiva. Los síntomas de esta enfermedad comienzan en los primeros años de vida e incluyen inflamación de los ganglios linfáticos, recuentos bajos de células sanguíneas y autoinmunidad que puede afectar a múltiples órganos y tejidos. Las personas con la enfermedad de ganancia de función de STAT3 pueden sufrir infecciones recurrentes, eczema y problemas de crecimiento. Leer más sobre la enfermedad de ganancia de función de STAT3.
Síndrome de verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis (WHIM)
Las personas con síndrome WHIM tienen niveles bajos de glóbulos blancos que combaten las infecciones, especialmente neutrófilos, lo que les predispone a infecciones frecuentes y verrugas persistentes. Más información sobre el síndrome WHIM (WHIMS).
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es un raro trastorno genético del sistema inmunitario que afecta principalmente a los varones. El WAS es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen WAS, que proporciona instrucciones para la producción de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich. El trastorno se caracteriza por una función inmunitaria anormal y una capacidad reducida para formar coágulos de sangre. Esto puede dar lugar a episodios prolongados de hemorragia, infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes y un mayor riesgo de cánceres y enfermedades autoinmunes. Más información sobre la WAS.
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
La XLA está causada por una incapacidad para producir células B o inmunoglobulinas (anticuerpos), que son producidas por las células B. Las personas con XLA desarrollan infecciones frecuentes en los oídos, la garganta, los pulmones y los senos paranasales. Más información sobre la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA).
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X (XLP)
La XLP afecta principalmente a los varones y se caracteriza por una vulnerabilidad de por vida al virus de Epstein-Barr (VEB), un tipo común de herpesvirus. Las personas con XLP están sanas hasta que se exponen al VEB. Entonces, pueden enfermar gravemente y sufrir inflamación de los ganglios linfáticos, aumento del tamaño del hígado y el bazo, hepatitis y linfoma, un tipo de cáncer. Más información sobre la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X (XLP).
Enfermedad XMEN
La enfermedad XMEN es un raro trastorno genético del sistema inmunitario. Se caracteriza por niveles bajos de células CD4+ que combaten la infección, infección crónica por el virus de Epstein-Barr (VEB) y enfermedad linfoproliferativa relacionada con el VEB, en la que se produce un número excesivo de células inmunitarias. Los investigadores de los NIH describieron por primera vez la enfermedad XMEN en 2011. Lea más sobre la enfermedad XMEN y vea un vídeo sobre cómo los científicos de los NIH descubrieron la enfermedad.