Por Ewen Callaway
Una niña de siete años con un cromosoma Y está proporcionando nuevas pistas sobre un posible «interruptor maestro» de la masculinidad.
La niña tiene el número normal de cromosomas -46- y debería ser varón. Se ha descubierto que otros niños que tienen el cromosoma sexual masculino pero no parecen ser varones tienen mutaciones genéticas que atenúan los efectos del cromosoma Y. Sin embargo, este niño no tiene gónadas ambiguas, testículos arrugados ni otros defectos de desarrollo. En cambio, tiene una vagina, un cuello uterino y un conjunto de ovarios normales.
Un equipo dirigido por Anna Biason-Lauber, del Hospital Infantil Universitario de Zúrich (Suiza), cree que la normalidad de la paciente se debe a mutaciones en un gen poco conocido del cromosoma 17 llamado CBX2.
La condición única de la niña podría no haberse descubierto si no fuera por las pruebas realizadas antes del nacimiento para comprobar si hay defectos genéticos importantes, como una copia extra del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down. Dichas pruebas dieron resultado negativo e indicaron que el niño sería un varón.
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Cancelación de genes
Cuando nació una niña con órganos sexuales normales, los médicos empezaron a rascarse la cabeza. La mayoría de las hembras con un cromosoma Y tienen gónadas subdesarrolladas que son propensas a desarrollar tumores y suelen ser extirpadas. Sin embargo, cuando los cirujanos operaron con la intención de extirpar las gónadas, encontraron en la niña unos ovarios de aspecto normal y sólo tomaron una muestra de tejido. Esta muestra también tenía un aspecto normal.
Los experimentos en células humanas sugieren que las mutaciones en CBX2 desactivan un gen crítico para el desarrollo sexual masculino, llamado SRY.
Investigaciones anteriores han demostrado que los ratones que carecen de CBX2 son estériles, pero Biason-Lauber dice que es demasiado pronto para saber si la paciente de su equipo también será infértil.
«Es muy posible que los ovarios no funcionen bien», dice John Achermann, endocrinólogo pediátrico del Instituto de Salud Infantil del University College de Londres.
«CBX2 es una parte predecible y genuina del rompecabezas del desarrollo sexual humano temprano», añade Achermann. «Este gen ha estado en la agenda del desarrollo sexual humano, pero es bastante importante que ahora se haya informado de un caso».