Genami najczęściej występującymi w dziedzicznym raku piersi i jajnika są geny raka piersi 1 (BRCA1) i raka piersi 2 (BRCA2). Około 3% przypadków raka piersi (około 7500 kobiet rocznie) i 10% przypadków raka jajnika (około 2000 kobiet rocznie) jest wynikiem dziedzicznych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.
Normalnie geny BRCA1 i BRCA2 chronią przed zachorowaniem na niektóre nowotwory. Jednak niektóre mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 uniemożliwiają ich prawidłowe działanie, więc jeśli odziedziczy się jedną z tych mutacji, istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi, jajnika i inne nowotwory. Jednak nie każdy, kto odziedziczy mutację BRCA1 lub BRCA2, zachoruje na raka piersi lub jajnika.
Każdy ma dwie kopie genów BRCA1 i BRCA2, jedną odziedziczoną po matce i jedną po ojcu. Nawet jeśli dana osoba odziedziczy mutację BRCA1 lub BRCA2 od jednego z rodziców, nadal posiada normalną kopię genu BRCA1 lub BRCA2 od drugiego rodzica. Rak pojawia się, gdy dochodzi do drugiej mutacji, która wpływa na normalną kopię genu, tak że dana osoba nie posiada już prawidłowo działającego genu BRCA1 lub BRCA2. W przeciwieństwie do odziedziczonej mutacji BRCA1 lub BRCA2, druga mutacja nie będzie obecna w całym organizmie danej osoby, ale będzie obecna tylko w tkance nowotworowej.
Rak piersi i jajnika może być również spowodowany odziedziczonymi mutacjami w genach innych niż BRCA1 i BRCA2. Oznacza to, że w niektórych rodzinach, w których występował rak piersi i jajnika, członkowie rodziny nie będą mieli mutacji w BRCA1 lub BRCA2, ale mogą mieć mutacje w jednym z tych innych genów. Mutacje te można zidentyfikować dzięki badaniom genetycznym z wykorzystaniem paneli wielogenowych, w których poszukuje się mutacji w kilku różnych genach jednocześnie.
Pani i członkowie Pani rodziny są bardziej narażeni na występowanie mutacji BRCA1 lub BRCA2, jeśli w Pani rodzinie występuje silna historia raka piersi lub jajnika. Członkowie rodziny, którzy dziedziczą mutacje BRCA1 i BRCA2 zazwyczaj mają tę samą mutację. Jeśli u jednego z członków rodziny występuje znana mutacja BRCA1 lub BRCA2, inni członkowie rodziny, u których wykonuje się badania genetyczne, powinni być sprawdzeni pod kątem tej mutacji.