Ważne znaczenie Dystrofii Mięśniowej
Podczas Święta Pracy, gdy wracasz do szkoły, możesz zobaczyć w telewizji teleturniej Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej. Każdego roku w tym programie, gwiazdy zbierają pieniądze na badania i leczenie dystrofii mięśniowej (MD). Możesz się zastanawiać: „O co chodzi w tym programie i czym jest dystrofia mięśniowa?”. A może znasz kogoś, kto ma MD.
Czym jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa (powiedzmy: MUS-kyoo-lur DIS-troh-fee) to choroba, w której mięśnie ciała stają się coraz słabsze i powoli przestają działać.
Mięśnie i błony potrzebują wielu różnych rodzajów białek, aby pozostać zdrowe. Kiedy słyszysz słowo „białko”, możesz myśleć o jedzeniu, ponieważ pokarmy takie jak mięso i masło orzechowe zawierają białko. Ale my mówimy o innym rodzaju białka – takim, które faktycznie tworzy Twój organizm. Twoje geny mówią ciału, jak wytwarzać białka, których potrzebują twoje mięśnie. Jednak u osób z MD geny te zawierają błędne informacje lub pomijają ważne informacje, przez co organizm nie może prawidłowo wytwarzać tych białek.
Bez tych białek mięśnie rozpadają się i z czasem słabną. Ponieważ dzieje się to z mięśniami, osoby z MD zaczynają mieć problemy z funkcjonowaniem swojego ciała.
Różne typy MD
Istnieje ponad 30 typów MD. W niektórych typach problemy z mięśniami zaczynają się, gdy osoba jest bardzo młoda. W innych typach, objawy MD zaczynają się później, czasami dopiero w wieku dorosłym. Ten artykuł mówi o dwóch typach: MD Duchenne’a i MD Beckera. Ogólnie rzecz biorąc, tylko chłopcy chorują na MD Duchenne’a i MD Beckera, ale dziewczynki są dotknięte tymi typami w rzadkich przypadkach i mogą zachorować na inne formy MD.
Większość dzieci z MD ma MD Duchenne’a (powiedzmy: rosa-SHEN). Dzieci z MD Duchenne’a wyglądają i zachowują się tak samo jak inne dzieci, kiedy są niemowlętami. Ale kiedy mają od 2 do 6 lat, mięśnie ich rąk, nóg i miednicy (bioder) zaczynają słabnąć. Pierwszymi oznakami osłabienia mogą być problemy z bieganiem, wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z podłogi. Chłopiec z MD Duchenne’a będzie miał problemy z chodzeniem, a w końcu przestanie chodzić. Chłopiec może mieć również problemy z odżywianiem się, trudności z oddychaniem i problemy z sercem.
Becker MD jest bardzo podobny do choroby Duchenne’a, z wyjątkiem dzieci z chorobą Beckera MD, które mogą mieć problemy dopiero znacznie później, kiedy będą nastolatkami lub dorosłymi. Potrzeba dużo czasu, aby ich mięśnie stały się słabe.
Jak dziecko choruje na Dystrofię Mięśniową?
MD nie jest zaraźliwa (powiedzmy: con-TAY-juss), co oznacza, że nie można jej złapać od innej osoby. Choroba rozwija się z powodu problemu z genami danej osoby. Twoje geny są przekazywane ci przez rodziców i zawierają informacje o wszystkich rodzajach rzeczy. Określają one twój kolor oczu, kolor włosów, wzrost, a także to, czy będziesz miał pewne problemy medyczne.
Jak się czuje osoba z MD?
Gdy są małe, dzieci z MD nie wyglądają inaczej niż inne dzieci. Później mogą potrzebować wózków inwalidzkich lub ortez na nogi, aby się poruszać.
Ciężko sobie wyobrazić, jak byś się czuł, gdybyś miał problemy ze wstawaniem z krzesła, uprawianiem sportu, a nawet chodzeniem. Osłabienie, które dzieci z MD odczuwają w mięśniach, nie jest tym samym rodzajem osłabienia, które odczuwasz po przebiegnięciu naprawdę dużego dystansu i czujesz, że nie możesz zrobić kolejnego kroku. Jeśli nie masz MD, osłabienie mięśni spowodowane ćwiczeniami ustąpi po krótkim czasie.
Ale dla dzieci z MD osłabienie mięśni jest zawsze obecne – kiedy się budzą i kiedy kładą się spać. MD może również wpływać na mózg, co może powodować problemy z nauką, ale większość dzieci z MD może chodzić do szkoły w zwykłej klasie z innymi dziećmi.
Co robi lekarz?
Gdy dzieci zaczynają mieć problemy z mięśniami i osłabienie, idą do lekarza, który może wykonać testy, aby sprawdzić, czy dziecko ma MD. Lekarz zbada słabe mięśnie i sprawdzi krew dziecka. Lekarz może czasami stwierdzić na podstawie badania krwi, czy dziecko ma MD Beckera czy Duchenne’a. Albo lekarz może pobrać mały kawałek mięśnia i obejrzeć go pod mikroskopem, aby pomóc stwierdzić, czy dziecko ma MD.
Inne testy mierzą pracę, jaką nerwy wykonują w mięśniach i mogą pomóc lekarzom ustalić, czy coś innego jest przyczyną osłabienia mięśni.
Pomoc dzieciom z MD
Dzieci z MD mogą zrobić kilka rzeczy, aby pomóc swoim mięśniom. Pewne ćwiczenia pomagają utrzymać ich mięśnie tak silne, jak to tylko możliwe. Ponadto, specjalne szelki pomagają utrzymać ścięgna w elastyczności. Ścięgna są jak bardzo mocne gumki, które utrzymują mięśnie przymocowane do kości. Jeśli ścięgna się napinają, mięśnie nie mogą pracować tak dobrze, więc aparaty utrzymują ścięgna przed zbytnim napinaniem się.
Dzieci z MD wykonują również ćwiczenia oddechowe, a niektóre śpiewają lub grają na instrumentach. Pomaga to wypełnić płuca powietrzem i zapobiega zapaleniu płuc, czyli infekcji płuc.
Niektóre dzieci z MD przyjmują leki, aby ich mięśnie były silniejsze. W przypadku niektórych dzieci, leki zwane sterydami (powiedzmy: STER-oyds) mogą spowolnić osłabienie mięśni. Efektem ubocznym sterydów jest to, że mogą one powodować przybieranie na wadze przez dziecko.
Wielu naukowców pracuje nad sposobami pomocy ludziom z MD. W rzeczywistości, że Labor Day telethon podnosi pieniądze na badania. Niektórzy naukowcy próbują naprawić geny tak, że będą robić odpowiednie białka. Inni próbują stworzyć substancje chemiczne, które będą działać jak te białka. Mają nadzieję, że pomoże to mięśniom lepiej pracować u osób z MD.
Życie z MD
Dzieci z MD mogą używać kul, chodzików i ortez na nogi, aby pomóc im chodzić. Mogą nawet korzystać z wózków inwalidzkich, gdy ich mięśnie stają się słabsze. Niektóre dzieci mają specjalnie wyszkolone psy, które otwierają im drzwi i noszą rzeczy, takie jak książki czy zabawki. Ale dzieci z MD lubią robić te same rzeczy, co inne dzieci. Lubią przebywać na świeżym powietrzu, grać w gry i oglądać telewizję. Dzieci z MD mogą nawet jeździć na specjalne obozy letnie.
Mimo, że potrzebują szczególnej uwagi, dzieci z MD chcą być traktowane tak samo jak inne dzieci. Jeśli znasz kogoś z MD, zaoferuj mu pomoc, gdy jej potrzebuje, ale nie rób z tego wielkiej sprawy. Bądź przyjacielem i korzystaj z wszystkich zajęć, którymi możecie się cieszyć razem.
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Data przeglądu: Lipiec 2014