Leczenie często obejmuje:
- usunięcie guza
- leki
Gdy to możliwe, guzy są usuwane chirurgicznie. Leki mogą być stosowane przed i po usunięciu guza w celu skorygowania zaburzeń równowagi hormonalnej spowodowanej nadmierną aktywnością gruczołów.
Tyroidektomia
Ponieważ istnieje wysokie ryzyko rozwoju MTC u osób z MEN2, a MTC jest agresywnym typem raka tarczycy, zapobiegawcze usunięcie tarczycy (tyreoidektomia) jest ogólnie zalecane u osób z MEN2.
Najlepszy moment wykonania tej operacji zależy od typu MEN2, czyli od tego, która mutacja RET (kodon) jest zaangażowana, najwcześniejszego wieku, w którym rak tarczycy pojawia się w rodzinie dotkniętej chorobą, oraz zainteresowania rodziny nadzorem lub wcześniejszą operacją.
Sonografia tarczycy i badanie krwi na obecność dwóch białek związanych z MTC, zwanych kalcytoniną (Ct) i antygenem karcinoembrionalnym (CEA), pozwolą lekarzowi określić czas i zakres operacji.
Celem jest usunięcie MTC przed jego rozprzestrzenieniem się do węzłów chłonnych na szyi lub poza nią (płuco, wątroba lub kości). USG tarczycy i poziom białka, wraz z aspiracją cienkoigłową tarczycy i/lub węzłów chłonnych, zapewnią dokładne planowanie chirurgiczne i zwiększą szanse na całkowite usunięcie guza.
Niestety, kiedy MTC rozprzestrzenia się (daje przerzuty), nie można go wyleczyć. Jednak nowotwór rośnie stosunkowo wolno i istnieje coraz więcej leków (terapia systemowa), które mogą być stosowane w celu spowolnienia progresji.
W przypadku dzieci z zespołem MEN2A, niektóre rodziny mogą zdecydować się na usunięcie tarczycy przed pojawieniem się guzka; inne rodziny mogą zdecydować się poczekać, aż badania krwi i USG tarczycy wskażą, że rozwinął się mały guzek. Ta druga opcja jest bezpieczna, ale wymaga od pacjenta i jego rodziny poddawania się corocznym badaniom krwi i badaniom ultrasonograficznym tarczycy, aby upewnić się, że guzek zostanie wykryty na tyle wcześnie, że nadal będzie można uzyskać remisję. W przypadku niektórych pacjentów, operacja ta może nie być konieczna do czasu, gdy będą nastolatkami, młodymi dorosłymi, a nawet dorosłymi.
Po chirurgicznym usunięciu tarczycy, Twoje dziecko będzie musiało przyjmować substytut hormonu tarczycy (jedna tabletka raz dziennie) do końca życia. Dowiedz się więcej o operacji tarczycy u dzieci.
Nadczynność przytarczyc
Nadczynność przytarczyc jest leczona poprzez chirurgiczne usunięcie dotkniętej gruczołu przytarczyc. Przytarczyce są małymi gruczołami wielkości ziarnka grochu, znajdującymi się za tarczycą.
Oprócz oznak i objawów zwiększonego stężenia wapnia (wymienionych powyżej), pacjenci z nadczynnością przytarczyc mają podwyższone stężenie wapnia we krwi i moczu przy prawidłowym lub podwyższonym stężeniu hormonu przytarczyc.
Sonografia szyi może być użyta do określenia, który z czterech gruczołów przytarczyc jest powiększony.
Jeśli powiększenie przytarczyc zostanie wykryte, może być użyta chirurgia minimalnie inwazyjna – wraz ze śródoperacyjnymi pomiarami hormonu przytarczyc – aby pomóc znaleźć i potwierdzić, że dotknięty gruczoł przytarczyc został całkowicie usunięty. Suplementacja witaminą D i wapniem może być potrzebna przez pewien okres czasu przed i/lub po wykonaniu tego zabiegu.
Guz chromochłonny
Guzy nadnerczy, które rozwijają się z komórek produkujących epinefrynę (adrenalinę) – nasz hormon „walki lub ucieczki” – nazywane są guzami chromochłonnymi. Guzy te są wykrywane na podstawie oznak i objawów, jak również podwyższonego poziomu hormonów związanych z adrenaliną we krwi lub moczu (metanefryny).
Ludzie mają dwa nadnercza, po jednym nad każdą nerką, a pacjenci z MEN2 mogą rozwijać guzy w jednym lub obu gruczołach. Guzy nadnerczy często rozwijają się w odstępie kilku lat, dlatego zalecane są stałe badania przesiewowe – nawet po chirurgicznym usunięciu jednego nadnercza. Coroczne badania moczu lub krwi pozwalają lekarzom na wcześniejsze zdiagnozowanie guzów nadnerczy – często gdy są one mniejsze – i mogą być leczone poprzez częściowe usunięcie nadnercza, zamiast usuwania całego gruczołu.
Jeśli poziom metanefryny u dziecka jest bardzo wysoki przed operacją, mogą być potrzebne leki kontrolujące ciśnienie krwi przed, w trakcie i po operacji. Guzy chromochłonne związane z zespołem MEN2 rzadko rozprzestrzeniają się (dają przerzuty). Jednak wczesne wykrycie może zmniejszyć potrzebę dożywotniej terapii zastępczej hormonami nadnerczy.
Ryzyko związane z operacją
Dzieci i dorośli z MEN2 muszą być przebadani pod kątem ewentualnego guza chromochłonnego przed jakąkolwiek operacją, ponieważ u pacjentów z nierozpoznanym guzem nadnerczy może rozwinąć się złośliwe nadciśnienie (ciężkie podwyższenie ciśnienia krwi) po leczeniu w znieczuleniu ogólnym. Badania przesiewowe w kierunku guza chromochłonnego wykonuje się poprzez badanie krwi lub moczu w celu ustalenia, czy poziom hormonów związanych z epinefryną (metanefryny) jest podwyższony.
Jeśli poziom metanefryny jest bardzo wysoki przed zabiegiem chirurgicznym, konieczne może być zastosowanie leków kontrolujących ciśnienie krwi przed, w trakcie i po zabiegu.
Jeśli poziom metanefryny jest bardzo wysoki przed zabiegiem chirurgicznym, konieczne może być zastosowanie leków kontrolujących ciśnienie krwi przed, w trakcie i po zabiegu.