Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która może powodować problemy z oddychaniem, infekcje płuc i w końcu niewydolność oddechową. Ta dziedziczna choroba powoduje, że organizm wytwarza gęsty, lepki śluz, który gromadzi się w płucach i trzustce, uszkadzając układ oddechowy i pokarmowy. Inne narządy dotknięte tą chorobą to wątroba, jelita, zatoki i narządy płciowe.
Wraz z poprawą jakości leczenia, oczekiwana długość życia osób z mukowiscydozą stale się wydłuża – wraz z liczbą kobiet z tą chorobą pragnących założyć rodzinę.
Ciąża jest możliwa dla kobiet z mukowiscydozą, ale może wiązać się z poważnym ryzykiem i wyzwaniami. Jeśli chorujesz na mukowiscydozę, przed zajściem w ciążę najlepiej udać się do lekarza, aby ocenić osobiste ryzyko.
Potencjalne powikłania
Ciężarne kobiety z mukowiscydozą są narażone na ryzyko powikłań, które obejmują:
- Przedwczesny poród
- Cukrzycę ciążową
- Nadciśnienie tętnicze
- Zaostrzenie objawów ze strony układu oddechowego i innych objawów choroby, wymagające zintensyfikowania leczenia
- Nieodpowiedni przyrost masy ciała
- Zmniejszony wzrost płodu, lub wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu (IUGR)
- Anomalie płodu
- Jaundice u wcześniaków
Planuj przyszłość dla Ciebie i Twojego dziecka
Twoje zdrowie przed zajściem w ciążę będzie kluczowym czynnikiem bezpieczeństwa i sukcesu Twojej ciąży.
Pomimo, że ryzyko dla każdej kobiety różni się w zależności od objawów choroby i stopnia jej zaawansowania, czynność płuc jest ważnym czynnikiem wpływającym na wyniki ciąży.
Zespół opieki zdrowotnej może pomóc Ci zaplanować ciążę w czasie, kiedy będziesz w najlepszym stanie – włączając w to czynność płuc, wskaźnik masy ciała i poziom glukozy we krwi – dla uzyskania najlepszych możliwych wyników.
Czy Twoje dziecko będzie miało mukowiscydozę?
Twój dostawca usług medycznych może skierować Cię do doradcy genetycznego w celu omówienia ryzyka wystąpienia mukowiscydozy u Twojego dziecka i możliwości wykonania badań.
Do odziedziczenia mukowiscydozy potrzebne są dwie kopie nieprawidłowego genu mukowiscydozy – po jednej od każdego z rodziców. Matka chora na mukowiscydozę przekaże nieprawidłowy gen swojemu dziecku, czyniąc je nosicielem. Jeśli ojciec jest również nosicielem, istnieje 50% szans, że dziecko będzie miało mukowiscydozę. Większość mężczyzn chorych na mukowiscydozę jest bezpłodna.
Badanie nosicielstwa przy użyciu próbki krwi może być wykonane przed lub w trakcie ciąży. Testy diagnostyczne, w tym pobieranie próbek kosmówki (CVS) i amniopunkcja, są dostępne w czasie ciąży, aby sprawdzić, czy płód ma to zaburzenie. Ponadto, wszystkie 50 stanów w USA przeprowadza badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy.
Badania genetyczne są opcjonalne, ale mogą pomóc rodzicom w podejmowaniu decyzji dotyczących planowania rodziny i przygotowaniu się na potrzeby dziecka z mukowiscydozą.
Opieka nad kobietą z mukowiscydozą w ciąży
Opieka prenatalna będzie się różnić w zależności od objawów choroby i jej nasilenia oraz przebiegu ciąży. Ogólnie rzecz biorąc, leczenie powinno obejmować:
- Wielodyscyplinarny zespół opieki zdrowotnej obejmujący specjalistów medycyny matczyno-płodowej, specjalistów pulmonologów, zarejestrowanych dietetyków, gastroenterologów, doradców genetycznych, psychologów i pracowników socjalnych, terapeutów oddechowych i fizycznych, otolaryngologów i endokrynologów
- Specjalistyczna opieka lekarza medycyny matczyno-płodowej, położnika/ginekologa specjalizującego się w ciążach wysokiego ryzyka
- Ścisła współpraca pomiędzy Twoim położnikiem/ginekologiem i zespołem opieki zdrowotnej zajmującym się mukowiscydozą
- Dokładny przegląd Twojego leczenia mukowiscydozy, terapii i leków, z ciągłym dostosowywaniem ich przez cały okres ciąży, w zależności od potrzeb
- Ścisłe monitorowanie i staranne zarządzanie czynnością płuc, wagą, stanem odżywienia, poziomem glukozy we krwi i infekcjami
- Badania ultrasonograficzne płodu w celu wykrycia anomalii
- Usługi wsparcia dla matki i rodziny
Korzyści płynące z opieki specjalistycznej
W Texas Children’s Pavilion for Women, nasi specjaliści medycyny matczyno-płodowej mają doświadczenie w ocenie i prowadzeniu tych złożonych ciąż wysokiego ryzyka, aby pomóc kobietom z mukowiscydozą w osiągnięciu jak najzdrowszej ciąży i jak najlepszych wyników.
Oferujemy:
- Przedkoncepcyjną ocenę ryzyka i doradztwo
- Ocena prenatalna i zalecany plan opieki dostosowany do Twoich potrzeb i ciąży
- Eksperckie doradztwo genetyczne i najnowsze technologie badań, dzięki Prenatalnej Klinice Genetyki w Baylor College of Medicine, największej tego typu w kraju
- Zaawansowane obrazowanie płodu w celu wczesnego wykrycia anomalii
- Natychmiastowy dostęp do Texas Children’s Hospital, dla dzieci wymagających dodatkowej opieki i monitorowania, w tym Texas Children’s Fetal Center™, krajowego lidera w diagnozowaniu i leczeniu nieprawidłowości płodu, Texas Children’s Newborn Center oraz naszego oddziału intensywnej terapii noworodków (NICU) poziomu IV
- Specjalistyczna opieka pediatryczna dla dzieci z mukowiscydozą w Cystic Fibrosis Care Center w Texas Children’s Hospital
- Dostęp do najnowocześniejszej opieki dla dorosłych w ośrodku akredytowanym przez Cystic Fibrosis Foundation, Maconda Brown O’Connor, Ph.D. Adult Cystic Fibrosis Center w Baylor College of Medicine
- Specjalistyczne wsparcie dla emocjonalnych wyzwań związanych z tymi ciążami w The Women’s Place – Center for Reproductive Psychiatry, unikalnym programie poświęconym leczeniu zdrowia psychicznego kobiet w okresie reprodukcyjnym
.