Czy jesteś pewien diagnozy?
Na co należy zwrócić uwagę w wywiadzie
Niedobór niezbędnych kwasów tłuszczowych występuje u osób otrzymujących całkowite żywienie pozajelitowe (TPN) bez suplementacji lipidów, u pacjentów z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi powodującymi ciężką niewydolność wchłaniania tłuszczów, takimi jak mukowiscydoza oraz w chorobach ogólnoustrojowych, w tym w acrodermatitis enteropathica, chorobie naczyń obwodowych, stwardnieniu rozsianym, alkoholizmie, anoreksji nervosa, AIDS i niedożywieniu białkowo-energetycznym (kwashiorkor i marasmus).
Charakterystyczne wyniki badania fizykalnego
Osoby dotknięte chorobą rozwijają wiele zmian skórnych, w tym ciężkie uogólnione zapalenie skóry (łuszczące się zapalenie skóry), ciężką kserozę, okołoustne zapalenie skóry (wysypka przypominająca acrodermatitis), łysienie i ichtiozę. Pacjenci mogą również wykazywać brak przyrostu masy ciała, opóźnienie wzrostu, łysienie z jasnym kolorem włosów, małopłytkowość, zwiększoną kruchość naczyń włosowatych, słabe gojenie się ran, stłuszczenie wątroby i zwiększoną podatność na infekcje.
Oczekiwane wyniki badań diagnostycznych
Wyniki biopsji skóry różnią się w zależności od klinicznego wyglądu wysypki i są podobne do innych „dermatoz niedoborowych”. Okazy mogą wykazywać gąbczastość, łuszczycowy przerost naskórka, hiperkeratozę z parakeratozą, zmniejszoną warstwę komórek ziarnistych, martwicę pojedynczych keratynocytów, bladość powierzchownej warstwy naskórka i zmiany wakuolarne.
Potwierdzenie diagnozy
Diagnozę potwierdza obniżony poziom kwasów linolowego, arachidonowego i eikozatrienoinowego oraz stosunek kwasów eikozatrienoinowego do arachidonowego większy niż 0,4 lub linolowego do arachidonowego większy niż 2,3. Te wartości laboratoryjne są łatwo dostępne w Mayo Clinic; większość laboratoriów prawdopodobnie wysłałaby ten test do Mayo Clinic.
Kto jest narażony na rozwój tej choroby?
Pacjenci otrzymujący TPN z niedoborem lipidów i pacjenci niedożywieni, tacy jak ci z mukowiscydozą, są narażeni na ryzyko rozwoju niedoboru niezbędnych kwasów tłuszczowych. TPN z niedoborem lipidów powinien mieć jedynie znaczenie historyczne, ponieważ obecnie wszystkie TPN zawierają te ważne składniki odżywcze. U niemowląt karmionych preparatami o niskiej zawartości kwasu linolowego, takimi jak mleko chude, mogą wystąpić objawy niedoboru niezbędnych kwasów tłuszczowych.
Jaka jest przyczyna choroby?
Etiologia
Patofizjologia
Niezbędne kwasy tłuszczowe (kwas linolowy (v-6) i kwas alfa-linolenowy (v-3)) są niezbędne dla prawidłowej fizjologii, ale muszą być otrzymywane ze źródeł żywieniowych. Te niezbędne kwasy tłuszczowe są ważne dla wielu procesów biochemicznych, w tym prostoglandyn, tromboksanu, leukotrienów i lipoksyny szlaków. Szlaki te są krytyczne dla prawidłowego funkcjonowania wielu układów narządów, w tym mózgu, siatkówki oka, wątroby, nerek, nadnerczy i gonad. W skórze, niezbędne kwasy tłuszczowe odgrywają główną rolę w stanach zapalnych i funkcjonowaniu bariery naskórkowej.
Niedobór alfa linolenowego może występować w izolacji, powodując zaburzenia widzenia i neuropatię czuciową; zazwyczaj niedobór AL i ALA występuje razem.
Niezbędne kwasy tłuszczowe występują w olejach roślinnych, nasionach roślin, zielonych warzywach liściastych, soi, mięsie, jajach i rybach.
Wskazania systemowe i powikłania
Wskazania systemowe niedoboru niezbędnych kwasów tłuszczowych są rozległe i obejmują zaburzenia neurologiczne (demencja, słaby rozwój neurologiczny), wzrokowe, zapalne, żołądkowo-jelitowe (podwyższone enzymy wątrobowe), hematologiczne (niedokrwistość hemolityczna i małopłytkowość) i endokrynologiczne.
Niedobór wolnych kwasów tłuszczowych (FFA) powoduje słaby wzrost i rozwój; FFA zwykle występuje w otoczeniu uogólnionego niedożywienia i dlatego wyizolowanie bezpośredniej przyczyny i skutku jest trudne.
Możliwości leczenia
Niedoborowi niezbędnych kwasów tłuszczowych można zapobiec przez codzienne spożycie niezbędnych kwasów tłuszczowych w ilości co najmniej 1% do 2% całkowitego zapotrzebowania energetycznego. Niezbędne kwasy tłuszczowe mogą być podawane doustnie, pozajelitowo i miejscowo. Spożycie niezbędnych kwasów tłuszczowych dla dzieci musi wynosić około 2,7% całkowitej ilości kalorii. Po postawieniu diagnozy najlepiej jest skonsultować się ze specjalistą dziecięcym (genetykiem, endokrynologiem).
Optymalne podejście terapeutyczne do tej choroby
Pacjenci z niedoborem niezbędnych kwasów tłuszczowych powinni być oceniani pod kątem procesów ogólnoustrojowych, w tym acrodermatitis enteropathica, choroby naczyń obwodowych, stwardnienia rozsianego, alkoholizmu, anoreksji nervosa, AIDS i niedożywienia białkowo-energetycznego (kwashiorkor i marasmus).
Niemowlęta z zaburzeniami wzrostu spowodowanymi przewlekłymi zaburzeniami wchłaniania, takie jak te z mukowiscydozą, powinny być oceniane pod kątem towarzyszącego niedoboru niezbędnych kwasów tłuszczowych. Gdy rozpoznanie jest stawiane przez dermatologa, zwykle jest to w kontekście mukowiscydozy lub przewlekłych zaburzeń wchłaniania spowodowanych chorobami przewodu pokarmowego; wielu z tych pacjentów jest obserwowanych w klinikach wielospecjalistycznych.
Niedoborowi niezbędnych kwasów tłuszczowych można zapobiec poprzez codzienne spożywanie niezbędnych kwasów tłuszczowych w ilości co najmniej 1 do 2% całkowitego zapotrzebowania energetycznego. Niezbędne kwasy tłuszczowe mogą być podawane doustnie i pozajelitowo. Miejscowe stosowanie oleju słonecznikowego zostało wykorzystane w wybranych przypadkach w leczeniu niedoboru niezbędnych kwasów tłuszczowych, jednak miejscowe zastąpienie nie jest odpowiednie u wszystkich pacjentów.
Postępowanie z pacjentem
Pacjenci z niedoborem niezbędnych kwasów tłuszczowych łatwo reagują na zastąpienie niezbędnych kwasów tłuszczowych i wymagają rzadkiego monitorowania po skorygowaniu podstawowych zaburzeń. Profil niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych (powinien być zlecony na wizycie wyjściowej i kontrolnej za 1 miesiąc.
Nietypowe scenariusze kliniczne do rozważenia w postępowaniu z pacjentem
Należy szukać towarzyszących niedoborów żywieniowych, takich jak niedobór białka i cynku. Należy pamiętać, aby pytać o modne diety.
Jakie są dowody?
Gehrig, KA, Dinulos, JG. „Acrodermatitis due to nutritional deficiency”. Curr Opin Pediatr. vol. 22. 2010. pp. 107-12. (Ten artykuł zawiera przegląd aktualnych dowodów dotyczących żywieniowego zapalenia skóry.)
Kim, YJ, Kim, M-Y, Kim, HO, Lee, M D, Park, YM. „Acrodermatitis enteropathica-like eruption associated with combined nutritional deficiency”. J Korean Med Sci. vol. 20. 2005. pp. 908-11. (Autorzy ci przedstawiają dorosłego, który rozwinął zapalenie skóry z powodu mieszanego niedoboru żywieniowego po zabiegu Whipple’a.)
Smit, EN, Muskieta, FAJ, Boersma, ER. „Możliwa rola niezbędnych kwasów tłuszczowych w patofizjologii niedożywienia: przegląd”. Prostoglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2004. pp. 241-50. (Ten artykuł ładnie przegląda rolę kwasów tłuszczowych w procesach fizjologicznych.)
Yashodhara, BM, Umakanth, S, Pappachan, JM. „Omega-3 kwasy tłuszczowe: kompleksowe rewiew ich roli w zdrowiu i chorobie”. Postgrad Med J. vol. 85. 2009. pp. 84-90. (Ten artykuł koncentruje się na omega-3 kwasów tłuszczowych, ale przegląd klinicznie istotnych ról niezbędnych kwasów tłuszczowych w zdrowiu i chorobie.)