Większość tego, co obecnie wiemy o konsekwencjach samowiedzy genetycznej pochodzi z badań nad chorobami. Po zidentyfikowaniu genów chorobowych łatwiej było postawić diagnozę molekularną lub cytogenetyczną w przypadku wielu chorób genetycznych. Badania diagnostyczne dostarczają technicznych możliwości testowania bezobjawowych, zagrożonych osób i/lub nosicieli w celu określenia, czy rozwinie się u nich określone schorzenie. Ten rodzaj badań jest szczególnie atrakcyjnym wyborem dla osób zagrożonych chorobami, w przypadku których istnieją dostępne środki zapobiegawcze lub sposoby leczenia, jak również dla osób, które mogą być nosicielami genów niosących znaczne ryzyko nawrotu choroby. Dzięki postępom w diagnostyce pojedynczych komórek i technologii zapłodnienia, embriony mogą być obecnie tworzone in vitro; następnie tylko te embriony, które nie są dotknięte konkretną chorobą genetyczną, mogą być wybrane i wszczepione do macicy kobiety. Proces ten określany jest mianem preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej.
W przypadku osób dorosłych, pojawiły się wątpliwości natury etycznej dotyczące tego, czy badania genetyczne powinny być wykonywane, jeśli nie istnieje lekarstwo na daną chorobę. Wiele osób zastanawia się, czy pozytywna diagnoza choroby nieuleczalnej zaszkodzi osobie narażonej na ryzyko poprzez wywołanie niepotrzebnego stresu i niepokoju. Co ciekawe, badania z zakresu nauk społecznych wykazały, że odpowiedź na to pytanie jest zarówno twierdząca, jak i przecząca. Wydaje się, że jeśli badania genetyczne wykażą, że dana osoba jest nosicielem rzadkiej choroby, takiej jak choroba Taya-Sachsa lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, wiedza ta może mieć negatywny wpływ na jej samopoczucie, przynajmniej w krótkim okresie (Marteauet al., 1992; Woolridge &Murray, 1988). Z drugiej strony, jeśli badania predykcyjne w kierunku choroby genetycznej występującej u dorosłych, takiej jak choroba Huntingtona, ujawnią, że u osoby z grupy ryzyka rozwinie się ona w późniejszym okresie życia, większość pacjentów zgłasza zmniejszenie zaabsorbowania chorobą i uwolnienie się od niepokoju związanego z nieznanym (Taylor& Myers, 1997). Dla wielu osób, które decydują się na badania predykcyjne, pomocne jest uzyskanie poczucia kontroli dzięki uzyskaniu ostatecznej odpowiedzi. Niektórzy ludzie są wdzięczni za możliwość dokonania zmian w życiu – na przykład, podróżowania, zmiany pracy lub wcześniejszego przejścia na emeryturę – w oczekiwaniu na rozwój upośledzającego schorzenia w późniejszym okresie życia.
Oczywiście, w miarę postępu badań genetycznych, nieustannie opracowywane są testy dla cech i zachowań, które nie są związane z chorobą. Większość z tych cech i zachowań jest dziedziczona jako warunki złożone, co oznacza, że wiele genów i czynników środowiskowych, behawioralnych lub żywieniowych może przyczynić się do powstania fenotypu. Obecnie dostępne testy obejmują te dotyczące koloru oczu, ręki, zachowań nałogowych, tła „żywieniowego” i atletyzmu. Ale czy wiedza o tym, czy ktoś ma genetyczne podłoże dla tych niechorobowych cech, wpływa negatywnie na jego samoakceptację lub postrzeganie zdrowia? Badania zaczynają obecnie zajmować się tą kwestią. Na przykład, jedna z grup naukowców przeprowadziła genetyczne badania cech mięśni na grupie ochotników uczestniczących w programie treningu oporowego (Gordon etal., 2005). Testy te poszukiwały polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, które mogłyby powiedzieć, czy dana osoba ma genetyczną predyspozycję do siły mięśni, wielkości i wydajności. Badacze odkryli, że jeśli badane osoby nie otrzymały potwierdzających informacji genetycznych dotyczących cech mięśni, przypisywały pozytywne efekty programu ćwiczeń swoim własnym zdolnościom. Jednakże ci uczestnicy badania, którzy otrzymali pozytywne wyniki testów, częściej postrzegali korzystne zmiany jako pozostające poza ich kontrolą, przypisując je swojemu genetycznemu makijażowi. Tak więc, brak genetycznej predyspozycji do cech mięśni faktycznie dał badanym poczucie mocy.
Wyniki wspomnianego badania mogą być zaskakujące dla wielu ludzi, jak onemajwiększe obawy związane z testowaniem dla cech nie-chorobowych jest strach, żethose ludzie, którzy nie posiadają genów dla pozytywnej cechy może rozwijać negatywną samoocenę i / lub kompleks niższości. Inną kwestią, którą bioetycy biorą pod uwagę, jest to, że ludzie mogą odkryć, iż posiadają geny związane z cechami fizjologicznymi lub behawioralnymi, które często postrzegane są jako negatywne. Co więcej, wielu krytyków obawia się, że występowanie tych cech w pewnych populacjach etnicznych może prowadzić do uprzedzeń i innych problemów społecznych. Dlatego też rygorystyczne badania z zakresu nauk społecznych prowadzone przez osoby z różnych środowisk kulturowych są kluczowe dla zrozumienia ludzkich wyobrażeń i ustalenia właściwych granic.