Inleiding: Huidige ontwikkelingen in de internationale volksgezondheid leiden gekwalificeerde autoriteiten tot het vrijgeven van klinische praktijkrichtlijnen voor Autisme Spectrum Stoornissen (ASS) beoordeling en diagnose. Dergelijke documenten bevatten procedures die berusten op het Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) en het Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), die worden beschouwd als de “gouden standaard” beoordelingsmaatregelen bij de evaluatie van ASS. Hoewel deze instrumenten hun doeltreffendheid bewijzen bij de evaluatie van autistische symptomatologie, struikelen zij niettemin wanneer de situatie complexer wordt en differentiële diagnostische kwesties aan het licht brengen in infantiele en volwassen gevallen van autisme. Deze differentiaal diagnostische problematiek blijft belangrijk in de klinische praktijk van alledag en heeft sterke implicaties voor het verloop van de therapeutische behandeling.
Doelstellingen: Ons doel is om de metrologische kwaliteiten van de ADI-R en de ADOS in de differentiaaldiagnostiek van autistische stoornissen te onderstrepen en te nuanceren door een synthese van recente studies te presenteren, en zo het belang van het handhaven van een open debat over diagnostische praktijken te ondersteunen.
Methoden: Onze selectieve review van de recente literatuur richt zich op studies die de ADI-R en de ADOS – onafhankelijk van elkaar of in een combinatie gebruikt – confronteren met verschillende differentiaalvraagstukken bij autisme op volwassen leeftijd en bij kinderen, om zo hun kwaliteiten en beperkingen te belichten.
Resultaten: De ADI-R is een semi-gestructureerd interview dat wordt afgenomen door getrainde examinatoren en wordt toegepast op familieleden en/of verzorgers die ontwikkelingsinformatie verzamelen over de eerste levensjaren van de patiënt over een verscheidenheid aan gedragingen en vaardigheden. Het is daarom relatief afhankelijk van de beschikbaarheid en persoonlijke vooringenomenheid van de geïnterviewde derden. Uit de onderzochte studies blijkt duidelijk een zekere doeltreffendheid van het instrument en een goede discriminatie van kinderstoornissen. Tegelijkertijd lijkt het discriminerend vermogen van het instrument onvoldoende wanneer het wordt toegepast op zowel peuters, zeer jonge kinderen als volwassenen. Dit laatste lijkt in het bijzonder het geval te zijn wanneer het gaat om het onderscheid tussen autistische en schizofrene spectrumstoornissen. De ADOS is een semi-gestructureerd gestandaardiseerd observatie-beoordelingsinstrument dat verschillende opeenvolgende ontwikkelingen heeft doorgemaakt, zoals optimalisaties met betrekking tot de gevoeligheid van zijn afgrenzingen. Veel werk heeft bijgedragen tot het opbouwen van een dergelijk instrument met betrouwbare en solide metrische kwaliteiten, die niettemin belangrijke biases behouden zoals de subjectiviteit van de verzorger of de beoordelaar tijdens het scoringsproces. Voor beoordelingen van autistische kinderen heeft het instrument nog steeds een goede diagnostische validiteit, maar lijkt het gevallen van onjuiste diagnose van ASS (fout-positieven) te bevatten. Met andere woorden, stoornissen of ontwikkelingsstoornissen van sommige kinderen en adolescenten kunnen niet van ASS worden onderscheiden wanneer alleen op deze test wordt vertrouwd. De ADOS Module 4, ontworpen voor de diagnose van adolescenten en volwassenen met vloeiende spraak, is minder geactualiseerd. Dit herziene algoritme heeft metrologische kwaliteiten die nuttig zijn voor clinici en blijft een van de weinige beschikbare instrumenten voor deze populatie. Helaas is de diagnostische nauwkeurigheid ervan lager wanneer het wordt toegepast op vrouwen, ouderen, mensen met persoonlijkheidsstoornissen of hogere intellectuele vermogens, of voor het onderscheid tussen ASS en schizofrenie. Over het geheel genomen leveren de scores van deze twee instrumenten sterke aanwijzingen voor hun bruikbaarheid in het diagnostische proces van ASS, op voorwaarde dat ze met voorzichtigheid en een kritisch klinisch perspectief worden gebruikt, en alleen als secundaire technische ondersteuning. Hun gebruik in combinatie is doeltreffend omdat zij elkaar aanvullen en elkaars beperkingen compenseren. Hun geglobaliseerde hegemonie als “gouden standaard”-instrumenten vormt echter een tegenslag voor zover het de diagnose van ASS beperkt tot een reeks stereotiepe items. Dit laatste leidt op zijn beurt tot een normatief model van autisme dat andere fenotypische vormen uitsluit, vooral in het geval van vrouwen en ouderen. Tenslotte lijkt de discriminatie tussen autisme en psychose voor kinderen een onoplosbare taak te blijven, zelfs voor de ADI-R/ADOS combinatie.
Conclusies: De problematiek van de differentiële diagnose blijft van cruciaal belang voor de klinische benadering van autisme. Daarom moeten formaliseringen van de diagnostische procedures onbevooroordeeld kunnen blijven en vergezeld gaan van een creatieve klinische benadering, vooral in het geval van complexe situaties die niet oplosbaar zijn door middel van conventionele diagnostische instrumenten. Een mogelijkheid kan liggen in de verdieping van de fenomenologische benadering van autisme als een poging om de subjectieve fenomenen van autistische subjecten te modelleren en zo elementen te operationaliseren die het diagnostisch proces dienen. Op dezelfde manier zou een psychodynamische epistemologie clinici kunnen helpen om verder te gaan dan het beschouwen van observeerbare gedragingen en scores, door het introduceren van een psychoanalytisch gezichtspunt dat objectieve gedragingen verbindt met het dynamische intrapsychische functioneren van het individu. Dit project zou kunnen worden gearticuleerd met projectieve methodologieën – met name de Rorschach test – die de behoefte aan standaardisatie en kwantificering van conventioneel gebruikte diagnostische instrumenten respecteert.