The Meaning of Muscular Dystrophy
Over Labor Day, net als je weer naar school gaat, zie je misschien de Muscular Dystrophy Association telethon op tv. Elk jaar zamelen beroemdheden in deze show geld in voor onderzoek en behandeling van spierdystrofie (MD). Misschien vraag je je af: “Waar gaat deze show over en wat is spierdystrofie?” Of misschien ken je iemand die MD heeft.
Wat is spierdystrofie?
Musculaire dystrofie (zeg: MUS-kyoo-lur DIS-troh-fee) is een ziekte waarbij de spieren van het lichaam steeds zwakker worden en langzaam niet meer werken.
Spieren en membranen hebben veel verschillende soorten eiwitten nodig om gezond te blijven. Als je het woord “eiwit” hoort, denk je misschien aan voedsel, omdat voedingsmiddelen als vlees en pindakaas eiwit bevatten. Maar we hebben het over een ander soort eiwit – het soort dat je lichaam daadwerkelijk aanmaakt. Je genen vertellen je lichaam hoe het de eiwitten moet maken die je spieren nodig hebben. Maar bij mensen met MD hebben deze genen verkeerde informatie of laten ze belangrijke informatie weg, zodat het lichaam deze eiwitten niet goed kan aanmaken.
Zonder deze eiwitten worden de spieren afgebroken en verzwakken ze na verloop van tijd. Als dit met de spieren gebeurt, krijgen mensen met MD problemen met de manier waarop hun lichaam werkt.
Verschillende typen MD
Er zijn meer dan 30 typen MD. Bij sommige typen beginnen de spierproblemen al als de persoon nog heel jong is. Bij andere typen beginnen de symptomen van MD pas later, soms pas als de persoon volwassen is. Dit artikel gaat over twee typen: Duchenne en Becker MD. Over het algemeen krijgen alleen jongens Duchenne MD en Becker MD, maar meisjes worden in zeldzame gevallen door deze typen getroffen en kunnen ook andere vormen van MD krijgen.
De meeste kinderen met MD hebben Duchenne (zeg: dauw-SHEN) MD. Kinderen met Duchenne MD zien er als baby net zo uit en gedragen zich net als andere kinderen. Maar als ze tussen de 2 en 6 jaar oud zijn, beginnen de spieren in hun armen, benen en bekken (heupen) zwakker te worden. De eerste tekenen van zwakte kunnen problemen zijn met rennen, de trap oplopen of van de grond opstaan. Een jongen met Duchenne MD zal moeite hebben met lopen en zal uiteindelijk stoppen met lopen. De jongen kan ook moeite hebben met eten, ademhalen en hartproblemen.
Becker MD lijkt veel op Duchenne, maar kinderen met Becker MD krijgen pas veel later problemen, als ze tiener of volwassen zijn. Het duurt lang voordat hun spieren zwak worden.
Hoe krijgt een kind spierdystrofie?
MD is niet besmettelijk (zeg: con-TAY-juss), wat betekent dat je het niet van een ander kunt krijgen. MD ontstaat door een probleem met iemands genen. Je genen worden aan je doorgegeven door je ouders en bevatten informatie over allerlei dingen. Ze bepalen je oogkleur, haarkleur, lengte, en ook of je bepaalde medische problemen zult krijgen.
Hoe voelt MD aan?
Als ze jong zijn, zien kinderen met MD er niet anders uit dan andere kinderen. Later hebben ze soms een rolstoel of een beenbrace nodig om zich te kunnen verplaatsen.
Het is moeilijk voor te stellen hoe het zou voelen als je moeite zou hebben om op te staan uit een stoel, te sporten of zelfs maar te lopen. De zwakte die kinderen met MD in hun spieren voelen, is niet hetzelfde soort zwakte dat je voelt nadat je heel ver hebt gerend en het gevoel hebt dat je geen stap meer kunt verzetten. Als je geen MD hebt, gaat de spierzwakte door inspanning na korte tijd vanzelf over.
Maar bij kinderen met MD is de spierzwakte er altijd – als ze wakker worden en als ze gaan slapen. MD kan ook de hersenen aantasten, wat leerproblemen kan veroorzaken, maar de meeste kinderen met MD kunnen gewoon naar school in een klaslokaal met andere kinderen.
Wat doet de dokter?
Als kinderen spierproblemen en zwakte beginnen te krijgen, gaan ze naar de dokter, die tests kan doen om te zien of een kind MD heeft. De arts zal de zwakke spieren onderzoeken en het bloed van het kind testen. Soms kan de arts alleen al aan de hand van het bloed vaststellen of een kind Becker- of Duchenne-MD heeft. Of de arts neemt een klein stukje van de spier en bekijkt dat onder een microscoop om te zien of een kind MD heeft.
Andere tests meten het werk dat de zenuwen in de spieren doen en kunnen artsen helpen erachter te komen of iets anders de spierzwakte veroorzaakt.
Hulp voor kinderen met MD
Kinderen met MD kunnen een paar dingen doen om hun spieren te helpen. Bepaalde oefeningen helpen hun spieren zo sterk mogelijk te houden. Ook speciale braces helpen de pezen soepel te houden. Pezen zijn net sterke elastiekjes die ervoor zorgen dat je spieren aan je botten vastzitten. Als de pezen strak komen te staan, kunnen de spieren minder goed werken, dus de braces voorkomen dat de pezen te strak worden.
Kinderen met MD doen ook ademhalingsoefeningen, en sommigen zingen of bespelen ook instrumenten. Dit helpt hun longen met lucht te vullen en voorkomt dat ze een longontsteking krijgen.
Sommige kinderen met MD slikken medicijnen om hun spieren sterker te houden. Bij sommige kinderen kunnen medicijnen met de naam steroïden (zeg: STER-oyds) de verzwakking van de spieren afremmen. Een bijwerking van steroïden is dat ze ertoe kunnen leiden dat een kind aankomt.
Veel wetenschappers werken aan manieren om mensen met MD te helpen. De Dag van de Arbeid-telethon zamelt geld in voor onderzoek. Sommige wetenschappers proberen de genen te repareren, zodat ze de juiste eiwitten maken. Anderen proberen chemicaliën te maken die werken als deze proteïnen.
Leven met MD
Kinderen met MD kunnen krukken, rollators en beenbeugels gebruiken om hen te helpen lopen. Ze kunnen zelfs een rolstoel gebruiken als hun spieren zwakker worden. Sommige kinderen hebben speciaal getrainde honden die deuren voor hen openen en spullen dragen, zoals boeken of speelgoed. Maar kinderen met MD doen graag dezelfde dingen als andere kinderen. Ze zijn graag buiten, spelen spelletjes en kijken graag TV. Kinderen met MD kunnen zelfs naar speciale zomerkampen.
Hoewel ze wat speciale aandacht nodig hebben, willen kinderen met MD net zo behandeld worden als andere kinderen. Als je iemand met MD kent, bied hem dan hulp als hij die nodig heeft, maar maak er geen groot probleem van. Wees een vriend en profiteer van alle activiteiten die je samen kunt doen.
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Datum beoordeeld: Juli 2014