Mensen met een familiegeschiedenis van CF willen misschien een CF-dragerschapstest laten doen voordat ze een gezin stichten.
Het American College of Obstetricians and Gynecologists raadt artsen aan elke vrouw die zwanger is of overweegt zwanger te worden, een dragerschapstest aan te bieden.
Vóór de zwangerschap
Vaak zullen artsen eerst een test aanbieden aan de vrouw die zwanger wil worden. De procedure omvat een eenvoudige bloedtest.
Afhankelijk van het specifieke type bloedtest dat de arts bestelt, kan deze ook testen op de aanwezigheid van andere genetische aandoeningen.
Het type en het aantal aandoeningen waarop de persoon wenst te controleren, zijn bepalend voor de kosten van genetische tests, die sterk kunnen variëren. Een arts kan mensen meestal adviseren over hun opties en de kosten van elk.
Als de vrouw een negatief dragerschapstestresultaat krijgt, is het onwaarschijnlijk dat ze een kind met CF zal krijgen. Het is echter nog steeds mogelijk, omdat de test niet alle mogelijke mutaties van het CF-gen kan opsporen, vooral de zeldzamere niet.
Als de vrouw een positief resultaat krijgt, betekent dit dat ze vrijwel zeker drager is van het CF-gen. Een positief resultaat is meer dan 99% nauwkeurig. In dat geval kan haar partner een test aanvragen om na te gaan of hij/zij ook drager is.
Als beide leden van een stel drager zijn, kunnen ze overwegen om voordat ze zwanger worden een gesprek met een genetisch consulent te hebben om hun opties te bespreken.
Tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap kan een arts vanwege tijdgebrek beide partners samen testen. Als beide ouders CF-drager zijn, kunnen ze prenataal onderzoek overwegen om te bepalen of de foetus twee exemplaren van het defecte gen heeft geërfd.
renataal onderzoek kan vaststellen of een kind CF heeft, maar het kan de ernst van de symptomen niet voorspellen. De prenatale CF-tests zijn:
- Vruchtwaterpunctie. Tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap kan een arts een monster vruchtwater afnemen en naar een laboratorium sturen voor analyse.
- Chorionvilli sampling (CVS). Bij deze test wordt een weefselmonster van de placenta genomen. Artsen kunnen CVS doen tussen week 10 en 13 van de zwangerschap.
Een genetisch consulent kan informatie en steun geven aan paren die ontdekken dat hun ongeboren kind positief getest is op CF.
Newborn screening
Newborn screening tests in alle 50 staten van de VS controleren nu op CF. Deze tests kunnen vaststellen of een baby waarschijnlijk CF heeft of, in sommige gevallen, CF-drager is.
Screening van andere familieleden
Als ouders een kind hebben met CF of een kind dat CF-drager is, moeten al hun andere kinderen een screeningstest ondergaan, zelfs als ze geen symptomen hebben.
Deze kinderen en andere bloedverwanten lopen een hoger risico drager te zijn van de CF-genmutatie.